Гемофилия у детей – причины, симптомы и лечение

Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.

лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Гемофилия причины

Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии. В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям.

Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови. При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина. Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).

Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.

Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.

Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.

На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.

Читайте также:  Одиночная предсердная экстрасистолия что это такое

Виды гемофилии

 В настоящее время различают врожденные и приобретенные формы гемофилии.

К врожденным наследственным формам относятся:

  • гемофилия A (классическая, с дефицитом фактора VIII)
  • гемофилия B (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX)
  • гемофилия C (болезнь Розенталя, дефицит фактора XI)

Приобретенные формы возникают в результате аутоиммунных заболеваний и  генных мутаций.

Причины возникновения гемофилии у детей

Для осуществления нормального процесса свертывания крови необходимо присутствие химических соединений белкового и неорганического происхождения.

Некоторые из них носят название факторов.

При гемофилии A замедление свертывания крови вызвано врожденным недостатком активности антигемофильного глобулина (АГГ) в плазме крови больного, а при гемофилии B – врожденным недостатком активности компонента тромбопластина плазмы (КТП).

При гемофилии C в плазме крови имеется недостаток предшественника тромбопластина плазмы ПТП.

Гемофилии  A, B, и  C могут возникать и спорадически.

В семьях больных гемофилией A и B заболевание передается через женщин-кондукторов, которые сами не страдают повышенной кровоточивостью.

Генетически заболевание передается измененной X-хромосомой.

Болеют гемофилией A и B только мужчины.

Гемофилия C имеет доминантный тип наследования, при котором болеют оба пола.

 Клиническая картина

 Первые признаки заболевания можно заметить еще в роддоме при повышенной кровоточивости  сосудов во время обрезания пуповины или при травмировании десен в процессе прорезывания зубов.

Однако чаще всего проявления гемофилии возникают на 2-м году жизни, когда ребенок начинает ходить и легче подвергается бытовым травмам.

Самые характерные клинические симптомы гемофилии это:

  • геморрагии

Они имеют некоторые особенности.

Ничтожные травмы могут вызвать угрожающие длительные кровотечения, затягивающиеся на несколько дней.

Кровотечения возникают не сразу, а спустя 1-2 часа после травмы.

Образовавшийся на месте повреждения рыхлый, объемистый кровяной сгусток не способствует остановке кровотечения.

  • гематомы

Образуются часто, склонны к постепенному увеличению количества скопившейся крови и могут распространяться к подлежащим тканям.

  • гемартрозы

Являются наиболее серьезным проявлением гемофилии, захватывают в основном крупные суставы.

После кровоизлияния в сустав появляется гемартрит, а затем анкилоз.

Процесс начинается с увеличения объема сустава после небольшой травмы.

Возникают боли, конечность принимает согнутое положение.

Затем присоединяется воспаление синовиальных оболочек сустава.

В дальнейшем развивается атрофия хряща и приводит к деформации сустава.

 Диагностика 

Гемофилия у детей определяется при наличии отклонений в лабораторных исследованиях.

К ним относятся замедление свертывания крови и рекальцинированной оксалатной плазмы, понижение потребления протромбина, снижение активности антигемофильного глобулина, компонента тромбопластина или предшественника тромбопластина плазмы.

 Лечение гемофилии у детей

 Наружные кровотечения лечатся местно.

На рану накладывается повязка, смоченная раствором адреналина, норадреналина или эфедрина, и гемостатическая тромбиновая губка.

Если кровотечение быстро не останавливается, переходят к общему лечению.

Одно из первых мест занимают трансфузии крови.

При гемофилии A применяют свежецитратную кровь или кровь непосредственно от донора.

При гемофилии B можно пользоваться консервированной кровью и плазмой, содержащей в достаточном количестве стабильный IX фактор.

При гемофилии C переливают консервированную кровь, плазму и сыворотку крови.

Прогноз

Улучшился благодаря эффективности борьбы с кровопотерями, однако остается серьезным в связи с возможностью кровоизлияний в жизненно важные органы и развитием анкилозов крупных суставов.

Профилактика

 На сегодняшний день не разработана.

10-20% беременностей и родов

Почти 10-20% всех случаев приобретенной гемофилии приходится на беременность и роды. Возникновение массивного кровоизлияния в первые два месяца после нормального рождения у ранее здорового пациента может стать первым проявлением приобретенной гемофилии. Когда причина связана с беременностью, такое спонтанное кровотечение часто происходит после первой беременности, обычно от 2 до 5 месяцев после родов, но может также произойти до одного года после родов. В последующих беременностях это обычно не происходит, говорят медики. По их словам, приобретенная гемофилия сразу после родов, осложненная массивным кровотечением из половых путей, создает большие диагностические трудности.

Во многих случаях из-за сильного кровоизлияния при родах, чтобы спасти жизнь пациента, требуется гистерэктомия.

Профилактические меры при гемофилии

Так, помимо приема препаратов, которые подбираются индивидуально, существует ряд профилактических мер, которые обязаны знать и соблюдать больные гемофилией. Поскольку им категорически запрещены любые внутримышечные инъекции, введение лекарств лучше заменить таблетками, также желательно избегать подкожных инъекций, либо тщательно следить за тем, чтобы в месте инъекции не образовалась гематома. Гемофилитикам также рекомендуется превентивное применение аппаратов сворачивания крови после любой травмы, даже если заметного кровотечения нет, это не значит, что оно не проявится спустя некоторое время. Особое внимание необходимо уделять здоровью зубов, потому что удаление зуба у больного гемофилией обычно связано с угрозой сильного кровотечения.

Кроме этого, поскольку при гемофилии часты кровотечения в суставы и болезненные, месяцами не проходящие гематомы, больные должны следить за состоянием суставов и при появлении болей, внезапно появляющихся опухолях на мышцах спины и ног (т.е. там, где нагрузка на суставы самая большая), следует немедленно обращаться к врачу. Что же касается народных средств и методов, то против гемофилии как генетического заболевания они бессильны, возможен только прием отваров и настоек для общего укрепления сосудов и повышения сворачиваемости крови. Но, несмотря на все это, больные гемофилией могут, не забывая об ограничениях и лекарствах, жить полноценной жизнью, включая даже желательную для них посильную физкультуру.

Признаки и симптомы

  • Высокая кровоточивость:

    В первом случае: проявление в виде продолжительных и интенсивных кровотечений во время незначительных порезов и прочих поражениях кожи;

  • Во втором случае: изначально кровотечение останавливается как у здоровых людей, после открывается снова (спустя несколько часов).
  • Гематомы и кровоизлияния при несущественных ушибах и прочих травмах.К примеру, кровоизлияние внутри суставов: в момент падения на колено у детей, которые здоровы, отмечают поражение кожи, а у детей, больных гемофилией, наступает кровоизлияние в пустоты поврежденного сустава. Когда происходят регулярные эпизоды данных повреждений, возникают постоянные воспалительные процессы в суставах, результатом чего становится сбой их двигательной активности.
  • Гематомы под кожей, между мышц, в забрюшинной области из-за разнообразных операций.
  • Признаки и симптомы
  • Кровотечения в ЖКТ (бывают внезапные, но зачастую обуславливаются употреблением средств, которые вызывают возникновение поражений на верхнем слое слизистой оболочки желудка).
  • Выделяется кровь вместе с уриной.
  • Способы диагностирования

    Диагностирование заболевания должно быть комплексным, чтобы учесть скрытые и компенсирующие факторы в каждом случае. У новорожденных исследуется кровь из пуповины и проводится постоянное визуальное наблюдение за гематомами. У более старших детей осуществляют регулярный контроль за показателями крови.

    Диагностика включает в себя:

    • сбор семейного анамнеза – для выявления наследственной предрасположенности к гемофилии анализируется минимум 3 поколения всех предков;
    • лабораторные исследования свертываемости (количество факторов 8, 9, 11), антигенов, ингибиторов, а также тесты (тромбиновый и протромбиновый, антикоагуляционный, генерации тромбопластина и другие).
    Способы диагностирования

    Диагностика гемофилии при беременности несет угрозу потери ребенка (0,5-6% вероятности). Она допустима, только если согласны оба родителя. Исследование включает:

    • исследование ворсин хориона (с 10 недели);
    • анализ генов на мутацию (с 15 недели методом отбора околоплодных вод);
    • анализ крови (с 20 недели).

    Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

    Гемофилия у детей: симптомы болезни, лечение, профилактика и прогноз

    В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:

    • гемофилия А – распространенная патология, характеризуется нехваткой антигемофильного глобулина 8 фактора, при этом в крови нарушается процесс образования тромбов;
    • гемофилия В – недостаток плазменного компонента 9 фактора (тромбопластина), известна как болезнь Кристмаса;
    • гемофилия С – нехватка 11 фактора свертывания.

    В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

    Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

    • легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
    • средняя – появляется в детском возрасте;
    • тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

    Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне.

    Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

    Гемофилия у детей – видео

    Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

    Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

    При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

    Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в комментариях ниже.Рекомендуем прочитать:

      Икота у ребенка – причины и лечение Аллергия у ребенка – симптомы и лечение Пневмония (воспаление легких) у детей – симптомы и лечение Вши (педикулез) у ребенка

    Лечебные мероприятия

    Если вы подозреваете у своего ребенка наличие гемофилии, его должны осмотреть несколько специалистов: педиатр, стоматолог, гематолог и ортопед. Естественно ребенок будет направлен на генетическое обследование, не лишним будет и консультация психолога. Каждый специалист должен скоординировать свои действия таким образом, чтобы составить индивидуальную программу лечения, которое будет зависеть от типа и степени тяжести болезни.

    Главным принципом лечения данной болезни, как у детей, так и у взрослых считается заместительная терапия. Пациентам вводят разные типы антигемофильные препараты, цитратную кровь. Также возможно прямое переливания крови от родственников.

    Специалисты говорят о трех основных способах лечения:

    1. по обращению (применяется непосредственно при кровотечениях);
    2. домашнее лечение;
    3. профилактика заболевания.

    Запомните! Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому важно соблюдать и помнить об определенных правилах на протяжении всей жизни. В первую очередь, необходимо избегать травм, обязательно состоять на диспансерном учете и своевременно проводить терапию, суть которой заключается в поддержании недостающего фактора крови на необходимом уровне. Эти правила позволят избежать излияний крови в суставы и мышечную ткань. Родители должны знать обо всех особенностях ухода за такими детьми и об основных методах оказания первой помощи.