Гипербилирубинемия: причины, симптомы, как лечить

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.

Общая информация

Краткое описание

Министерства здравоохранения Республики Казахстан протокол №10 от «04» июля 2014 годаСиндром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.Название протокола: Синдром Жильбера Код протокола –Код (ы) по МКБ-10: Е 80.4 синдром ЖильбераСокращения, используемые в протоколе АлТ – аланинаминотрансфераза АсТ – аспартатаминотрансфераза ДНК – дезоксирибонуклеи́новая кислота́ ИФА – иммуноферментный анализ ЛОР – оториноларинголог МНО – международное нормализованное отношение ОАК – общий анализ крови ПТИ – протромбиновый индекс ПЦР – полимеразная цепная реакция РФМК – растворимые фибринмономерные комплексы УДФ – уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза УЗИ – ультразвуковое исследование ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия Ig G – иммуноглобулин G HBcAg – сердцевинный антиген вируса гепатита ВДата разработки протокола: 2014 год.Категория пациентов: дети.Пользователи протокола: детские гастроэнтерологи, педиатры, врачи общей практики, врачи скорой медицинской помощи, фельдшеры.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров. Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus — желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.

Читайте также:  Диагностика диффузных изменений в печени

Клиника

Синдром Картагенера, где клиника проявляется с первых дней жизни малыша, наносит серьезный «удар» по функциональности дыхательной системы. Зачастую молодые мамы обращаются к терапевтам с грудничками при появлении бронхита, отита или синусита. В большинстве случаев такое заболевание как Картагенера синдром клинику имеет рецидивирующего типа. Таким образом, через несколько лет, все заболевания дыхательной системы у ребенка приобретают устойчивый, хронический характер.

Клиника синдрома Картагенера

Как правило, самыми распространенными признаками является:

  1. Появление гнойных выделений с сильным кашлем, затрудненным дыханием. Последний признак может говорить о прогрессировании развития синдрома и дыхательной недостаточности.
  2. Отставание в физическом развитии – еще один распространенный признак синдрома у детей.
  3. Визуально, фаланги пальцев настолько тонкие, что напоминают барабанные палочки. Ножки также не получают полного физического развития.

Клиническая картина может меняться в зависимости от прогрессирования недуга. Однако если вовремя его обнаружить, то прогноз может оказаться весьма благоприятным, поскольку ребенок будет находиться под постоянным контролем специалиста. Поскольку иммунитет в данном случае всегда ослаблен, необходимо его поддерживать витаминными комплексами, особенно на период обострения.

Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?

Любые дисфункции органов и систем человеческого организма не возникают без скрытых или очевидных причин. Но откуда берется синдром Жильбера? Заболевание носит генетический характер и передается по наследству.

Синдром Жильбера — врожденный пигментный гепатоз. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный. При рассматриваемой патологии увеличены показатели свободного билирубина. Болезнь в большинстве случаев характеризуется плавным доброкачественным течением, но возможны и тяжелые формы.

Синонимы синдрома Жильбера: негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия.

Болезнь открыта в 1901 году французским терапевтом Августином Жильбером. Врач отметил, что синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение — 4:1). В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в период полового созревания.

Провоцирующие факторы заболевания

Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?

При рассуждении о том, откуда берется синдром Жильбера нельзя упустить провоцирующие факторы заболевания. Неправильное питание, стрессовая ситуация и тяжелое отравление могут стать катализаторами развития патологии. В свою очередь, состояние пациента с предрасположенностью к болезни не обязательно перейдет в активную фазу заболевания.

У проявления синдрома Жильбера причины могут быть следующими:

  • Неправильное питание: переедание или голодание.
  • Употребление большого количества жирной пищи.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Терапия гепатотоксичными препаратами.
  • Инфекционные заболевания (вирусные гепатиты, ОРВИ, грипп).
  • Психические и физические перегрузки.
  • Операции, механические травмы.
  • Отравления и интоксикации.
Читайте также:  Через какое время надо сдавать анализы на гепатит

Непосредственно причиной появления синдрома Жильбера является генетический дефект фермента УДФГТ1*1, возникший в результате мутации. Активность данного химического соединения снижается, из-за чего нарушаются метаболические процессы в печени, связанные со свободным билирубином.

Чем опасен синдром Жильбера?

В большинстве случаев, заболевание не представляет смертельную опасность для пациентов. Больные проживают долгую жизнь. Но чем опасен синдром Жильбера?

Заболевание осложняет течение других болезней. Если синдром диагностируется при вирусном гепатите, инфекция развивается стремительно, приводя к фиброзу и циррозу печеночных тканей.

Опосредованно от сопутствующих заболеваний осложнения синдрома Жильбера возникают редко (менее чем у 10% из общего числа больных). К таковым относятся:

  • Желтуха при сильном повышении уровня билирубина.
  • Прекращение или уменьшение секреции желчи (холестаз).
  • Гепатиты токсического или лекарственного генеза.
  • Дискинезия желчного пузыря по гипокинетическому типу. При этой патологии наблюдаются недостаточные сокращения желчного пузыря, из-за которых желчь из органа не выводится.
  • Развитие или прогрессия желчнокаменной болезни.
  • Резкое снижение иммунитета.

Осложнения проявляются при несоблюдении профилактических и терапевтических мер, назначенных лечащим врачом.

Симптомы заболевания

Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?

До начала пубертатного периода синдром Жильбера протекает бессимптомно. В период полового созревания развивается характерная для этого заболевания триада признаков:

  • Желтоватый оттенок кожи и слизистых оболочек. Желтуха усиливается при неправильном питании или голодании.
  • Желтые папулы на веках.
  • Периодичность появление признаков болезни печени.

Синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани. У пациентов гипертрофированны суставы и нарушена эластичность кожи.

Общеклиническими проявлениями рассматриваемого синдрома являются:

  • Недомогание и слабость.
  • Настроение, близкое к депрессивному.
  • Металлический привкус во рту, горечь.
  • Снижение аппетита.
  • Редко: боль в правом подреберье, отрыжка, непереносимость лекарств.

В случае тяжелого течения заболевания повышается уровень токсичного билирубина. У пациента появляется обильная сыпь по всему телу и зуд, усиливающийся по ночам. В этом случае больному требуется срочно обратиться к врачу. Состояние грозит общей интоксикацией организма и тяжелыми последствиями для тканей печени.

Почему синдром гипербилирубинемии может возникнуть у взрослых

У взрослых синдром гипербилирубинемии в большинстве случаев бывает при вирусном гепатите. Остальные причины перечислены в порядке убывания:

Почему синдром гипербилирубинемии может возникнуть у взрослых
  • воспаление печени из-за бактериальной инфекции, заражении паразитами;
  • повреждение печеночной ткани алкоголем, медикаментами;
  • аутоиммунный гепатит (образование антител против своих тканей при нарушении иммунитета);
  • цирроз печени;
  • болезни желчных путей и пузыря – холангит, холецистит, камни;
  • гемолитические анемии (врожденные, лекарственные, аутоиммунные);
  • наследственные болезни Жильбера, Ротора, Криглера-Найяра и другие;
  • механическое препятствие оттоку желчи при панкреатите (воспаление поджелудочной), опухоли, сужении сосочка двенадцатиперстной кишки на фоне дуоденита;
  • врожденные болезни обмена вещества (гемохроматоз, Вильсона-Коновалова, Гоше).
Читайте также:  3 способа проведения УЗИ желчевыводящих путей

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

Хирургическое лечение гипербилирубинемии (согласно клиническим протоколам) нужно при обнаружении камня в желчном протоке или опухоли поджелудочной железы или двенадцатиперстной кишки. Реже необходимо дренирование (восстановление проходимости) при сужении желчевыводящих путей.

При отсутствии эффекта от препаратов при гемолитической анемии проводится удаление селезенки. Все остальные формы высокого билирубина лечат медикаментами.

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

Взрослых

Лечение взрослого с высоким билирубином проходит в стационаре (в гастроэнтерологическом или инфекционном отделении), реже в домашних условиях. Могут быть назначены:

  • при гемолизе эритроцитов – гормоны (Преднизолон), цитостатики (Циклоспорин), иммуноглобулин внутривенно, капельницы с растворами, фолиевая кислота;
  • при вирусном гепатите – противовирусные (Зеффикс, Рибавирин), гепатопротекторы (Эссенциале, Гептрал), облегчающие выведение желчи (Урсохол, Гепабене);
  • при застое желчи – Аллохол, Холензим, Урсофальк, желчегонные чаи с ромашкой, календулой, тысячелистником;
  • при наследственных болезнях – Фенобарбитал коротким курсом.
Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

Новорожденных, детей

Наиболее эффективный метод снижения билирубина у новорожденных – это фототерапия, ее используют у детей с физиологической желтухой в качестве основного способа лечения. После облучения кожи синим светом токсичный пигмент превращается в растворимый и выводится из организма почками.

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

При недостаточном результате проводится обменное переливание крови, аппаратные методы очищения – плазмаферез, гемосорбция. Может быть назначен Фенобарбитал.

Рекомендуется также:

  • прикладывание к груди не менее 8-12 раз без ночного перерыва;
  • как можно чаще поить младенца водой в промежутках между кормлениями;
  • капельницы с растворами глюкозы, физраствором, добавлением витаминов группы В, С;
  • Смекта для поглощения билирубина в кишечнике;
  • Дюфалак, Хилак форте для улучшения кишечного пищеварения.
Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

Фототерапия

Народные методы

При повышенном билирубине из-за застоя желчи и синдрома Жильбера показаны чаи с желчегонными травами. Например, могут быть рекомендованы такие растения:

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии
  • листья мяты, березы;
  • цветки ромашки, бессмертника, календулы;
  • корень цикория, одуванчика, девясила;
  • трава зверобоя, тысячелистника.

Для приготовления измельченное сырье (столовую ложку) заливают 300 мл кипятка и заваривают в термосе 8 часов (оставляют на ночь). Принимают по 100 мл 3 раза в день за полчаса до еды. Курс приема составляет 30 дней, потом на 2 недели делают перерыв и меняют лекарственное растение.

Диета

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии

Вне зависимости от причины повышения билирубина в крови важно создать максимальную разгрузку для печени и желчевыводящей системы. Для этого нужно:

  • частое питание (5-6 раз) порциями не более 300 г;
  • исключить: алкоголь, жирную пищу, сдобу, свежий хлеб, бульоны, консервы, грибы, копчености, торты, бобовые, специи, сало, кислые фрукты и ягоды;
  • применять для приготовления блюд отваривание, запекание, тушение;
  • включить в рацион подсушенный хлеб, каши из круп, овощные супы и гарниры, нежирное мясо и рыбу, белковый омлет, творог 2-5%, свежие кисломолочные напитки;
  • пить достаточно воды, к разрешенным напиткам относится некрепкий чай, морс, компот, отвар шиповника.

Хирургическое и медикаментозное лечение гипербилирубинемии