Болезнь Шарко Мари Тута: симптомы и лечение

    Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы мальформации
  • Невропатии наследственные, двигательная и сенсорная
  • Шарко-мари-тута болезнь

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута [ | ]

Этот раздел не поможете проекту, исправив и дополнив его следующей информацией: о формах болезни Шарко — Мари — Тута.

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, ирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который ирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.

Как диагностировать ШМТ

Врач спросит о семейном анамнезе, и выявит признаки мышечной слабости — снижение мышечного тонуса, плоскостопие или высокий свод стоп (кавус).

Для исследования нервной проводимости проводится измерение силы и скорости электрических сигналов, которые проходят через нервы (Электромиография). Электроды помещаются на кожу, и вызывают слабые поражения электрическим током, которые стимулируют нервы. Задержанный или слабый ответ предполагает расстройство нервной системы, и, возможно, ШМТ.

При электромиографии (ЭМГ) тонкую иглу вводят в мышцы. Когда пациент расслабляет или сокращает мышцы, измеряется электрическая активность. Тестирование различных мышц покажет, какая из них страдает.

Генетическое тестирование проводится с помощью пробы крови, которая может показать, имеет ли пациент мутации гена.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

15:06, 17 апреля 2017 Лайк   0   1211

В статье речь пойдет о такой заболевании как болезнь Шарко Мари Тута, о ее симптоматике, диагностике и способах лечения.

Болезнь Шарко Мари Тута было бы правильнее определить невропатия, т.е. это набор генетических заболеваний, со схожей симптоматикой, индуктивно поражающий мышцы и другие части человеческого организма. Формы болезни выделяют в две большие группы:

  1. Демиелинизирующая форма при которой оболочка покрывающая нерв, называемый миелином медленно потребляется изменяя свойства нервной проводимости.
  2. Форма аксонов, в которой под угрозу попадает нерв ядра, аксон.
Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко является гораздо более распространенным заболеванием чем кажется. Данные статистики говорят об 1 заболевшем на 2500 человек.

Этот синдром носит прогрессирующий характер, процесс, однако, протекает очень медленно, так же в нем могут присутствовать так называемые паузы.

Читайте также:  Вегетативный криз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если же рассматривается случай с быстрым развитием болезни с характерными симптомами, то речь тут скорее всего идет о нейропатии воспалительного характера. Для подтверждения такого заключения необходимо сдать анализ спинномозговой жидкости.

Болезнь Шарко поражает периферийную нервную систему и тем самым влияет на нервные окончания стопы, части ноги от колена и ниже, руки, от локтя до кисти. И Лишь в некоторых случаях возникают проблемы со зрением, слухом и ыми связками.

Болезнь не всегда одинаково влияет на функции нижних и верхних конечностей.

Иногда неврологический дефицит более ярко выражен по всей периферийной системе: могут быть заметны сложности в передвижении и мелкой моторике.

Важно помнить, что в настоящее время не сделано никаких новых открытий в области симптоматики болезни Шарко, а следовательно не существует данных статистики подтверждающих или опровергающих какую-либо систему.

Кроме того, главной характеристикой данного синдрома является разрозненность влияния симптоматики на людей даже в пределах круга одной семьи с точки зрения уровня тяжести.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Прогноз

Заболевание Шарко Мари Тула является генетическим дегеративным и неизлечимым, однако своевременное обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни.

В заключении следует отметить, что генетическое заболевание Шарко Мари Тута по сегодняшний день не имеет эффективного метода, ведущего к полному излечению, как и многие генетические заболевания. Однако стоит знать, что современные ученые совершают немало открытий для поддержания удовлетворительной физической формы больных и качества их жизни.

Невральная амиотрофия шарко-мари-тута

Частота1:500000 населения. Наследуется поаутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивномусцепленному с Х-хромосомой сегментарнаядемиелинизация внервах, вмышцах – денервация с явлениями “пучковой”атрофии мышечных волокон.

признаки заболевания чащепроявляются в 15 – 30 лет, реже в дошкольномвозрасте. Характерными симптомамиявляются мышечная слабость, патологическаяутомляемость в дистальныхотделах быстро устают при длительномстоянии на одном месте и нередко дляуменьшения утомления в мышцах прибегаютк ходьбе на месте (“симптомтоптания“).

Реже заболевание начинается счувствительных расстройств – болей,парестезий, ощущения ползания первоначально развиваются вмышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии,как правило, симметричные. Поражаетсяперонеальная группа мышц и передняябольшеберцовая мышца.

Вследствие атрофийноги резко сужаются в дистальных отделахи приобретают форму”перевернутых бутылок” или “ногаиста”.Стопы деформируются, становятся“выеденными”с высоким стоп изменяет походку ходят, высоко поднимая ноги; ходьбана пятках невозможна.

Атрофии в дистальныхотделах рук – мышцах тенара, гипотенара,а также в мелких мышцах кистейприсоединяются позже. Ахилловы рефлексыснижаются в ранних стадиях болезни, аколенный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавоймышц плеча длительное время остаютсясохранными.

Чувствительные расстройстваобъективно определяются нарушениямиповерхностной чувствительности попериферическому типу(тип “перчаток” и “носков”).Часто имеютсявегетативно-трофические нарушения -гипергидроз стоп и кистей, гиперемиякистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течениемедленно прогрессирующее. Прогнозблагоприятен.

наследования, атрофии дистальныхотделов конечностей, расстройствачувствительности по полиневритическомутипу, медленное прогрессирующее течение,результаты электромиографии (снижениескорости проведения по периферическимнервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕПМД. Применяют витаминыгруппы В, С Е, а также АТФ,церебролизин, ноотропил, энцефабол,фосфаден, карнитина хлорид, метионин,лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил.

Положительный эффект дают антихолинэстеразныепрепараты(прозерин, местинон, галантамин). Показанысредства, улучшающие микроциркуляцию:никотиноваякислота, трентал, пармидин.

Наряду с медикаментозной терапиейприменяют ЛФК,массаж,электрофорез лекарственных средств(прозерин, кальция хлорид), диадинамическиетоки, синусоидальные модулированныетоки, электростимуляция, ультразвук,озокерит, грязевые аппликации, радоновые,хвойные, сульфидные и сероводородныеванны, оксигенобаротерапия. Показаноортопедическоелечение приконтрактурах конечностей, умереннойдеформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха

Наследственноедегенеративное заболевание нервнойсистемы, характеризующееся синдромомпоражениязадних и боковыхстолбовспинного наследования аутосомно-рецессивныйс неполной пенетрантностью патологическогогена. Мужчины и женщины болеют одинаковочасто.

заболевания относится к 6 -15-летнему возрасту. Первымсимптомом болезниявляется неустойчиваяпоходка. Вранних стадиях атаксия выраженапреимущественно в ногах. По мерепрогрессирования заболевания нарушениякоординации распространяются на рукии лицо.

При неврологическом обследованиивыявляются крупноразмашистый нистагм,атаксия в руках и ногах, адиадохокинез,дисметрия, скандированная речь,расстройства мышечно-суставного чувстваи вибрационной почерк.

Ранним симптомомявляется снижение, а затем угасаниесухожильных и периостальных тонус понижен. В более позднихстадиях болезни присоединяютсяафферентный парез нижних, а затем верхнихконечностей, нередко патологическиепирамидные рефлексы, дистальные мышечныеатрофии. Интеллект снижен.

Заболеваниемедленно прогрессирует. Средняяпродолжительность жизни 10 – 15 лет смомента его развития.

распознается на основаниихарактерных симптомов – деформаций стоппо типу стопыФридрейха(высокий свод, экстензия основных фалангпальцев стопы, флексия концевых фаланг),позвоночника, поражения миокарда,эндокринных расстройств.

симптоматические средства:общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж.В некоторых случаях производитсяхирургическая коррекция деформациистоп.

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Частота 1 на 50 000 населения.

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей.

Читайте также:  Застойный диск зрительного нерва: причины и лечение

Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп.

Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных.

Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы.

В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей.

Совет

Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов.

Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин.

Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

Обратите внимание

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Лечение

Правильно и своевременно назначенное лечение позволит сделать мир без болезни Шарко — Мари — Тута на протяжении длительного времени. Какое-либо лечение, направленное на устранение причины заболевания, на сегодняшний момент отсутствует. Любое лечение носит симптоматический характер, независимо от типа наследования заболевания.

Начать можно с того, что улучшить питание мышечных волокон, для этого применяется витаминотерапия, ее проводят курсами. Дополняют ее другие препараты, повышающие энергетический обмен при болезни. Предусматривает лечение стимуляцию нервной проводимости, для этого также используют специальные препараты. Обязательным условием является нормализация кровотока.

Не обходится любое лечение без применения физиотерапевтических процедур. Часто доктор назначает:

  • электрофорез с добавлением Прозерина;
  • амплипульс;
  • электростимуляция;
  • показаны лечебные ванны (бальнеотерапия).

Назначается лечение с использованием упражнений лечебной гимнастики. Она позволит предотвратить деформацию стоп, кистей, а в особенности позвоночника. Врачом при болезни назначается ортопедическая обувь.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Читайте также:  Лейкоареоз головного мозга: что это такое

Хирургическое лечение

Подходы к лечению болезни Шарко

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

Подходы к лечению болезни Шарко

В ряде экспериментов было доказано положительное влияние на замедление процессов демиелинизации при болезни Шарко первого типа высоких доз витамина С.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

  • проблемы с дыханием;
  • слабость мышц и несогласованность движений;
  • плохой мышечный тонус;
  • отсутствие рефлексов;
  • затруднение при ходьбе;
  • ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

  • периферической невропатией;
  • нарушением координации мышц (атаксия);
  • пигментной ретиной (RP); глухотой;
  • изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 – редкая причина.

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 – 17p11.2.

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями.  Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

  1. Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана и другие виды СМА

Лечебная физическая культура

При лечении болезни Шарко-Мари основная цель ЛФК – увеличение силы паретичной группы мышц. Также упражнения направлены на сохранение уровня мышечной группы, которая еще здорова, улучшение биомеханики движений.

При наличии заболевания первого типа рекомендованы общеукрепляющие упражнения, с мячами и обручем, плавание со специальными подставками. Таким лицам следует больше гулять пешком, играть в подвижные игры, но использовать исключительно спортивную обувь.

Второй тип патологии предполагает более легкие упражнения, чаще всего рекомендуется их проводить из положения сидя или лежа.

С больными 3 и остальных групп проводятся исключительно индивидуальные занятия. Большая часть упражнений нацелена на сохранение активного состояния организма в целом.