Болевой синдром при болезни Фабри: семиотика, диагностика и лечение

Болезнь Фабри (Андерсона-Фарби) относится к тому виду генетических заболеваний, с которыми врачи в своей практике сталкиваются крайне редко.

Симптомы

Признаки этого состояния обычно проявляются в раннем детстве и развиваются по мере взросления. Симптомы болезни Фабри разнообразны, и некоторые из них потенциально опасны для жизни.

Следующие симптомы чаще всего наблюдаются в детском и подростковом возрасте, хотя они могут наблюдаться и во взрослом возрасте:

  • Боль и жжение, особенно в руках и ногах
  • Темно-красные пятна на коже, обычно между пупком и коленями, иногда называют ангиокератомой
  • Затуманенное зрение
  • Шум в ушах (звон в ушах) и общие проблемы со слухом
  • Боль в животе, спине или почках
  • Желудочно-кишечные проблемы, включая диарею, рвоту и тошноту
Симптомы

Следующие, более серьезные симптомы болезни Фабри чаще проявляются во взрослом возрасте:

  • Остеопороз
  • Сердечный приступ или сердечная недостаточность
  • Увеличенное сердце
  • Инсульт
  • Почечная недостаточность или серьезные почечные осложнения

Семиотика болевого синдрома при болезни Фабри

Дети и подростки, страдающие болезнью Фабри, наиболее часто предъявляют жалобы на симметричные боли в кончиках пальцев кистей, ладонях, стопах и подошвах [10]. Боли могут сопровождаться дизестезией (рис. 1). Возможно возникновение болевого синдрома иной локализации: в области крупных и мелких суставов, в конечностях, в области живота, что сопровождается спазмами и разнообразными желудочно-кишечными проявлениями [4, 11]. Нередко болевой синдром у детей сопровождается астеническим синдромом, гипогидрозом и появлением ангиокератом. В старшем возрасте может наблюдаться поражение сердечно-сосудистой системы, почек, транзиторные ишемические атаки и даже инсульт, возникающий в молодом возрасте у 6,9% мужчин и у 4,3% женщин, страдающих болезнью Фабри [2]. У мальчиков клиническая манифестация болезни Фабри, как правило, возникает на несколько лет раньше [6, 10, 12].

Типичными проявлениями болезни Фабри являются повторяющиеся приступы жгучей, мучительной и пульсирующей боли («болевые кризы»), распространяющиеся с дистальных отделов конечностей в проксимальном направлении [9, 11]. Выраженность ежедневной боли во всем теле может быть столь существенна, что приводит к полной беспомощности больных. Наиболее частыми провоцирующими факторами для возникновения болевого синдрома являются физические нагрузки, повышение температуры тела и окружающей среды [6, 9, 12]. У некоторых пациентов боль в конечностях умеренной или средней интенсивности возникает спонтанно и носит постоянный характер [4, 9]. Возможны разнообразные чувствительные феномены, в частности аллодиния и гиперальгезия.

У некоторых пациентов с болезнью Фабри в период полового созревания болевой синдром может быть менее выраженным или не беспокоить [9], что связано с постепенным разрушением нервных волокон, вместе с тем возможны усиление и более мучительный характер боли. В 25% случаев описано возникновение туннельных синдромов, чаще синдрома карпального канала [13, 14]. Характерными коморбидными состояниями и заболеваниями при болезни Фабри являются депрессивные и тревожные расстройства, значительно ухудшающие как переносимость боли, так и дезадаптацию пациентов [15–18].

Симптомы

Болезнь начинает развиваться ещё во внутриутробный период, так как обусловлена наследственным фактором. Но поскольку она прогрессирует медленно, первые признаки отмечаются у мальчиков в возрасте 6-12 лет, иногда еще позже. У женщин признаки болезни появляются значительно позже, иногда после 50 лет.

Первичные симптомы у детей проявляются в виде специфической сыпи пурпурного цвета (ангиокератомы) в области пупка или нижней части живота, нарушением потоотделения (гипогидроз, ангидроз) и болей в кистях и стопах, которые отмечаются при жаркой погоде, повышенной температуре тела.

У взрослых отмечается поражение только какого-то одного органа. При этом диагностика болезни затрудняется сходностью симптомов с распространёнными заболеваниями. Признаки ишемического инсульта, сердечной, почечной недостаточностей или невропатические боли могут оказаться проявлением симптома Фабри.

Симптомы

Клиническими проявлениями патологий органов и систем могут стать:

  • Кожные высыпания ангиокератомы. Пятна размером в несколько миллиметров пурпурно-красного цвета. Появляются в области пупка, паховой области, на пальцах, коленях, на лице и т.д. По структуре это увеличенные участки кровеносных сосудов с несколькими образовавшимися слоями кожи. Не доставляют особого беспокойства пациенту, кроме эстетического. При надавливании на них не исчезают и не болят. Увеличиваются с ростом ребенка.
  • Полиневропатии. Один из самых характерных признаков заболевания. Проявляется в виде жгучей боли в конечностях, которая появляется при температурных перепадах и незначительных воздействиях. Боли сопровождаются длительным жжением, покалыванием, «мурашками», может отдавать и в другие части тела. Длятся до нескольких дней. Боль сильная и не снимается сильными анальгетиками.
  • Нарушение потоотделения. Снижается или полностью отсутствует потоотделение при температурных перепадах (реакция на жару) и при повышении температуры тела.
  • Заболевания ЦНС. Проявляются в виде ишемических или геморрагических инсультов, вызванных отложениями церамидов на стенках сосудов. Как правило, этот вид проявления болезни Фабри характерен для людей молодого возраста и является показанием для более глубокого обследования.
  • Нарушение кровообращения. Проявляется в развитии тромбов в периферических венах, тромбоэмболии, которая может стать причиной смерти пациента.
  • Костно-суставные изменения. Боли в суставах, периодическое повышение температуры, высокий показатель СОЭ приводят к деформации суставов кистей и ступней, заболеваниям головки бедренной кости (некроз). Из-за недостатка кальция в костях позвоночника развивается остеопороз.
  • Патологии почек. Первый признак – выделение белка с мочой (протеинурия). Постепенно количество белка в организме уменьшается, что приводит к появлению отёков. В организме возрастает содержание токсинов и развивается хроническая почечная недостаточность. Поражение почек приводит к повышению артериального давления, что усиливает нагрузку на сердце и ЦНС. Лечением почечной недостаточности является либо пересадка почки, либо постоянное проведение гемодиализа. Во многих случаях это заболевание становится причиной смерти пациента.
  • Заболевания сердца. У большинства больных болезнь Фабри вызывает утолщение стенок левого желудочка (гипертрофию) еще в молодом возрасте. Гипертрофическая кардиомиопатия заключается в том, что кровеносные сосуды сердца не в состоянии доставить необходимое количество глюкозы в ткани миокарда. Это приводит к стенокардии или к инфаркту миокарда. С нарушениями сердечного ритма связаны митральная недостаточность или стеноз аорты.
  • Слух и координация движений. У больных синдромом Фабри часто отмечается шум в ушах, вестибулярные нарушения. Наступает ранняя глухота, отмечаются нарушения в походке.
  • Офтальмологические проблемы. Проявляются в помутнении роговицы в виде завитков. Способствует формированию катаракты, дистрофии сетчатки и приводит к слепоте. Проблема отмечается в 70-90% случаев больных синдромом Фабри.
Читайте также:  Как предотвратить инсульт?

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Болезнь Фабри (церамидтригексозидоз, болезнь Андерсона, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) – это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вид жиров) в некоторых клетках организма человека.

Чаще всего болезнь проявляет себя нарушением зрения, специфическими кожными изменениями в виде ангиокератом, почечной недостаточностью, проблемами с сердцем, поражением нервной системы. Заболевание носит прогрессирующий характер и сокращает продолжительность жизни.

Однако, на сегодняшний день, достигнуты значительные успехи в лечении заболевания с помощью заместительной терапии. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, признаках и методах лечения болезни Фабри.

Болезнь Фабри известна с 1898 года, когда была впервые описана врачами Фабри и Андерсоном, имя которых и носит. Это очень редкое заболевание, распространенность его составляет от 1 : 117 000 до 1 : 476 000 населения.

Заболевание относится к лизосомным болезням накопления. При болезни Фабри возникает дефицит или снижение активности фермента лизосом  α-галактозидазы А. Из-за этого не полностью расщепляются гликосфинголипиды.

Промежуточные продукты обмена жиров (глоботриаозилцерамид и галабиозилцерамид) откладываются в различных органах и тканях, вызывая нарушение их функции.

Прежде всего, накопление происходит в эндотелиальных и гладкомышечных клетках сосудов, клетках почек, сердечной мышцы, центральной нервной системе, клетках роговицы.

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение