Моди (Mody) сахарный диабет: симптомы и лечение

Современная медицина уже давно сделала большие шаги в своем развитии и может без труда диагностировать различные заболевания, в том числе и сахарный диабет. Благодаря этому выявить его на начальных стадиях развития не представляет никакой проблемы даже для неопытных специалистов, которые только начали свой путь по спасению людей.

В каких случаях можно подозревать этот тип болезни

Итак, какие именно симптомы и показатели говорят о том, что имеет место именно этот редкий и трудно диагностируемый вид сахарного диабета? Клиническая картина может быть очень схожа с развитием и течением сахарного диабета 1 типа. Но параллельно отмечаются и такие признаки:

  1. Очень длительная (не менее года) ремиссия болезни, при этом периоды декомпенсации не наблюдаются вообще. В медицине это явление именуют также «медовый месяц».
  2. При манифестации отсутствует кетоацидоз.
  3. Клетки, вырабатывающие инсулин, сохраняют свои функции, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида в крови.
  4. При минимальном введении инсулина наблюдается очень хорошая компенсация.
  5. Показатели гликированного гемоглобина не превышают 8%.
  6. Ассоциации с HLA-системой нет.
  7. Антитела к бета-клеткам и инсулину не выявляются.

Важно: диагноз может без сомнений ставиться только в том случае, если у пациента есть близкие родственники, у которых также диагностированы сахарный диабет, пограничная «голодная» гипергликемия, гестационный (в период беременности) диабет или нарушения толерантности клеток к глюкозе.

Есть основания для подозрения mody-диабета в тех случаях, когда был подтвержден диагноз «сахарный диабет 2 типа» в возрасте младше 25 лет, причем без симптомов ожирения.

Родители должны быть особенно внимательны, если у их детей на протяжении двух лет и более замечены такие симптомы:

  • Голодная гипергликемия (не более 8,5 ммоль/л), но без других характерных сопутствующих явлений – потери веса, полидипсии, полиурии;
  • Нарушенная толерантность к углеводам.

Пациенты, как правило, в таких случаях никаких особенных жалоб не имеют. Проблема в том, что если упустить момент, могут развиваться самые разные осложнения и сахарный диабет перейдет в декомпенсированный. Контролировать тогда течение болезни будет затруднительно.

Поэтому требуется регулярно проводить исследования и при малейших изменениях клинической картины и проявлении новых симптомов начать терапию по снижению уровня сахара в крови.

Информация: отмечено, что такой необычный вид сахарного диабета у женщин встречается чаще, чем у мужчин. Протекает он, как правило, в более тяжелой форме. Научно подтвержденные объяснения этому явлению пока отсутствуют.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

  • диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
  • возможное отсутствие инсулинзависимости;
  • наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Как проводят диагностику моди диабета

Достоверная идентификация заболевания оказывается возможной исключительно за счет молекулярно-генетического обследования. Именно оно дает возможность подтвердить присутствие каких-либо мутаций в определенных генах. Учитывая это, хотелось бы отметить то, каким является полноценный перечень всех необходимых анализов. Безусловно, возникает необходимость в идентификации соотношения глюкозы, тестировании на толерантность к компоненту и идентификации аутоантител.

Кроме того, проводят определение гликозилированного гемоглобина, УЗИ в области поджелудочной железы и обследование мочи на наличие в ней сахара. Далее может потребоваться идентификация амилазы крови, мочи и каловых масс, липидный спектр крови. Не менее значимыми этапами обследования являются обследование у окулиста, генотипирование о копрограмма. Важно для постановки представленного диагноза обращаться исключительно к специалистам или в специализированные центры.

Как проводят диагностику моди диабета

Мнение эксперта

Гусева Юлия Александрова

Специализированный врач-эндокринолог

Это окажется залогом корректно поставленного диагноза и назначения соответствующего восстановительного курса в будущем.

Сахарный диабет – диагностика

Подтверждение подозрений на развитие эндокринной патологии осуществляется на основании имеющихся симптомов и лабораторных тестов. Норма сахара в крови у ребенка зависит от его возраста:

  • до 12 месяцев – 2,8-4,4 ммоль/л;
  • 1-5 лет – 3,3-5 ммоль/л;
  • старше 5 лет – до 5,5 ммоль/л.

Чтобы достоверно диагностировать сахарный диабет у детей и определить его тип, проводится много дополнительных исследований крови на следующие показатели:

  • инсулин и проинсулин;
  • С-пептид;
  • гликозилированный гемоглобин;
  • толерантность к глюкозе;
  • кислотно-основное состояние (КОС);
  • антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и глутаматдекарбоксилазе;
  • генетические мутации.
Читайте также:  Витамин Е: применение для волос и полезные свойства

Также потребуется сдать мочу для определения концентрации:

  • глюкозы;
  • кетоновых тел;
  • ацетона.

Сахарный диабет у детей, симптомы и лечение

Симптомы и патогенез диабета

Сахарный диабет в детском возрасте представляется относительно редким заболеванием. Оно встречается иногда у детей при наличии артритизма в семье, но может развиться и после психических травм, заболеваний поджелудочной железы и пр. Чаще всего диабет развивается после 5-7 лет жизни и долго может оставаться нераспознанным.

В резко выраженных случаях обращает на себя внимание усиленная жажда и полиурия с выделением мочи до 3-5 л в сутки. Одновременно отмечается сухость кожи, зуд, боли в конечностях, легкая утомляемость, исхудание. При исследовании мочи находят в ней сахар (до 2-6%), моча иногда пахнет ацетоном, в ней легко открывается ацетоуксусная и бета-масляная кислоты.

В крови натощак определяют резко повышенное содержание сахара (до 250-350 мг%). При нагрузке сахаром гликемические кривые отличаются быстрым высоким подъемом и невозвращением к исходным цифрам и через 2-3 часа.

Из вспомогательных симптомов можно отметить наличие болей в подложечной области, расстройства стула, повышение нервности, недержание мочи.

Внимание! У детей легко развивается диабетическая кома, ацидоз, проявляющийся рвотами, большим куссмаулевским дыханием, запахом ацетона изо рта, беспокойством, затем спячкой, резким ускорением пульса, падением кровяного давления, потерей тургора и корнеальных рефлексов.

Истинный диабет бывает большей частью панкреатического происхождения, в результате расстройства внутренней секреции железы при одновременной повышенной раздражимости хромаффинной системы. При “жирном диабете” можно предполагать и участие гипофиза.

Углеводный обмен находится под воздействием гормонов поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, но не автономно, а также под регулирующим влиянием центральной нервной системы. Поэтому в патогенезе диабета могут играть значительную роль функциональные нарушения в коре головного мозга и центрах гипоталамической области.

Лечение

В прежнее время в основу диеты клали ограничение общего калоража, ограничение белков с выявлением индивидуальной толерантности к углеводам и покрывали жирами больше половины общего калоража.

В настоящее время предпочитают давать детям диету, приближающуюся к нормальной, с достаточным калоражем и с почти нормальным содержанием углеводов (до 8-9 г на 1 кг веса). Резко ограничивают только чистый сахар, уменьшают несколько потребление хлеба. Одновременно дают достаточное количество витаминов B1, В2. При такой полноценной диете дети гораздо лучше развиваются физически, реже дают осложнение комой.

Но при этой диете необходимо несколько большее введение инсулина. Обычно инсулин назначается из расчета примерно 1 единицы на 3-5 г сахара мочи, что составляет в сутки 20-40 единиц. В дальнейшем количество инсулина можно уменьшить или увеличить, смотря по показаниям. Инсулин лучше всего вводить 2 раза в день: за 15-30 минут перед завтраком и перед обедом или ужином. В 1 мл содержится обычно 20 или 40 единиц инсулина.

Прием инсулина проводится под контролем анализа мочи и содержания в ней сахара. Еще лучше определять время введения инсулина по сахарной кривой, для чего необходимо определение сахара в крови на протяжении суток. О медикаментозной терапии подробнее в статье Методы лечения сахарного диабета у детей

Совет! Диабетическая кома является угрожающим жизни симптомом, поэтому необходимы энергичные меры. Нужно взять ребенка на учет уже в состоянии прекомы, назначить ему в достаточном количестве солевые растворы, кофеин или фенамин. При развитии комы сразу вводят 30-50 ед. инсулина и одновременно 100-200 мл 10% раствора виноградного сахара.

Одновременно назначают достаточное количество жидкости с лимонным соком и вареньем, кисель. В дальнейшем переводят на легкую диету из простокваши, молока, каши, сухарей, овощных пюре, фруктов, а через 2-3 дня добавляют хлеб (до 150 г). По прекращении комы назначают диету с содержанием не менее 2 500 калорий и достаточно разнообразную: хлеба до 300 г, круп до 80 г, творога до 100 г, мяса до 150 г, овощей до 700 г, сахара до 50 г, простоквашу, фрукты. Подробнее о рекомендуемом рационе в статье Диета при диабете

При лечении диабета надо следить и предупреждать развитие гипогликемии. Наличие последней проявляется чувством голода, слабостью, повышенной нервозностью, побледнением или покраснением лица, потливостью кожи, расширением зрачков, ускорением и аритмией пульса, подергиванием мышц, судорогами, головокружением, гипотермией. Уменьшение инсулина и введение адреналина или питуикрина поможет предотвратить дальнейшее развитие гипогликемии.

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) — это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

Читайте также:  Лекарство Форсига от диабета: отзывы и цена таблеток для диабетиков

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

  • раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
  • чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

  • отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
  • отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
  • отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
  • непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
  • отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

  • анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
  • динамика НвА1с за весь период наблюдения
  • С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
  • титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
  • отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

  • кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
  • в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
  • какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
  • оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
  • наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
  • наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
  • отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

  • терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
  • характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом .

Моди-диабет – разновидность сахарного диабета, которая возникает под влиянием генетически наследственных форм. Проявления этого заболевания схожи с обычным диабетом, однако методы лечения значительно отличаются. Распознать патологию чаще всего удается по изменениям во время подросткового периода.

После диагностики моди-диабета необходимость в ведении инсулина остается на всю жизнь. Это обусловлено тем, что поджелудочная железа со временем отмирает и больше не может самостоятельно вырабатывать этот гормон.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

  1. Анализ крови на уровень сахара в крови , а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
  2. Анализ крови для генетического тестирования , определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

  • показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
  • маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
  • состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
  • нарушение толерантности к глюкозе;
  • трипсин кала;
  • количество сахара и микроальбумина в крови;
  • липидограмма крови;
  • показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
  • генотипирование диабета;
  • копрограмма.
Диагностика (анализы и исследования)

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

  • для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
  • поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
  • другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Знакомьтесь, MODY-диабет

MODY — Maturity Onset Diabetes of the Young — диабет зрелого типа, у молодых составляет примерно 5% всех случаев заболевания. Но многие врачи считают, что эта оценка занижена и связана с недостатком диагностики. По некоторым данным, распространенность MODY среди диабетиков достигает 17%.

Читайте также:  Инсулиновая резистентность что это такое

На основании молекулярно-генетического исследования различают 6 типов диабета MODY. Они так и называются — MODY-1, MODY-2 и далее… Они отличаются как по характеру течения, так и по методам лечения.

Ксения Каболова

Эндокринолог сети клиник «Будь здоров»

Все 6 MODY-типов вызваны генетической мутацией. «Номер» заболевания и течение болезни зависят от того, в каком гене мутация произошла.

Эти формы диабета, вызванные мутацией одного гена, называют моногенными. Диабет 1 и 2 типа — полигенные заболевания, подразумевающие риск развития болезни, связанный с разными генами. Если генетическое исследование не проведено, пациенты с моногенными формами диабета могут быть ошибочно приняты за больных полигенными формами.

Дмитрий Сахнин

Главный врач израильского медицинского центра Sapir Medical Clinic

Когда повышение глюкозы в крови или моче впервые выявляют у взрослых, обычно это принимают за диабет второго типа. Если «открытие» сделано в подростковом возрасте, ставится диагноз «диабет 1 типа». Когнитивный диссонанс возникает, когда диабетику первого типа годами не требуется коррекция доз инсулина, а диабетик второго типа выглядит худым, спортивным, стройным…

При MODY повышение глюкозы в крови может быть незначительным, или оно не подтверждается при тесте на гликированный гемоглобин, или обнаруживается в моче, но не обнаруживается в крови — и тогда врачи предпочитают занять выжидательную позицию и ничего не предпринимать. Полноценная картинка диабетов 1 или 2 типа не складывается, а алгоритмов для лечения других типов у нас нет.

Повышение уровня глюкозы в крови может быть единственной рутинной находкой при стандартном биохимическом исследовании. MODY обычно проявляется впервые в подростковом возрасте, однако часто остается недиагностированным до зрелого возраста и до проявления осложнений. Это со временем может привести к повреждению глаз, почек, нервов и кровеносных сосудов

Дмитрий Сахнин

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5-7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Виды Распространенность Течение Особенности
MODY-1 Возникает очень редко, в 1% случаев Тяжелое Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2 Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется Легкое, не прогрессирует Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3 Наблюдается очень часто, в 70% случаев Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4 Возникает нечасто Тяжелое Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5 Появляется иногда Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты Сопровождается

Почему развивается?

Виды патологии

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

  • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
  • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

  • HNF4A;
  • ABCC8;
  • HNF1B;
  • KLF11;
  • NEUROD1;
  • HNF1A;
  • KCNJ11;
  • IPF1;
  • Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

Виды патологии
  • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
  • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
  • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
  • нарушенная толерантность к углеводам;
  • отсутствует соединение с HLA-системой;
  • длительный ремиссионный период заболевания;
  • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
  • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
  • отсутствуют и бета-клеткам;
  • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
  • отсутствие декомпенсационных периодов;
  • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
  • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
  • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
  • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

  • учащенное мочеиспускание;
  • систематически возникающие дерматологические проблемы;
  • анемия;
  • нарушения в работе нервной системы;
  • долго незаживающие раны;
  • расплывчатое, нечеткое зрение;
  • недостаточность поджелудочной железы;
  • слабость в мышцах;
  • изменение веса в большую или меньшую сторону;
  • дегидратация;
  • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
  • судороги;
  • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
  • постоянная жажда;
  • диарея;
  • дисфункция почек, печени.