Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

Синдром Жильбера – это самый мягкий клинический вариант функциональной гипербилирубинемии.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма. В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены. Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:

  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна.

К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

  • снижение или отсутствие аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • отрыжка горьким после еды;
  • изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
  • иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Причины возникновения синдрома

В основе синдрома Жильбера – генетический дефект, в результате чего нарушен обмен билирубина, который проявляется желтушными изменениями в хронической или перемежающейся форме, без изменений в структуре печени. Синдром может не проявлять себя долгое время, возникновение или усиление внешних симптомов может быть вызвано сильным переутомлением, в том числе и нервным, физическими нагрузками, оперативным вмешательством, простудными заболеваниями, приемом алкоголя, неправильным питанием.

Причины возникновения синдрома

Диагноз ставит врач, проведя осмотр слизистых и кожных покровов и имея на руках результаты лабораторных анализов.

Читайте также:  Внешние признаки при заболеваниях печени

Особенности синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – болезнь наследственная

Нарушен синтез одного из генов, отвечающего за обмен желчного пигмента билирубина, который образуется при распаде гемоглобина кровяных клеток.  Результатом генетического дефекта является то, что печень из-за отсутствия глюкуронилтрансферазы не может связывать билирубин, из-за чего увеличивается концентрация билирубина в крови, что и приводит к характерной для синдрома Жильбера клинике.

Т.е. с печенью и кровяными тельцами всё в порядке, однако выделяющиеся при распаде эритроцитов вещества не связываются печенью и попадают в кровь, несколько повышая уровень билирубина, что может проявляться желтухой.

Вещества, выделяемые при распаде эритроцитов, попадают в кровь. минуя печень 

Встречается чаще у мужчин (в 3 раза) и проявляется, начиная с 3х лет.

Кроме увеличения билирубина (до 100 мкмоль/л) никаких особенных изменений обмена при синдроме Жильбера не наблюдается.

Симптомы заболевания в той или иной степени периодически проявляются в течение всей жизни пациента.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Диагностика синдрома Жильбера

Это, пожалуй, наиболее распространенное наследственное заболевание печени, которое встречается более чем у 5% населения, преимущественно у мужчин. Зачастую первые симптомы проявляются рано – лет в 20.

Читайте также:  Воспаление желчного пузыря — лечение народными средствами

Лечение синдрома жильбера народными средствами

Диагностика синдрома Жильбера

Чтобы определить концентрацию билирубина в организме, необходимо провести обширный биохимический анализ крови, взятой из вены, притом на голодный желудок. Норма билирубина составляет 25,5 микромоль на литр, и если концентрация выше, то нужно проводить дальнейшие исследования. Дело в том, что этот тест не указывает строго на синдром Жильбера, а лишь говорит о том, что имеют место некоторые проблемы с печенью.

Диагностика Жильбера

Количество общего билирубина в организме человека при синдроме Жильбера может колебаться от 21 до 51 мкмоль/л, а также в отдельных случаях повышаться до 85-140 мкмоль/л.

Чтобы выявить синдром Жильбера, нужно обязательно проводить следующие диагностические пробы:

  • проба с голоданием. Её используют в медицинской практике довольно редко по понятным причинам. Если человек голодает в течение 48 часов, то концентрация билирубина в сыворотке крови способно возрасти от 50 до 100%. Пробу на билирубин берут утром натощак, а потом через 48 часов. Точно неизвестно, почему при голодании количество билирубина в крови повышается.
  • проба с фенобарбиталом. При приёме фенобарбитала начинает активнее вырабатываться фермент глюкуронилтрасфераз, это приводит к снижению уровня билирубина.

В современных условиях в медицинских лабораториях есть возможность прямой ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Приблизительная стоимость такого анализа составляет около 1,5 тысячи рублей.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Читайте также:  После удаления желчного пузыря болит печень и желудок

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина.

Причины синдрома Жильбера

Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера (код по МКБ-10: Е 80.4) относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных средств: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Преимущества и недостатки рациона

Диета способствует снижению нагрузки на печень, улучшению пигментного обмена и метаболизма липидов. Процесс пищеварения стабилизируется, уменьшается концентрация билирубина в крови. Овощи и плоды обогащают организм минеральными веществами и витаминами, нормализуют работу иммунной системы. У пациента исчезает головная боль, разбитость и сонливость, улучшается общее самочувствие.

Кроме того, меню диеты при синдроме Жильбера довольно разнообразное, такой рацион не предполагает голодания и строгих ограничений. Однако недостатком этой системы питания является то, что человеку приходится отказываться от некоторых привычных, но вредных кушаний. Она рассчитана на достаточно долгий срок (минимум 1 месяц). Назначать диету должен специалист.

Преимущества и недостатки рациона

При этом учитываются индивидуальные особенности и общее состояние пациента.