Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Гай Юлий Цезарь, Федор Достоевский, Наполеон, Александр Македонский и многие другие великие деятели, оставившие след в истории, страдали идиопатической генерализованной эпилепсией. Однако, и обычные люди, без гениальных способностей в литературе, военном искусстве или науке подвержены отклонениям в ЦНС.

Диагностика генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс

Судороги могут возникать при большом количестве заболеваний генетической и негенетической природы. Для их дифференцировки назначается обследование, которое может включать в себя следующие исследования:

  • МРТ головного мозга;
  • генетический анализ на характерные мутации;
  • электроэнцефалографию;
  • электромиографию;
  • спинномозговую пункцию (для исключения нейроинфекции у детей первого года жизни).

Обязательно назначается консультация невролога, который может отправить на дополнительное исследование.

Лечение

В большинстве случаев пациентам с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс не назначается противоэпилептическая терапия. В некоторых случаях врач может прописать превентивную терапию, суть которой заключается в приеме определенных препаратов между приступами с профилактической целью. Редко требуется медикаментозное купирование острого периода судорог. Если же генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс сохраняется у ребенка после достижения им возраста 6 лет, то в таком случае назначается классическая противоэпилептическая терапия, которая включает прием вальпроатов в индивидуально подобранной дозировке.

Выявить мутации в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, которые являются причиной развития заболевания, можно в медико-генетическом центре «Геномед». Исследование проводят опытные специалисты на современном высокоточном оборудовании.

Причины и группы риска

Как уже говорилось ранее идиопатическая генерализованная эпилепсия – наследственное заболевание. Следовательно, надо быть особенно осторожными тем, у кого в роду зафиксированы случаи недуга. В группе риска все, у кого близкие родственники страдают эпилепсией.

Современная наука установила основную причину, по которой людям передается болезнь. Всему виной мутирующие гены, затрудняющие проводимость импульсов в мембранах нервных клеток. Частоты передачи между нейронами намного выше, поэтому начинается повышенная активность коры головного мозга. Набор этих генов определяет вариабельный фенотип болезни и характер ее течения.

Подобные явления, как правило, сами собой не возникают. Развитие врожденной эпилепсии провоцируют следующие факторы:

  • родовая травма, когда акушерам приходится использовать механические средства, чтобы ребенок появился на свет;
  • кислородное голодание. Причин ему множество: курение будущей матери, употребление наркотиков, алкоголя, прием сильнодействующих препаратов;
  • инфекции. Женский организм в период беременности очень уязвим, и даже ОРВИ опасно для плода.

Помимо идиопатической эпилепсия бывает:

  • симпоматическая, то есть вызванная неким внешним воздействием на головной мозг: травма, опухоли, наркотики, алкоголизм, инсульты;
  • криптогенная, когда после многочисленных обследований не удается установить причину болезни.

Прогноз и последствия

Прогноз при криптогенной форме болезни зависит от многих факторов – проводимого лечения, типа припадков, их частоты и продолжительности. При адекватной терапии прогноз благоприятный.

Частые и продолжительные припадки могут приводить к развитию эпилептической энцефалопатии. В тяжелых случаях приступ может закончиться травмой головы во время падения, асфиксией. Для предотвращения опасных последствий нужно принимать назначенное лечение, избегать воздействия триггерных факторов (прием алкоголя, недосыпание, переутомление, стресс).

Как остановить приступ в домашних условиях

Что делать при приступе во сне

Иногда эпилептические припадки привязаны ко сну, происходят либо при засыпании, либо при пробуждении, либо в процессе ночного сна. Это приводит к особой беспомощности пациента, поскольку в такое время он обычно находится один в помещении, что часто приводит к увечьям, травмам от мебельных углов либо других опасных бытовых предметов. Поэтому, чтобы обезопасить человека при возможных ночных приступах, необходимо обеспечить ему спальное место с мягким изголовьем, о которое нельзя ушибиться, всегда убирать любые острые предметы, располагающиеся рядом с кроватью пациента, обеспечить больному более низкую по высоте кровать для минимизации проблем при возможном падении с нее, а рядом с кроватью постелить мягкий толстый ковер для амортизации удара, постель оснащать только 1 подушкой и, по возможности, не оставлять больного одного ночью.

Читайте также:  Как измерить внутричерепное давление в домашних условиях

Приступ после алкоголя

Некоторые люди способны предупреждать в домашних условиях алкогольные приступы эпилепсии. Этого удается достигнуть, если тонко замечать предвестники болезни. При начале алкогольного припадка, потере сознания и возникших судорогах следует оказать первую помощь больному. Сначала пациента стоит безопасно уложить в удобную позу там, где рядом нет твердых или острых предметов, о которые можно удариться или пораниться. Голову кладут на подушку, а само тело располагают на боку во избежание попадания рвотных масс в дыхательные пути или заглатывания языка при приступе. Если асфиксия (западание языка) уже случилась, необходимо надавить с двух сторон на нижнюю челюсть, открыть рот, достать и зафиксировать язык.

При продолжительности судорог более пары минут необходимо срочно вызывать “Скорую помощь”. Если же судороги продолжаются больше 30 минут, это свидетельствует о возникновении эпилептического статуса, который требует длительной сложной терапии в стационарных условиях.

Как остановить приступ в домашних условиях

Лечить алкогольную эпилепсию можно как в больнице, так и в домашних условиях, в зависимости от степени тяжести протекания патологии. Вся терапия должна быть направлена на устранение причины, включать медикаментозное, психотерапевтическое лечение и диетотерапию. Все это позволит предупредить возникновение новых припадков.

Купирование приступов у ребенка

Для тех, кто присутствует при эпилептическом припадке, очень важно не теряться и знать, как его останавливать. Особенно важно это, если приступ случился у ребенка, неспособного самостоятельно разобраться с предвестниками состояния. Самое главное для тех, кто рядом, быть спокойными. Требуется уложить малыша на бок, под голову поместить мягкую подушку. Перемещать ребенка постоянно не стоит, сразу следует позаботиться, чтобы вокруг места, где он лежит, не было опасных предметов. Голова малыша все время должна находиться на боку, во избежание асфиксии языком или рвотными массами. При начале рвоты стоит сильнее повернуть голову ребенка в бок. Разжимать зубы малышу и всовывать ему предметы в рот категорически нельзя, как нельзя и поить или кормить ребенка. При длительности детского приступа больше 5 минут либо постоянных повторах приступов важно своевременно вызвать бригаду “Скорой помощи”. Медицинское вмешательство потребуется ребенку и в случае получения травмы в период приступа.

Ничего другого совершать при приступе не стоит. Он либо пройдет сам собой, либо его купируют квалифицированные медики. Важно только обеспечить безопасность нахождения малыша при приступе и своевременный вызов медиков.

Симптомы парциальных судорог

Ведущим симптомом эпилепсии считаются фокальные приступы, которые подразделяются на простые и сложные. В первом случае отмечаются следующие расстройства без потери сознания:

  • моторные (двигательные);
  • чувствительные;
  • соматосенсорные, дополняемые слуховыми, обонятельными, зрительными и вкусовыми галлюцинациями;
  • вегетативные.

Продолжительное развитие локализованной фокальной (парциальной) симптоматической эпилепсии приводит к появлению сложных приступов (с потерей сознания) и психическим расстройствам. Эти припадки нередко сопровождаются автоматическими действиями, которые пациент не контролирует, и временной спутанностью сознания.

Со временем течение криптогенной фокальной эпилепсии может принять генерализованный характер. При подобном развитии событий эпиприступ начинается с судорог, затрагивающих в основном верхние части тела (лицо, руки), после чего распространяется ниже.

Характер припадков меняется в зависимости от пациента. При симптоматической форме фокальной эпилепсии возможно снижение когнитивных способностей человека, а у детей отмечается задержка интеллектуального развития. Идиопатический тип заболевания не вызывает подобных осложнений.

Очаги глиоза при патологии также оказывают определенное влияние на характер клинической картины. По этому признаку выделяют разновидности височной, лобной, затылочной и теменной эпилепсии.

Поражение лобной доли

При поражении лобной доли возникают двигательные пароксизмы джексоновской эпилепсии. Эта форма заболевания характеризуется эпиприступами, при которых пациент сохраняет сознание. Поражение лобной доли обычно вызывает стереотипные кратковременные пароксизмы, которые в дальнейшем становятся серийными. Изначально во время приступа отмечаются судорожные подергивания мышц лица и верхних конечностей. Затем они распространяются на ногу с той же стороны.

Читайте также:  Петехии на коже и слизистых: фото, причины, лечение

При лобной форме фокальной эпилепсии не возникает аура (явления, предвещающие приступ).

Нередко отмечаются поворот глаз и головы. Во время припадков пациенты часто совершают сложные действия руками и ногами и проявляют агрессию, выкрикивают слова или издают непонятные звуки. Кроме того, данная форма заболевания обычно проявляется во сне.

Поражение височной доли

Такая локализация эпилептического очага пораженного участка мозга является наиболее распространенной. Каждый приступ неврологического расстройства предваряет аура, характеризующаяся следующими явлениями:

  • боли в животе, не поддающиеся описанию;
  • галлюцинации и другие признаки нарушения зрения;
  • обонятельные расстройства;
  • искажение восприятия окружающей действительности.

В зависимости от локализации очага глиоза приступы могут сопровождаться кратковременным отключением сознания, которое длится 30-60 секунд. У детей височная форма фокальной эпилепсии вызывает непроизвольные вскрикивания, у взрослых – автоматические движения конечностями. При этом остальное тело полностью замирает. Возможны также приступы страха, деперсонализация, возникновение ощущения, будто текущая ситуация нереальна.

По мере прогрессирования патологии развиваются психические расстройства и когнитивные нарушения: ухудшение памяти, снижение интеллекта. Пациенты с височной формой становятся конфликтными и морально неустойчивыми.

Поражение теменной доли

Очаги глиоза редко выявляются в теменной доле. Поражения этой части головного мозга обычно отмечаются при опухолях либо корковых дисплазиях. Эпиприступы вызывают ощущения покалывания, боли и электрических разрядов, которые пронизывают кисти и лицо. В некоторых случаях указанные симптомы распространяются на паховую зону, бедра и ягодицы.

Поражение задней теменной доли провоцирует галлюцинации и иллюзии, характеризующиеся тем, что пациенты воспринимают крупные объекты как маленькие, и наоборот.

К числу возможных симптомов относят нарушение речевых функций и ориентации в пространстве. При этом приступы теменной фокальной эпилепсии не сопровождаются потерей сознания.

Поражение затылочной доли

Локализация очагов глиоза в затылочной доле вызывает эпилептические приступы, характеризующиеся снижением качества зрения и глазодвигательными расстройствами. Также возможны следующие симптомы эпилептического припадка:

  • зрительные галлюцинации;
  • иллюзии;
  • амавроз (временная слепота);
  • сужение поля зрения.

При глазодвигательных расстройствах отмечаются:

  • нистагм;
  • трепетание век;
  • миоз, затрагивающий оба глаза;
  • непроизвольный поворот глазного яблока в сторону очага глиоза.

Одновременно с указанными симптомами пациентов беспокоят боли в области эпигастрия, побледнение кожных покровов, мигрень, приступы тошноты с рвотой.

Первая доврачебная помощь при эпилептическом приступе

Эпилептик, переживающий припадок, нуждается в немедленной помощи. Его следует положить, придав боковое положение тела. Иногда советуют положить его на спину и запрокинуть ему голову, однако делать этого не стоит, иначе он может захлебнуться собственной слюной. От больного следует убрать все колющие, режущие, тяжёлые предметы, с помощью которых он может нанести себе и другим повреждения. Если наблюдается рвота, то больного необходимо посадить и наклонить ему голову, чтобы рвотная масса не попала в дыхательные пути. Когда его состояние улучшится, можно дать ему выпить немного воды.

Как уменьшить частоту приступов

Невозможно избавиться от эпилепсии имеющим данное заболевание, но можно сделать все, что влияет на частоту парокризов:

  • обеспечить себе полноценный сон;
  • избегать физических перенапряжений;
  • исключить алкогольные напитки;
  • уменьшить количество мясных блюд в рационе, исключить соленое и копченое, употреблять лук и сок шпината;
  • женщинам во время менструации употреблять натуральные мочегонные средства (отвар толокнянки, огуречной травы, брусничного листа);
  • в случае развития эпилепсии в результате травмы или инфекции, рекомендуется иметь при себе продукты, содержащие сахар, чтобы не допустить его снижения в крови и приступа;
  • беречь глаза от яркого солнечного света (носить темные очки), избегать мест с мигающим освещением;
  • использовать средства, помогающие отсрочить приступ (масло лаванды);
  • принимать через день ванны с валерианой;
  • работать и иметь хобби, отвлекающие и улучшающие самочувствие.

Народная медицина рекомендует следующее средство: отварить 30 г корня волчьего лыка, настоять, принимать по чайной ложке трижды в день.

Эпилепсия (в том числе криптогенная) — группа психоневрологических заболеваний, затрагивающих ЦНС, периферическую нервную систему. Классические формы патологии характеризуются возникновением приступов или припадков с характерной симптоматикой: судороги, нарушение сознания. Однако так проявляется не любая, а только генерализованная эпилепсия. Существует несколько вариантов клинического течения заболевания.

Криптогенная эпилепсия — это промежуточный диагноз, медицинский термин. В большинстве случаев на определение точной этиологии процесса уходит не один месяц, требуется динамическое наблюдение. В такой период сказать точно, что стало причиной нарушения нельзя. Криптогенная — значит неуточненная, это временное явление. Примерно в 70% случаев с ходу установить происхождение процесса не удается. Затем, по мере накопление объективных диагностических данных, диагноз пересматривается. Если этиология так и остается неустановленной, криптогенную эпилепсию оставляют. Синоним — идиопатическая эпилепсия.

Без четкого понимания причин возникновения болезни выработать тактику терапии невозможно. В случае с криптогенной формой, когда выявить фактор становления не удалось, терапия сводится к устранению симптомов.

Диагностика генерализованного гингивита

Диагностика не составляет особого труда, так как большинство симптомов можно обнаружить при первичном осмотре и анализе жалоб пациента, и поставить диагноз. Для генерализованного гингивита характерно разрастание десен вплоть до покрытия коронки зубов. Десна — плотная на ощупь. Также, диагностируют следующие признаки: поддесневой камень, патологические карманы, проблемы с аномальным положением зубов. Однако, стоит заметить что такой современный метод диагностирования, как рентгенограмма не дает должных результатов, то есть — изменений перегородок между зубами нет.

Литература

  • Брюханова Н. О., Жилина С. С., Айвазян С. О., Ананьева Т. В., Беленикин М. С., Кожанова Т. В., Мещерякова Т. И., Зинченко Р. А., Мутовин Г. Р., Заваденко Н. Н. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — № 2. — С. 68–75. — ISSN 1027-4065.
  • Брюханова Н. О., Жилина С. С., Беленикин М. С., Мутовин Г. Р., Айвазян С. А., Притыко А. Г. Возможности генетического тестирования при резистентных формах эпилепсии // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. — 2020. — № 5. — С. 77–80. — ISSN 0031-403X.
  • Абрамов А. А., Шахтарин В. В., Айвазян С. О., Жилина С. С., Осипова К. В., Яворская М. М., Бачманова М. С., Мутовин Г. Р., Притыко А. Г. Полиморфизм гена MDR1 и фармакорезистентность к противосудорожным препаратам при эпилепсии // Детская больница. — 2011. — № 4. — С. 12-15. — ISSN 2076-3875.
  • Айвазян С. О., Ширяев Ю. С. Видео-ЭЭГ-мониторинг в диагностике эпилепсии у детей // Журнал неврологии и психиатрии. — 2010. — № 6. — С. 70–76. — ISSN 1997-7298.
  • Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору : учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфёнов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. — 7-е изд. — М. : Мед. информ. агентство, 2006. — 677 с. — ISBN 5-89481-275-5
  • Розенбах П. Я. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Экскреция

Экскреция может колебаться от 10 до 20% в зависимости от кровотока в веществе почек, размера и количества нефронов и внешней поверхности гломерулярного аппа­рата, как у молодых, так и у пожилых людей. Это сопровождается соответствующим изменением таких показателей функции почек, как клиренс креатинина, экскретор­ной способности канальцев и клиренса препаратов (габапентин, прегабалин, топи­рамат и зонизамид), прямой почечной экскреции. С возрастом почечная экскреция препаратов снижается. Изменение экскреции можно прогнозировать, в отличие от биотрансформации в печени.