Болезнь Жильбера: симптомы, анализы и лечение

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Медицинская справка

Билирубин — это вещество, являющееся продуктом переработки старых кровяных клеток и гемоглобина. В здоровом организме они выводятся вместе с каловыми массами. При нарушении этого процесса они остаются в крови. В результате у человека наблюдается пожелтение белков глаза, некоторых участков кожи и изменение состава желчи. Важной составляющей процесса обмена билирубина считается фермент глюкуронилтрансфераз. В случае болезни Жильбера диагностируется нехватка данного элемента.

Впервые патологию описал французский гастроэнтеролог Огюстен Николя Жильбер. Позже она была названа по фамилии первооткрывателя. В медицинских справочниках можно встретить еще несколько ее наименований: семейная желтуха, конституционная дисфункция печени. Жильберу не только удалось выявить наследственный характер заболевания. Он также сумел доказать взаимосвязь между отклонением показателей билирубина и нарушением функциональности печени или желчных пузырей. Данное открытие было зафиксировано в 1901 году.

Согласно медицинским данным, болезнь Жильбера имеется у 10 процентов населения планеты. Своевременная ее диагностика и точная статистика осложняются смазанной клинической картиной. Пациенты обычно обращаются к врачу с жалобами на желтизну склер и отдельных участков тела. До развития выраженных симптомов выявить недуг можно только с помощью анализа крови.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди. При заражении человека вирусом гепатита течение болезни имеет резко прогрессирующий характер. Не исключено развитие жировой дистрофии или гемангиомы печени.

Читайте также:  Что такое некроз печени: симптомы и лечение

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • перегревание на солнце или переохлаждение;
  • употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.

Проявления желтухи и диагностика

Носители мутационного гена могут даже и не подозревать о своем заболевании. Очень часто этот гепатоз у молодых мужчин диагностируется при поступлении в армию во время полного первичного медицинского осмотра, при прохождении диагностики и сдаче ряда анализов. Нередки и случаи выявления болезни при трудоустройстве в МВД. После диагностирования данного заболевания врачебная комиссия дает заключение о профнепригодности рекрута. Однако логичным будет вопрос о том, берут ли в армию с таким отклонением? Как показывает практика в нашей стране, бойцы с такой генетической болезнью в рядах российской армии имеют место быть, но срочная служба для таких лиц имеет некоторые ограничения по физической нагрузке. Часто у юношей с желтухой служба проходит в специальных войсках. Также очень много зависит от выраженности данного гепатоза. При прохождении медкомиссии призывнику с заболеванием в стадии обострения, как правило, отказывают в военной службе.

В основном болезнь протекает бессимптомно, однако имеют место быть некоторые симптомы:

  • пожелтение кожных покровов и белка глаз;
  • изжога;
  • утомляемость и хроническое чувство усталости;
  • периодические или постоянные боли в правом боку;
  • горьковатый привкус во рту, особенно после еды;
  • потемнение мочи;
  • нарушения стула в виде запоров или, наоборот, слишком жидких каловых масс;
  • при осмотре могут выявиться увеличенные размеры печени.

Такие признаки могут проявляться более интенсивно во время обострения, которое может носить сезонный характер (например, весной или в осенний период).

Людям с желтухой следует вести преимущественно здоровый образ жизни и следить за своим питанием. Рецидив заболевания могут вызвать следующие факторы:

  • прием острой и жареной пищи;
  • принятие алкоголя;
  • стресс острый и хронический;
  • заболевания инфекционной и вирусной природы;
  • прием некоторых видов лекарств;
  • высокие физические нагрузки.

Однако, не смотря на все ограничения, желтуха не мешает качеству жизни человека.

Причины

УДФ-глюкуронилтрансфераза (УДФ-ГТ) — это особый печеночный фермент, который участвует в обменных процессах свободного билирубина. Но если уровень УДФ-ГТ падает ниже некоторого уровня, можно ждать беды. Печень перестает связывать непрямой билирубин, из-за чего его уровень в крови резко повышается. Что в этом плохого, спросите вы?

Дело в том, что непрямой билирубин — это, по сути, яд органического происхождения, разрушающий центральную нервную систему. И если уровень УДФ-ГТ падает, печень перестает справляться с возросшей нагрузкой по преобразованию свободного билирубина в связанный. У взрослых негативные эффекты могут быть самыми разными, но у детей синдром Жильбера всегда протекает исключительно тяжело, особенно если вовремя не начать соответствующее лечение. Непосредственные же причины падения уровня УДФ-ГТ, если на время оставить за скобками дефект гена, следующие:

1. Особенности рациона

  • переедание или голодание;
  • чрезмерное количество употребляемой жирной пищи;
  • алкоголь в больших дозах;
  • увлечение сомнительными диетами.

2. Следствие приема лекарственных препаратов

Причины
  • анаболические стероиды (могут использоваться как вспомогательный компонент гормональной терапии или средство для повышения результатов профессиональными спортсменами);
  • глюкокортикостероиды;
  • некоторые антибактериальные препараты;
  • противовоспалительные нестероидные средства.

3. Чрезмерная умственная или физическая нагрузка, эмоциональные стрессы.

4. Травмы и хирургические операции.

5. Различные заболевания (особенно это касается детей)

  • простуда (ОРВИ) и грипп, сопровождающиеся длительным (более 3 дней) повышением температуры, сильным кашлем и общей слабостью;
  • вирусный гепатит (виды A, B, C, D и E).

Лечение синдрома Жильбера

Лечение диетой

Основной способ купирования приступов синдрома Жильбера и быстрого выхода из них — строгое соблюдение специальной лечебной печёночной диеты — Стол 5.

В период между приступами эту диету можно строго не соблюдать, но придерживаться принципов здорового питания:

  • Принимать пищу дробно, небольшими порциями, не менее 4— 5 раз в день.
  • Не забывать о простой воде (1— 2 л).
  • Использовать продукты с уменьшенным содержанием углеводов, отдавая предпочтение белкам как растительного, так и животного происхождения.
  • Ограничить потребление любой жирной пищи.
  • Полностью исключить употребление сладких и слабоалкогольных газированных напитков промышленного производства.
  • Применять доступную сокотерапию.
  • Категорически запрещено голодание и низкокалорийные диеты.

В профилактических целях, даже в периоды стойкой ремиссии — длительное отсутствие приступов, рекомендуется применять недели «строгой приверженности» диеты Стол 5, где за 1-й неделей диетического питания следуют 3 недели обычного рациона.

Внимание! Строгое веганство и вегетарианство при Синдроме Жильбера исключено!

Лекарственные препараты

В настоящее время медики пришли к утверждению, что это заболевание не нуждается в лечении и постоянном приёме фармакологических препаратов — приступы проходят сами по себе при устранении факторов их вызвавших. Но в случае необходимости, для лечения синдрома Жильбера, врач может подобрать, назначить схему и выписать рецепт на лечение лекарствами из следующего списка:

  1. Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина (фенобарбиталы) — люминал, барбовал, корвалол, валокардин.
  2. Гепатопротекторы, защищающие печень — флумиценол, синклит, порталак, гепатофальк.
  3. Пропульсанты стимулирующие перистальтику — церукал, домперидол, перинорм, ганатон.
  4. Ферменты, помогающие перевариванию пищи — панкреатин. фестал, мотилиум.
  5. Лекарства, тормозящие синтез холестерина — клофибрат, липомид, мисклерон.
  6. Персонально подобранные лекарственные желчегонные травяные сборы и карловарская соль.
  7. Холеретики — алахол, холагол, холосас.
  8. Энтеросорбенты — атоксил, энетеросгель, хитозан.
  9. Гомеопатические настойки и травяные чаи гепатотропного действия.
  10. Витаминизированный комплекс Нейробион и витамины группы В.
  11. Иногда — мочегонные препараты.
  12. Мужчинам рекомендовано пройти 3-месячный курс урсодезоксихолиевой кислоты (УДХК).
  13. В особо тяжёлых критических случаях, в качестве оказания экстренной скорой помощи, может быть показано введение альбумина.

Во время приступов болезни, необходимо по возможности отказаться от приёма антибиотиков, противовирусных и противопростудных препаратов.

ЛФК и Спорт

При занятиях физическими упражнениями и спортом необходимо помнить о запрете на большие физические нагрузки, которые в периоды приступов надо сократить до разумного минимума — пешие прогулки, занятия йогой, пилатесом. Не рекомендуются виды спорта, в которых надо часто наклоняться или поднимать тяжести. Под запретом все виды тренировок, где используют анаболические стероиды.

Хорошо зарекомендовало себя бальнеологическое лечение и грязевые ванны.

Лечение синдрома Жильбера дома

При этом недуге народные средства являются важнейшей составляющей, позволяющей избавиться от проявления симптомов.

Лечение синдрома Жильбера дома
Лечение синдрома Жильбера дома
  • Отвар семян расторопши: 3 ст. л. семян перемолоть в кофемолке, поместить в 0,5 л закипевшей воды и прогревать на водяной бане час. Профильтрованный отвар выпивать по паре ст. л. через час после еды, 1-2 месяца.
  • Настойка из расторопши: 50 г семян настаивать в 0,5 л водки 2 недели (не забывать периодически встряхивать емкость). Употреблять по 40 капель в 0,1 л воды за полчаса до еды.
  • Порошок расторопши: за 20 минут до еды принимать 1 ч. л. порошка из семян растения в течение месяца.
  • Травяной чай для устранения желтушности кожи: в течение полугода пить чай из трав в любом сочетании – календула, расторопша, девясил, плоды шиповника, зверобой, пижма, кукурузные рыльца, барбарис. 1 ст. л. смеси или травы заварить 0,5 л кипятка. Дать постоять полчаса.
  • Отвар из цикория: 1 ст. л. высушенного растения проварить в 0,4 л воды полчаса, настоять час. Употреблять до еды по 50 мл.
  • Отвар из бессмертника: 20 г сырья поместить в 1 л воды и варить, пока половина не выкипит. Пить по 0,1 л 3 раза в сутки до исчезновения желтухи.
  • Настой из хрена: корни очистить, залить кипятком, чтобы покрывал сырье. Подождать 1-2 дня. Применять не дольше недели.
  • Настойка из орешника: высушенные листья перетереть, поместить в 0,2 л белого вина на ночь. Выпить за день.
  • Полынная настойка: 25 г травы поместить в 0,2 л спирта (70 ºС). Подождать неделю. Употреблять 3 раза в сутки по 20 капель.
  • Сок с медом: на 0,5 кг меда нужно 0,5 л сока свеклы, 0,2 л сока редьки, 50 мл морковного фреша, хранить в холодильнике. Норма употребления – утром и на ночь по небольшой рюмке.
  • Сок из лопуха: такое средство можно употреблять только в мае, когда стебли и листья растения насыщены полезными веществами. Пить 10 дней по 1 ст. л. трижды в день.
  • Настой ясменника пахучего: 1 ст. л. травы поместить в 0,2 л холодной воды на ночь. Выпить за день.
Лечение синдрома Жильбера дома
Лечение синдрома Жильбера дома

Лечение болезни

Пациентам, как правило, не требуется специальное лечение синдрома. Для преодоления периода усиленной желтухи Жильбера, врачи рекомендуют придерживаться диеты под номером 5, принимать витамины и желчегонные средства.

Иногда необходимо прохождение фототерапии. Если уровень билирубина выше 80 мкмоль/л, рекомендуется прием Фенобарбитала, Барбовала или Валокордина.

Когда состояние больного требует госпитализации, то для лечения синдрома применяют специальные препараты для введения внутривенно, проводят переливание крови.

Как снизить билирубин

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

Читайте также:  Боли в области печени — причины, характер, диагностика и лечение

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

  • фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
  • зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

  • энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

  • панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.
  • эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.
  • карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно.

Витаминотерапия:

  • нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

  • В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

В лечение синдрома используют следующие лекарственные средства:

  • Гепатопротекторы – защищают клетки печени от разрушения: карсил, силимарин, гептрал. Силимарин, по 2 таблетки трижды в день;
  • Желчегонные средства – активизируют внутрисекреторную деятельность печени: берберина бисульфат, гепабене. Гепабене, по 1 капсуле 3 раза в день;
  • Барбитураты – понижают уровень билирубина в крови: барбитал, метарбитал, бутизол. Барбитал, 0,25–0,5 гр. в сутки;
  • Энтеросорбенты – выводят токсические вещества, билирубин из организма: полифепан, энтеросгель, активированный уголь. Полифепан, по 1 таблетке 3 раза в сутки;
  • Ферменты – улучшают работоспособность пищеварительного тракта: мезим, панзинорм, креон, Панзинорм, по 1 капсуле 3–4 раза в сутки;

Лечение синдрома Жильбера — специфическое. Специализированного способа, чтобы излечить такой синдром, нет.

Проводится корректировка питания, образа жизни, соблюдается диета при болезни Жильбера. Показано частое наблюдение врача-гастроэнтеролога и посещение семейного терапевта.

Возможно также использование народных средств, чтобы лечить недуг Жильбера. Холемия Жильбера сопровождется желчнокаменной и сердечными болезнями.

Их провоцирует вегетативный сбой. Лечить вторичные отклонения нужно, используя таблетки с натуральными составляющими, такими как: «Урсосан», «Корвалол» и тому подобные, без вреда для печенки.

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

Синдром Жильбера — что это такое?

Прежде чем рассматривать симптомы и лечение заболевания, важно понимать, что оно собой представляет.

В составе нашей крови есть важный элемент – билирубин, который образуется в процессе распада клеток крови – эритроцитов, а также является одним из пигментов желчи. Он может быть непрямым и прямым: первый образуется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотеальную систему, второй печень образует из непрямого гемоглобина. Совокупность показателей прямого и непрямого билирубина называется общим.

В норме количество прямого билирубина составляет до 16,5 мкмоль/л, непрямого – до 5,1, общего – 8-20,5 мкмоль/л.

Синдром Жильбера характеризуется повышением количества билирубина в крови до 100 мкмоль/л, при этом количества непрямого билирубина в крови больше. Примечательно, что показатели всех остальных анализов крови остается в пределах нормы.

Болезнь проявляется в детском и юношестком возрасте, чаще всего, ее диагностируют у детей в возрасте 3 – 12 лет. Причем мальчики болеют втрое чаще, нежели девочки.

Интересно! Патологию открыли более ста лет назад, в 1901 году, но за это время для нее так и не было найдено лечения.

Служба в армии

Многих молодых людей интересует вопрос о том, как связан синдром Жильбера и армия. Призывают ли на срочную службу с генетической желтухой? В ходе многочисленных исследований было установлено, что такая патология не влияет на продолжительность жизни, но качество ее на фоне болезни заметно ухудшается. На протяжении всей жизни больному необходимо соблюдать диету, исключить занятия спортом и физические нагрузки. Однако наличие данной патологии не является причиной для освобождения от службы в армии, но служат такие призывники на определенных условиях (с некоторыми ограничениями).

Служба в армии