Биохимический скрининг: кому показан, когда и как проводится

Диаскинтест – кожная проба на определение наличия туберкулеза, характеристики развития патологического процесса. С помощью теста устанавливается активная форма заболевания всех органов, бессимптомное носительство, при котором больной является носителем микобактерий.

Причины

Причины, по которым скрининг назначается обязательно:

  1. Беременность после 35 лет
  2. Генетическая предрасположенность к выкидышу или внематочной беременности
  3. Наличие в анамнезе женщины выкидышей
  4. Тяжелые генетические отклонения среди родственников женщины
  5. Хромосомные патологии среди родственников обоих родителей
  6. Повышенная радиационная доза у любого из родителей.
  7. При выявленных патологиях очередного УЗИ

Обычно тройной тест при беременности назначается при первом скрининге, что происходит примерно на 15-20 неделях беременности. В редких случаях он назначается раньше. Как правило, это происходит если женщина уже узнав, что она беременна, сомневается, оставлять ли ребенка, так как считает, что он может быть не здоров. Как известно, срок медицинского аборта составляет 12 недель. В таком случае тройной тест назначается примерно на этом сроке.

Анализ теппинг-теста и интерпретация результатов

Сила нервных процессов является показателем работоспособности нервных клеток и нервной системы в целом. Сильная нервная система выдерживает большую по величине и длительности нагрузку, чем слабая. Методика основана на определении динамики максимального темпа движения рук. Опыт проводится последовательно — сначала правой, а затем левой рукой. Полученные в результате варианты динамики максимального темпа могут быть условно разделены на пять типов:

  • выпуклый тип — темп нарастает до максимального в первые 10-15 секунд работы; далее к 25-30 секундам он может снизиться ниже исходного уровня, то есть того уровня, который наблюдался в первые 5 секунд работы; этот тип кривой свидетельствует о наличии у испытуемого сильной нервной системы;
  • ровный тип — максимальный темп удерживается примерно на одном уровне в течение всего времени работы; этот тип кривой характеризует нервную систему испытуемого как нервную систему средней силы;
  • нисходящий тип – взятый испытуемым максимальный темп снижается уже со второго 5-секундного отрезка и остается на сниженном уровне в течение всей работы; этот тип кривой свидетельствует о слабости нервной системы испытуемого;
  • промежуточный тип — темп работы снижается после первых 10-15 секунд; этот тип расценивается как промежуточный между средней и слабой силой нервной системы — средне-слабая нервная система;
  • вогнутый тип — первоначальное снижение максимального темпа сменяется затем кратковременным возрастанием темпа до исходного уровня; вследствие способности к кратковременной мобилизации такие испытуемые также относятся к группе лиц со средне-слабой нервной системой.

Теппинг-тест используется обычно в комплексе с другими, измеряющими разноуровневые характеристики личности. Особенно полезен такой тест при определении профориентации и проведения психологического консультирования по коррекции и/или усовершенствованию персонального стиля деятельности. Тестирование проводится индивидуально и обычно занимает около 2 минут.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
Читайте также:  Благоприятные дни для зачатия, или Как «поймать» овуляцию

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Биохимический скрининг крови при беременности

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего проводится биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Биохимический скрининг крови при беременности

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
Читайте также:  Можно ли применять Оксолиновую мазь при беременности?

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

ХГЧ — хорионический гонадотропин человека

  • ХГЧ – это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый – пятый день после оплодотворения). ХГЧ – это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода. Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

Виды белка

Выделяют вида тропонинов: I, T и C. Все они отличаются молекулярной массой и выполняемыми функциями. Каждый из тропонинов полноценно участвует в сокращении и расслаблении миокарда.

С помощью комплекса тропонинов поперечнополосатые мышцы свободно скользят относительно друг друга. Все три вида белка входят в этот комплекс. Тропонина Т содержится в формуле в два раза больше, чем I и С.

В диагностике инфаркта стоит обращать внимание на уровень содержания двух видов тропонинов: I и T. Наличие обоих видов белка свидетельствует о том, что в данный момент происходит гибель клеток сердца. В то же время каждый вид сохраняется на протяжении разного периода времени, тем самым давая возможность проведения полноценной диагностики.

Тропонин I «живет» в крови пострадавшего примерно 7 дней. После этого периода выявить белок невозможно. Тропонин T сохраняется до 10 дней. Проводя мониторинг этих показателей, можно точно установить день инфаркта, если больной не связывает свое самочувствие с определенным моментом.

Показания и противопоказания Диаскинтеста

Применяется для проведения внутрикожной пробы лиц разной возрастной группы, а также для проведения оценки активности инфекционного процесса. С помощью теста удается определить лиц, относящихся к группе с высоким риском инфицирования, получения активной фазы.

Применяется для дифференциальной диагностики туберкулеза, а также в борьбе с инфекционной и поствакцинальной аллергии. Часто назначается врачами в подтверждении качества лечения.

Диаскинтест не вызывает реакции гиперчувствительности замедленного типа, которая часто проявляется при вакцинации БЦЖ.

Вместе с показанием существует ряд случаев, при которых не рекомендуется проводить тест на выявление туберкулеза. К ним относятся:

  1. Наличие острых и хронических инфекционных болезней. Исключение составляет подозрение на туберкулез;
  2. Обострение соматических болезней;
  3. Распространение кожной инфекции;
  4. Аллергическая реакция;
  5. Эпилепсия.

В детский учреждениях, где часто устанавливается карантин, проба проводится после его снятия. Иногда при применении возникает ряд побочных действий, что проявляется в виде недомогания, головной боли, повышения температуры тела. Запрещается применять вместе с профилактическими прививками. Проводится после их проведения, по окончанию 30 дневного срока.

Что такое

Должно быть, вы уже слышали о так называемом «тройном тесте», который включает анализ крови будущей мамы. Специалисты центра Генетики решили рассказать нам больше об этом чудо-тесте и объяснить, как он работает.

Что же такое “Тройной тест при беременности”?

Многим беременным женщинам во втором триместре предлагают сделать анализ сыворотки крови, чтобы выявить возможные дефекты развития плода. Все что нужно врачу – это немного крови будущей роженицы.

Тройной тест при беременности

Название процедуры может варьироваться в зависимости от местности, региона и больницы, но чаще всего его называют «тройным сканированием» или просто «тройным тестом».

Тест сыворотки крови матери был создан специально для того, чтобы предсказать возможность возникновения у плода одного из трех основных дефектов развития. Пользуясь данной методикой, врач не диагностирует то или иное заболевание у ребенка, он лишь может сказать каков шанс в процентном соотношении, что заболевание разовьется.

Читайте также:  Внематочная беременность при эко: вероятность и особенности

Во время теста из крови будущей мамы выделяются три элемента, которые выделяются самим плодом или плацентой. Эти элементы, известные как альфа-фетопротеин (AFP), человеческий гонадотропин (hCG) и эстирол (uE3), во время беременности постоянно поступают в кровь.

Уровень первых двух гормонов повышается во время второго триместра, а вот уровень эстирола значительно падает. Соотношение количества трех гормонов в крови роженицы показывает, насколько велик риск возникновения осложнений со здоровьем ребенка.

Когда женщина делает тест (а это 15-20 неделя беременности), ей необходимо дать врачам точную информацию о своем возрасте, весе, национальности и указать время зачатия. Кроме того, нельзя забывать о таких болезнях, как диабет, даже если вы переживаете вторую беременность. Если вы дадите неверную информацию, результат тоже будет далеким от реальности.

Для чего нужно делать”Тройной тест при беременности”?

Тест определяет возможность развития синдрома Дауна у новорожденного, дефектов нервной системы и трисомию 18.

Синдром Дауна – это лишняя хромосома в ДНК ребенка, цепочке, состоящей из генов, хранящих всю информацию о человеке. У большинства детей, страдающих синдромом Дауна, дублируется 21 хромосома. Люди с таким диагнозом не могут полноценно мыслить и отличаются специфическими чертами лица.

Данное заболевание не редко сопровождается проблемами с сердцем и системой пищеварения. Если уровень гормонов AFP и uE3 низок, а hCG наоборот высок, то врачи могут предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Дефекты нервной системы возникают в ходе развития головного и спинного мозга. Под «Spina bifida» понимают открытие некоторых зон спинного мозга. Анцефалия – это недоразвитие мозга (ребенок с таким диагнозом считается нежизнеспособным). Специалисты считают, что повышенный уровень гормона AFP указывает на возможность возникновения у плода этих дефектов.

Трисомия 18 возникает, когда в генетическом коде ребенка присутствует копия 18 хромосомы. Данный дефект приводит к слабоумию, проблемам с сердцем, которые обычно не совместимы с жизнью. Трисомия 18 развивается, когда уровень гормонов AFP и hCG превышен.

Что значит «положительный» результат при тройном тесте?

Расшифровка результатов тройного теста

Тест показывает «положительный» результат по многим причинам. Чаще всего он оказывается «ложно положительным», что значит, что у вашего ребенка не будет не одной из перечисленных проблем.

Неверный результат теста получается, если тест сделан на слишком ранних или слишком поздних сроках беременности.

Если ультразвук подтвердил достоверность данной информации, то вам придется пройти процедуру под названием «амниоцентесис», которая точно покажет наличие синдрома Дауна или трисомии 18 у плода.

Амниоцентесис и ультразвук позволяют обнаружить дефекты развития нервной системы на более ранних стадиях.

Большинство патологий, развивающихся у ребенка в чреве матери, выявляются именно благодаря этому тесту.

Что значит «отрицательный» результат при тройном тесте?

«Отрицательный» результат не значит то, что ваш ребенок застрахован от этих болезней. Обычно, к результату теста медики прилагают более подробную информацию о возможности возникновения патологий. Если вы заинтересованы в подробностях, то попросите своего врача объяснить проценты и цифры в документе.

Степень риска возникновения дефектов развития у плода во многом зависит от возраста матери, наследственности и состояния здоровья на момент зачатия.

Нормы

Существуют определенные значения, которые говорят о том, что организм полностью здоров. При этом иногда отмечают некоторую погрешность и допустимое превышение/понижение.

Субъединицы ХГЧ

Свободный хгч в норме составляет 5 мме на литр, при этом не стоит волноваться, когда показатели колеблются. Так как в течение всей беременности это происходит часто и является абсолютной нормой.

А-фетопротеина

Норму АФП по неделям можно представить в виде таблицы:

Недели Допустимое содержание АФП в единицах на миллилитр.
1-13 Менее 15
13-16 Фиксируется резкое понижение. Норма 15-60.
16-20 От 16 до 100
20-27 От 52 до 140, при этом колебания совершаются чаще.
28-30 От 67 до 150
31-33 100 — 250
Последний триместр Замечается резкий спад за неделю до запланированной беременности, если этого не происходит, то медики должны принять меры.

Свободного эстирола (ДЭА-С)

На первых сроках достигает 0,7-2,5 наномоль на литр, на последних порядка 35-120 наномоль. При этом отмечается тенденция, из-за которой показатели постоянно растут. Приблизительно за две недели они должны увеличиваться, как минимум на 2-3 моли.

Если подобного не происходит, то это говорит о развитии патологии.

Существует вероятность такого исхода как у матери, так и у ребенка, потому что микроэлемент выделяется обоими организмами.