Болезнь Жильбера: симптомы, анализы и лечение

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Медицинская справка

Билирубин — это вещество, являющееся продуктом переработки старых кровяных клеток и гемоглобина. В здоровом организме они выводятся вместе с каловыми массами. При нарушении этого процесса они остаются в крови. В результате у человека наблюдается пожелтение белков глаза, некоторых участков кожи и изменение состава желчи. Важной составляющей процесса обмена билирубина считается фермент глюкуронилтрансфераз. В случае болезни Жильбера диагностируется нехватка данного элемента.

Впервые патологию описал французский гастроэнтеролог Огюстен Николя Жильбер. Позже она была названа по фамилии первооткрывателя. В медицинских справочниках можно встретить еще несколько ее наименований: семейная желтуха, конституционная дисфункция печени. Жильберу не только удалось выявить наследственный характер заболевания. Он также сумел доказать взаимосвязь между отклонением показателей билирубина и нарушением функциональности печени или желчных пузырей. Данное открытие было зафиксировано в 1901 году.

Согласно медицинским данным, болезнь Жильбера имеется у 10 процентов населения планеты. Своевременная ее диагностика и точная статистика осложняются смазанной клинической картиной. Пациенты обычно обращаются к врачу с жалобами на желтизну склер и отдельных участков тела. До развития выраженных симптомов выявить недуг можно только с помощью анализа крови.

Билирубин и его роль

Кислород переносится с кровотоком благодаря особому белку – гемоглобину, который содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах). Погибшие, старые или же разрушенные красные клетки крови перерабатываются внутри печени, костного мозга и селезенки. Этот процесс сопровождается образованием непрямого билирубина – нерастворимого в воде вещества, которое является ядовитым для человеческого организма, в особенности для ЦНС. В печени происходит его «связывание» с помощью ферментов и превращение в прямой билирубин (пигмент, растворимый в воде), который легко выводится вместе с калом, придавая ему темную окраску.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Общие принципы питания

Правильное питание при синдроме Жильбера имеет большое значение, и придерживаться его необходимо на протяжении всей жизни. Главные принципы диетического питания такие:

  • Есть нужно часто (до шести раз в день), но понемногу, не допускать длинных перерывов между приемами.
  • Ни в коем случае не голодать, например, с целью похудения.
  • Пить достаточное количество жидкости – не менее 2-2,5 литров в день.
  • Пища должна быть достаточно калорийной, содержать все необходимые микроэлементы и витамины.
  • Важно исключить алкогольные напитки, жирные и жареные блюда.
  • Готовить можно только на пару, а также отваривать или запекать.
  • Пища должна быть теплой, никаких горячих и холодных блюд.

Диагностика заболевания и влияние на жизнь

Среди современных методов диагностики отсутствует анализ или метод тестирования, позволяющий выявить такое нарушение. Этот синдром удается выявить путем тщательного исследования и применения различных методов.

Прежде всего, больной опрашивается на наличие признаков желтухи, затем проводится визуальный осмотр покровов тела и глазных оболочек, пальпация области живота. После чего назначаются лабораторные анализы, в том числе общие анализы крови и мочи, анализ на уровень билирубина; иногда назначаются даже генетические исследования на наличие мутации. Обязательна инструментальная и ультразвуковая диагностика органов брюшной полости для выявления аномалий и патологических изменений.

Достаточно популярным методом диагностики являются методы проб. Так, проба с голоданием у людей с гепатозами позволяет выявить повышение уровня билирубина в крови. Этот желчный пигмент повышается в ответ на введение никотиновой кислоты в организм в ходе так называемого никотинового теста. Проба с фенобарбиталом, напротив, снижает уровень этого фермента в крови; данное вещество может использоваться и в основе комплексного лечения различных видов пигментных гепатозов человека.

При подтверждении диагноза больному назначается специальная диета и даются общие рекомендации по питанию и образу жизни. Назначаются лекарственные препараты, нормализующие уровень желчного пигмента.

Читайте также: 

Чем опасен данный синдром? Хотя заболевание Жильбера и сохраняется у человека на протяжении всей жизни, но оно никаким образом не влияет на ее качество и продолжительность. Данная болезнь не прогрессирует и не приобретает злокачественную форму, не влияет на репродуктивную функцию как у мужчин, так и у женщин. Поэтому синдром Жильбера и беременность — вещи вполне совместимые. Однако следует помнить о том, что это наследственная мутация, переходящая из поколения в поколение. Если у одного из родителей диагностирована такая форма желтухи, то вполне вероятно, что ребенок будет также ее носителем.

Как развивается

Синдром Жильбера — это хроническое заболевание с волнообразным, но доброкачественным течением. Активность УДФ-фермента фермента тесно связана с гормональным фоном. Наиболее часто болезнь манифестирует в период полового созревания (что связано с выраженными всплесками гормонов у подростков). Семейная желтуха протекает со стадиями обострения и ремиссии. Их продолжительность и особенности зависят от степени повреждения второй хромосомы. Наступлению острого периода всегда предшествуют провоцирующие факторы:

  • прием гепатотоксических медикаментов;
  • употребление анаболиков;
  • глюкокортикоидная терапия;
  • злоупотребление крепким алкоголем;
  • переедание, жирная пища;
  • ослабление организма на фоне операции;
  • истощение;
  • голодание (даже лечебное);
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • стрессы и потрясения;
  • хроническое переутомление.

Как развивается

Эти явления могут вызвать первые проявления синдрома или запустить очередную волну обострения, если болезнь уже заявила о себе.

Для всех людей, которые имеют генетическую предрасположенность к гипербилирубинемии, особенно опасны вирусные гепатиты. Зачастую на их фоне синдром Жильбера обостряется впервые, причем в возрасте до 13 лет.

Доброкачественное течение патологии объясняется отсутствием выраженных органических и функциональных изменений в работе внутренних органов и нервной системы больного. Однако разрушающий эффект все же есть, просто он медленно развивается.

Лечение

Во многом то, как лечить синдром Жильбера, во многом обуславливается уровнем билирубина в крови:

1. До 60 мкмоль/л

Обычно при таком показателе самочувствие остается в пределах нормы. Отмечается незначительное пожелтение кожных покровов, которое не требует медикаментозного лечения. При этом могут потребоваться следующие процедуры:

  • прием сорбентов;
  • фототерапия, предполагающая воздействие на покровы кожи синего цвета, который способствует выведению лишнего билирубина из организма;
  • диета при синдроме Жильбера, исключающая из рациона жирные и острые блюда, спиртную продукцию и провоцирующие продукты питания.

2. Выше 80 мкмоль/л

В данном случае лечить синдром Жильбера необходимо Фенобарбиталом. Поскольку препарат оказывает снотворное воздействие, на время приема лекарства лечащий врач рекомендует исключить вождение автомобиля и ведение рабочей активности. В качестве альтернативы могут быть назначены другие лекарственные средства, в состав которых входят небольшие дозы фенобарбитала, вследствие чего они оказывают менее выраженное побочное действие.

Читайте также:  Клинические проявления дифтерии у детей и взрослых

Обязательной при синдроме Жильбера является диета. Питание при синдроме Жильбера предполагает прием следующих разрешенных продуктов:

  • кисломолочные продукты, в которых содержится низкий уровень жирности;
  • нежирные рыбные и мясные сорта;
  • овощные и фруктовые продукты, приготовленные посредством запекания или варки.

Не менее эффективным станет лечение народными средствами.

Для увеличения картинки щелкните по ней мышкой

Лечение

В большинстве случаев расстройство не вызывает симптомов, лечение не требуется. Появляющаяся легкая желтуха, не вызывает никаких проблем. Синдром Жильбера считается умеренным, безвредным (доброкачественным) состоянием и связан с нормальной продолжительностью жизни.

Некоторые лекарства, такие как препараты терапии рака, иринотекан, могут вызывать диарею при введении у пациентов с синдромом Жильбера.

Лечение

В некоторых случаях врачи могут назначать фенобарбитал для снижения чрезвычайно повышенного уровня билирубина и снижения признаков желтухи. Препараты фенобарбитала обычно довольно быстро устраняет признаки желтухи.

Диета

Что же можно кушать с такой болезнью? Для того чтобы не допустить ухудшения самочувствия, следует придерживаться здорового образа жизни и отказаться от вредных привычек, пагубно влияющих на здоровье человека.

Больных не стоит забывать о том, что им ни в коем случае нельзя кушать:

  • молочные продукты,
  • разновидности икры,
  • копчености,
  • мучное,
  • мясо и рыбу,
  • бобовые,
  • некоторые овощи (лук, чеснок, редис),
  • сладости,
  • кофе и какао,
  • грибы,
  • яйца.

Все это может спровоцировать вторичное появление синдрома Жильбера. Также врачи рекомендуют не есть слишком холодные и слишком горячие блюда. По их мнению, пища, пригодная для еды, должна быть теплой и несоленой. Но диета всегда назначается врачои и диетолог индивидуально, исходя из особенностей организма, обмена веществ и аллергических реакций. Поэтому не нужно самостоятельно подбирать ту или иную диету, изнурять себя голодовкой. Лучше всего довериться своему лечащему врачу.

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:

Клиническая классификация заболевания
  1. Ассоциации с заболеваниями:
    • с эссенциальным дрожанием;
    • без эссенциального дрожания.
  2. Течения болезни:
    • желтушный;
    • диспепсический;
    • скрытый;
    • астеновегетативный.
  3. Генотипа:
    • гетерозиготное носительство;
    • гомозиготное носительство.
  4. Состояния нейтрализующей функции печени :
    • с сохраненной функцией;
    • со сниженной функцией.
  5. Происхождения:
    • врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
    • манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
  6. Характера течения:
    • обострение;
    • ремиссия.