Деформирующая мышечная дистония (торсионна дистония)

Дистония — это целый ряд нарушений движения, которые связаны с непроизвольными движениями и расширенными сокращениями мышц. У страдающего человека могут быть скручивающие движения тела, тремор и необычные или неудобные позы.
У некоторых все тело может быть вовлечено в движения, но у других затронуты только определенные части. Иногда симптомы дистонии связаны с конкретными задачами, такими как письмо, как при судорогах писателя.

Описание клинической картины и классификация форм Дофа-зависимой дистонии. Изучение причин, механизмов патогенеза, принципов молекулярной диагностики и алгоритма лечения заболевания. Рассмотрение генетики дистонии и процесса биосинтеза катехоламинов.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Читайте также:  Развитие эмпатии: топ 12 упражнений для прокачки этого умения

Миоклоническая дистония. Дистония … Миоклоническая дистония (миоклонус) Экстрапирамидные расстройства … Гиперкинетический синдром презентация … Острая дистония — Википедия Неврологи в Москве

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

  1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
  2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

  1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
  2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
  3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Виды вегетососудистой дистонии

Разновидности ВСД:

  • гипотонический тип ВСД проявляется в достаточно раннем возрасте и возникает чаще у женщин. Пониженное давление (100мм и менее) сопровождает все прочие проявления и нарушения. Каждый пациент имеет свой набор симптомов. К наиболее частым из них можно отнести: судороги рук и ног (особенно часто ночью) и их зябкость, сбои сердечного ритма и дыхания (особенно сильно выражены после сильной нагрузки), головные боли и обморочные состояния, изменения пищеварения: диарея, изжога. Из психических нарушений возникают панические атаки, депрессивность, беспричинное чувство страха. Нередки расстройства сна даже при сильной усталости, апатия. Диагностирование затруднено из-за того, что симптоматика носит общий характер. У данного состояния нет своего кода по МКБ-10.
  • гипертонический тип ВСД появляется при высоком АД. С ростом давления и симптоматика проявляется ярче. К основным признакам такого типа относятся: шум в ушах и головные боли, расстройства зрения (возможны черные мушки перед глазами), запоминания и концентрации внимания, тошнота, панические атаки, дрожание пальцев и проблемы с координацией (суетливость). Не имеет свой код МКБ 10.
  • кардиальный тип ВСД возникает вследствие эндокринных или сердечно-сосудистых патологий.

Такой тип нарушений проявляется одним из трех синдромов:

  1. кардиологический синдром (9/10 всех случаев кардиального ВСД). В этом случае возникает боль в сердце.
  2. тахикардический синдром при ВСД характерен учащенным сердцебиением и крайне низкой работоспособностью человека.
  3. брадикардический синдром ВСД проявляется, наоборот, снижением частоты сердцебиений и сильными головными болями, повышенным потоотделением и возможными обмороками.
  4. смешанный тип состояния ВСД наиболее часто является наследственным. При таком течении болезни давление может колебаться от высокого к низкому и наоборот. В связи с этими скачками и возникают прочие симптомы. Не имеет свой код МКБ 10.

ВСД часто называют нейроциркуляторной дистонией. Данного состояния нет в МКБ-10, оно относится к разряду неврологических расстройств.

Диагностика

Диагноз ставиться на основании признаков, осмотра врача, анализов крови, магнитно-резонансная томография и электромиографического исследования.

  • Обычно выполняются анализы крови для определения уровня сахара, кальция, магния и натрия в крови. Отклонения уровней этих веществ от нормы могут свидетельствовать о том, что причиной является метаболическое расстройство.
  • Чтобы обнаружить изменения в головном мозге, характерные, например, для болезни Альцгеймера, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • У пациентов с судорожным расстройством для выявления миоклонии может выполняться электроэнцефалография.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

  • холинолитики — препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
  • миорелаксанты — способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
  • бензодиазепины — препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
  • инъекции ботулотоксинов — используются при локальных разновидностях болезни;
  • интратекальное введение Баклофена — применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
  • хроническая стимуляция мозга — применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности — в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Лечение

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики (см. Лечебная физкультура), водолечение (см.). В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда производят ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах лечение направлено на основное заболевание, по показаниям применяют симптоматические средства.

Оперативное лечение (стереотаксические операции) показано в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания; противопоказано при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезнях крови. Большая длительность и тяжесть Т. д. в поздних стадиях не являются противопоказаниями.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (см. Стереотаксическая нейрохирургия) заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патологической цени, по к-рой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. Первоначально с этой целью производили деструкцию медиального членика бледного шара (см. Паллидотомия), что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 60-х гг. оперативное лечение Т. д. начали осуществлять путем таламотомии (см.) — деструкции вентролатерального ядра таламуса, к к-рому конвергируют пути, соединяющие основные звенья экстрапирамидной системы. В наст, время с целью повышения эффективности лечения производят комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области (см. Кампотомия), позволяющую получить значительное и стойкое улучшение более чем у 80% больных. При локальной форме Торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга производят на стороне, противоположной той стороне тела, на к-рой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме Т. д. выполняют, как правило, две операции с интервалом между ними примерно в 6—8 мес. Первую операцию обычно осуществляют на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено одинаково с обеих сторон, то первую операцию производят слева для восстановления, в первую очередь, функций правой руки.

При наличии выраженных гиперкинезов операции выполняют под наркозом (см.), в более легких случаях (редко) применяют местную потенцированную анестезию (см. Анестезия местная).

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от пнтеркуррентных заболеваний. После стереотакс ических операций гиперкштезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.

Вследствие этого больные получают возможность ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. И. Кандоля, у 66% больных в течение многих лет после операции результат оставался хорошим или расценивался как значительное улучшение.

Диагностика

Критерии DSM-IV

Диагностика

Диагноз острой дистонии, вызванной приёмом нейролептиков, устанавливают в соответствии с американской классификацией DSM-IV:

Диагностика
  • А. Наличие одного или нескольких симптомов, появляющихся на фоне нейролептической терапии: неправильное положение головы и шеи по отношению к туловищу (ретроколлис, тортиколлис);
  • спазмы жевательных мышц (тризм, зевание, гримасничанье);
  • нарушение глотания (дисфагия), речи или дыхания (ларинго-фарингеальные спазмы, дисфония);
  • смазанная и затруднённая речь, обусловленная гипертонусом или увеличением языка (дизартрия, макроглоссия);
  • высовывание языка;
  • спазмы глазодвигательных мышц (окулогирные кризы).
Диагностика
  • В. Симптомы группы А развиваются в течение первых 7 дней с момента начала нейролептической терапии или повышения дозы ранее принимаемых нейролептиков и уменьшаются после назначения антипаркинсонических корректоров.
  • Диагностика
  • С. Симптомы группы А не должны быть обусловлены психическим заболеванием (например, кататоническая форма шизофрении).
  • Диагностика
  • D. Симптомы группы А не должны быть обусловлены другими препаратами, неврологическим или соматическим заболеванием.[17]
  • Диагностика

    Дифференциальная диагностика

    Диагностика

    Внезапность, драматичность и причудливость гиперкинеза часто приводят к ошибочному диагнозу истерии, столбняка или эпилепсии[8], в некоторых случаях — инфекционных заболеваний ЦНС (менингита, энцефалита и др.)[17]. Также дистония может быть принята за проявления причудливой манерности больных либо за признаки обострения психоза[18].

    Диагностика

    Точный своевременный диагноз при острой дистонии имеет большое значение, поскольку ошибочная оценка симптоматики как обострения психоза влечёт за собой увеличение дозировки антипсихотика, в то время как необходимо, наоборот, уменьшать дозировку или назначать антипаркинсонические средства. Пробное парентеральное назначение антипаркинсонических средств (таких, как бензтропин) может быстро купировать проявления дистонии и тем самым помогает более точно определить диагноз[18].

    Диагностика

    Кроме того, дифференциальный диагноз острой дистонии следует проводить с пароксизмальными некинезиогенными дискинезиями, мышечными спазмами, вызванными гипокальциемией, внезапной отменой бензодиазепинов и барбитуратов. Иногда острую дистонию ошибочно диагностируют у больных с подвывихом в атланто-аксиальном сочленении или височно-челюстном суставе, однако встречаются и обратные случаи. У пациентов с дистонией важно также исключить острые инфекционные заболевания ЦНС, черепно-мозговую травму, цереброваскулярные заболевания, рассеянный склероз, нейросифилис или объёмные поражения головного мозга: все эти заболевания, поражая базальные ганглии или средний мозг, иногда вызывают остро развивающуюся дистонию.[5]

    Диагностика

    Причиной изолированных окулогирных кризов может быть также приём амантадина, антиконвульсантов (карбамазепина, габапентина), резерпина, трициклических антидепрессантов[5].

    Диагностика

    Читайте также: 

    Постановка диагноза

    При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

    Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

    • электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
    • МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
    • рентгеновское обследование;
    • электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
    • электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.

    Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

    Торсионная дистония генерализованная форма (информация, виды лечения, опыт)

    В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин;

    спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура, водолечение. Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

    Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра.

    При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес.

    — на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

    Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

    Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты.

    На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %).

    Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов.

    Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 — 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов.

    У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии).