Болезнь Верднига-Гоффмана (Спинальная амиотрофия)

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время — дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей , каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности , поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна , поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов :

  • Врожденная форма патологии . Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, и 4 степени сколиоза . Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
  • Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
  • Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.
Читайте также:  Как предотвратить, диагностировать и вылечить тремор

Как лечат спинальные амиотрофии?

К сожалению, при ранних формах развития заболевания неизбежна гибель ребенка. Нет средств, которые могли бы остановить прогрессирующий паралич жизненно важных центров. Но, в случае позднего развития симптомов, важным становится периодический прием ноотропных препаратов, витаминов, средств для улучшения проводимости нервно-мышечного импульса. Показаны сеансы физиотерапевтических процедур, курсы массажа, ЛФК, а в том случае, если возникла грубая деформация грудной клетки, или сформировались контрактуры, то показана оперативная ортопедическая коррекция.

Методы лечения

Генетическое заболевание является неизлечимым и практически не поддается коррекции. При прогрессирующем течении практически невозможно предотвратить и остановить  мышечную атрофию. Несмотря на развитие генной инженерии, ученым не удалось создать лекарство, способное устранить генетический сбой.

Лечение направлено на поддерживание жизненно важных функций организма, облегчение состояния больного и предотвращение деформации скелета. Для этого применяют следующие методы:

  • искусственная вентиляция легких – показана при дыхательной недостаточности;
  • физиопроцедуры – массаж, ЛФК, электрофорез, лечебные ванны и другие;
  • ношение корсета и других ортопедических приспособлений;
  • витаминотерапия;
  • применение ноотропов и препаратов, улучшающих питание нервной ткани: актовегин, трентал, церебролизин и другие.

Паллиативная терапия направлена на облегчение состояние тяжелобольных пациентов.

Ученые всего мира пытаются создать препарат для лечения патологии. Известно, что уже разработано несколько препаратов, которые возможно сумеют помочь пациентам. Они находятся на стадии клинических испытаний и их эффективность и безопасность для организма только изучается.

Родителям детей с тяжелым, неподдающимся лечению, диагнозом, для рождения здорового ребенка необходимо планировать беременность с репродуктологом. Искусственное оплодотворение, использование донорской спермы или яйцеклетки, экстракорпоральное оплодотворение – одни из способов родить здорового ребенка носителям дефектного гена.

Читайте также:  Неврастения: причины, клинические проявления, помощь

Дифференциальный анализ

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

  • генетического анализа;
  • особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
  • сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
  • результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Дифференциальный анализ

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Лечение

Прежде всего, необходимо направить все силы на усиление иммунной защиты организма. Нужно следить за питанием, в рацион должно входить как можно больше витаминов, овощей и фруктов, а также продуктов, богатых белком. К минимуму нужно свести употребление сладостей, выпечки, приправ, острых и соленых блюд.

Важным пунктом считается соблюдение питьевого режима. При обострении болезни рекомендуется выпивать не менее 2 литров воды, ведь с жидкостью полость организма покидают патогенные микроорганизмы.

Медикаментозная терапия

Из медикаментозных препаратов оправданным считается назначение таких препаратов:

  1. Антибиотики широкого спектра действия, предпочтение отдается пенициллинам полусинтетического происхождения: Уназину, Аугментину, Клавулину, Амоксиклаву, Клавентину. Могут применяться также производные цефалеспоринового ряда Цефобид, Клафоран, Кефзол, Цефуроксим. Если проведение такой антибиотикотерапии невозможно по определенным причинам, то применяют сульфаниламиды: Септрин, Гросептол, Бактрим и Бисептол.
  2. Иммуностимуляторы, такие, как Иммуноглобулин, Бактериофаг, Антифагин.
  3. Витаминные и общеукрепляющие средства, препаратами выбора считаются витамины Е, А, С, группы В.

Для местного применения используют:

  • антибактериальные мази,
  • Ихтиол,
  • Фулевил,
  • Левосин,
  • Левомеколь.

Лечение

После вскрытия абсцессов и свищей проводят очистку с помощью антисептических растворов, таких как:

  • Нитрофуран,
  • Йодоформ,
  • Перманганат калия,
  • Перекись водорода.

Курс лечения колеблется от 7 до 12 суток, для закрепления терапевтического эффекта его рекомендуется повторить через 10 дней.

В запущенных и осложненных случаях может появиться необходимость проведения оперативного лечения.

Аппаратные методы лечения

Высокий уровень эффективности наблюдается при сочетании медикаментозного лечения острого фолликулита с физиотерапевтическими методами. Наиболее эффективным считается применение УФО-терапии, ведь ультрафиолетовые лучи проникают в толщу тканей, оказывая противовоспалительное и общеукрепляющее воздействие. Хорошие результаты наблюдаются также при использовании:

  • карбон-диоксидного лазера,
  • низкоинтенсивной УВЧ-терапии,
  • магнитотерапии,
  • сухого тепла.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача — облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

  • Липоцеребин;
  • Церебролизин;
  • Токоферола ацетат;
  • Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

  • Галантамин;
  • Ипидакрин;
  • Прозерин;
  • Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

  • Метионин;
  • Глютаминовая кислота;
  • L-карнитин;
  • Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

  • Никатиновая кислота;
  • Компламин;
  • Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Читайте также:  Аллотриофагия или извращение вкуса: причины, симптомы и методы лечения
  • Атрофия мышц ног
  • Врожденные переломы
  • Общие правила и методы лечения
  • Деформация костей
  • Деформация суставов
  • Нарушение глотания
  • Нарушение дыхания
  • Нарушение подвижности языка
  • Нарушение процесса сосания
  • Неуклюжесть походки
  • Отсутствие яичка в мошонке
  • Падение при ходьбе
  • Понижение рефлексов
  • Свисание головы
  • Трудности в ходьбе
  • Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — генетическая патология нервной системы, при которой проявляется мышечная слабость по всему организму. Такое заболевание нарушает способность человека сидеть, самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой. В современном мире пока нет эффективной терапии, которая дала бы положительный результат.

    Проведенная дородовая диагностика намного снижает риск появления на свет больного ребенка. Свое название заболевание получило от ученых, описавших ее. Вначале была открыта одна форма патологии, но вскоре описали и вторую, после этого появилось несколько форм патологии, отличающихся между собой симптомами.

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: симптомы, виды, диагностика и прогноз выживаемости

    Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

    Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

    Лечение

    Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

    Что в себя включает терапия:

    • курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
    • витамины группы В;
    • стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
    • препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
    • массаж;
    • лечебная физкультура;
    • физиотерапевтические процедуры;
    • ортопедическая коррекция позвоночника;
    • нейромышечная стимуляция;
    • специальная диета.

    Особый стиль питания…

    К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

    Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

    • зерновые и бобовые;
    • грибы;
    • практически все виды орехов;
    • мясные блюда;
    • рыбные блюда;
    • яйца;
    • темный рис;
    • кисломолочные продукты;
    • блюда из пшеницы;
    • куриное филе;
    • овес.

    Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

    • селедка;
    • грейпфрут;
    • йогурт;
    • зеленый чай;
    • кофе;
    • брокколи;
    • томаты;
    • петрушка и шпинат;
    • чеснок и лук;
    • арбуз;
    • голубика;
    • семечки подсолнечника.

    Дополнительным источником L-карнитина является:

    • печень;
    • говядина, телятина;
    • свинина;
    • индейка;
    • гусь;
    • утка;
    • сметана, сливки и молоко.

    Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:

    • пастернак;
    • корень хрена;
    • петрушка;
    • женьшень;
    • укроп;
    • пчелиная пыльца;
    • нежирное мясо;
    • домашний алкоголь в небольшом количестве.

    Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

    Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

    Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев – 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

    Похожие записи:

    1. Аптечные препараты от прыщей
    2. Две косички в школу
    3. Как отбелить пигментные пятна на руках
    4. Китайский самомассаж лица видео
    5. Лед с соком алоэ для лица