Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия — состояние, которому присущи повторяющиеся эпилептические приступы, причины которых окончательно до сих пор не ясны. Сам по себе эпилептический приступ представляет собой клиническое проявление особого разряда нейронов мозга, пребывающих в избыточном числе, и вызывающих различного рода патологические феномены, среди которых наиболее явны: изменения сознания, двигательные и чувствительные нарушения, сбои в вегетативной системе.

Диагностика МРТ

При диагностике данного заболевания большое значение имеют нейровизуализационные методы, представленные в виде МРТ, показанного всем без исключения, особенно тем пациентам, у кого обнаружено локальное начало эпилептического припадка. Именно МРТ помогает подтвердить соответствующий диагноз, а также выявить причины, которые спровоцировали заболевание.

Результаты МРТ указывают на присутствующие этиологические факторы эпилепсии. Больным, которым был поставлен диагноз фармакорезистетной эпилепсии, показано пройти хирургическое лечение. Им также проводят МРТ, что позволяет определить точное месторасположение пораженных участков центральной нервной системы. Часто пациентам пожилого возраста назначают дополнительные методы диагностики, которыми могут быть анализы крови, ЭКГ или обследование глазного дна.

Диагностика

Лечением и диагностикой эпилепсии занимаются эпилептолог, психиатр или психоневролог. В процессе обследования нередко нужна консультация других узкопрофильных специалистов (офтальмолог, отоневролог, нейрохирург, генетик). Врач выясняет подробный анамнез, в том числе семейный, проводит осмотр пациента.

Назначаются такие варианты обследования:

  1. ЭЭГ (электроэнцефалограмма). Основной метод диагностики разных видов эпилепсии. Наиболее показательна ЭЭГ в динамике, с нагрузкой, во время сна, с провокацией. При разных формах эпилепсии энцефалограмма фиксирует разные данные. При генерализованном эпиприпадке регистрируются двусторонние синхронизированные разряды. Не при всех видах заболевания ЭЭГ показывает отклонения от нормы. В этом случае используют ЭЭГ с депривацией сна — снимают на энцефалограмму биоритмы после длительного бодрствования пациента. Такая диагностика позволяет обнаружить судорожную готовность нейронов, которая не видна на обычной ЭЭГ.
  2. Визуальная диагностика — МРТ, КТ, ПЭТ/КТ (позитронно-эмиссионная томография с компьютерной томографией). Позволяет выявить органические поражения мозга, последствия нейроинфекций, склеротические изменения, аномалии строения мозговых структур.
  3. Ангиография. Оценка состояния сосудов мозга и кровоснабжения мозга. Если ангиография не дает полной картины, проводят МРТ сосудистого русла головного мозга.
  4. Нейропсихологическая диагностика. Комплекс различных специальных проб и методик (российскими психиатрами используется луриевская батарея), в ходе которых оцениваются высшие психические функции, позволяющие судить о нарушениях в тех или иных долях мозга.
  5. Исследование спинномозгового ликвора. Показано при подозрении на нейроинфекцию. В жидкости выявляют тип возбудителя, нарушающего функцию ЦНС и головного мозга.
  6. Лабораторные анализы: кровь, моча, биохимия крови, кариотипирование (генетический скрининг), гормоны (при необходимости).

Если в ходе диагностики последовательно исключены заболевания, способные вызывать эпиприступы, выставляется криптогенная (идиопатическая) эпилепсия. Дифференциальную диагностику проводят между различными формами заболевания, основываясь преимущественно на характерной клинической картине и данных ЭЭГ.

Криптогенная генерализованная эпилепсия

Криптогенный вид генерализованной эпилепсии или синдром Леннокса-Гасто — это присущее детям заболевание или эпиэнцефалопатия детского возраста, с характерным полиморфизмом эпиприпадков и довольно своеобразными нехарактерными изменениями ЭЭГ, также отмечают стойкую сопротивляемость к терапевтически применимым лекарственными средствами. Частота встречаемости 3-7% среди всех эписиндромов детской возрастной когорты, характерно превалирование числа заболевших среди мальчиков.

Инфантильные конвульсии при данном синдроме, модифицируются в тонические эпиприступы без периода латентности и медленно переходят в синдромальный комплекс. После исчезновения спазмов развитие ребенка улучшается; ЭЭГ плавно нормализуется, но спустя непродолжительное некоторое время появляются эпиприступы и абнормальные абсансы, на энцефалограмме считывают распространенные медленные пик-волны.

Характерна триада: пароксизмы падений, тонико-характеризуемые эпиприступы и анормальные абсансы. Сознание сохраняется (зачастую), после падения нет конвульсий, ребенок сразу приходит в сознание и встает.

Атипичные абсансы многоликие, нарушение мозговых элементов при них неполное, могут сохраняться подвижная функция и аппарат речевого воспроизведения, гипомимия, слюнотечение, атония шейных мышц, «обмякание» всего тела.

Читайте также:  Ишемическая болезнь головного мозга — симптомы ИБМ и лечение

На ЭЭГ — записанные при исследовании, нерегулярные и медлительные волновые пик-активности. При нейровизуализации смазанная картина.

В лечении используют Карбамазепин и Ламиктал. Прогноз при сложный, лишь у 9-20% эпилептических больных наступает хоть малейшее улучшение, у остальных — доминирование эпиприступов и сильная интеллектуальная деградация.

Идиопатическая (истинная, «большая») эпилепсия у детей

Современная эпилептология в последние годы благодаря прогрессу медицинской науки поднялась на новый качественный уровень. Приобретенные знания, касающиеся генетических и нейрохимических основ разных форм эпиприпадков, позволили разработать новую классификацию.

Что такое идиопатическая эпилепсия?

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это заболевание, при котором судорожная активность регистрируется со всех участков мозга.

Нельзя включать в эту группу формы, при которых происходит вторичная генерализация припадков.

Если все-таки обнаруживается локальный компонент, то это дает повод усомниться в принадлежности заболевания к группе ИГЭ. Согласно международной классификации к этой группе относятся:

  • детская абсансная эпилепсия; 
  • юношеская эпилепсия с абсансами; 
  • эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами; 
  • юношеская миоклонус-эпилепсия. 

Симптомы и признаки идиопатической эпилепсии у детей

Проявления разных форм ИГЭ отличаются, однако есть ряд общих черт:

  1. первые признаки ИГЭ появляются в детском и подростковом возрасте. Из детального расспроса родственников в половине случаев удается выявить наследственный фактор; 
  2. приступы обычно наблюдаются в определенное время суток; 
  3. при осмотре врача редко определяются специфические неврологические симптомы; 
  4. высшие корковые функции (память, мышление) страдают редко; 
  5. у этих эпилепсий благоприятный прогноз: дети их перерастают, но иногда бывают рецидивы. 

Само название группы патологии говорит о том, что регистрируемые приступы – генерализованные. В зависимости от формы фиксируются абсансы, тонико-клонические припадки или оба эти типа.

Абсансы

Это бессудорожный тип припадка. Ребенок на фоне повседневной активности отключается, замирает. Такое состояние длится приблизительно полминуты, потом малыш возвращается к игре. Абсансы повторяются несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

  • обычно сопровождается потерей сознания; 
  • ребенок может ощущать начало приступа; 
  • судорожная фаза длится 1,5-2 минуты и заканчивается мочеиспусканием; 
  • после приступа наступает сон. 

Причины идиопатической эпилепсии у детей

Идиопатическая (истинная, «большая») эпилепсия у детей

Практически невозможно выделить какую-либо объективную причину заболевания. Экспериментальные работы позволили выявить ряд наследственных причин, причем различные формы болезни обусловлены мутациями в совершенно разных генах.

Непосредственными факторами, провоцирующими приступ, являются:

  1. умственная или физическая нагрузка; 
  2. насильственное прерывание сна; 
  3. употребление алкоголя; 
  4. психоэмоциональное напряжение. 

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика складывается из многокомпонентного анализа данных ЭЭГ и методик, позволяющих визуализировать структурные изменения вещества мозга. При выполнении ЭЭГ – обследования находят специфическую судорожную активность в симметричных отделах головного мозга, которую без труда выявит специалист по функциональной диагностике.

Особенность ИГЭ – отсутствие структурных изменений в головном мозге при выполнении томографии. Однако при обследовании на аппаратах, обладающих большей разрешающей способностью, иногда обнаруживаются микрокисты или очаговые нарушения строения мозговой ткани. Такие формы к генерализованным эпилепсиям не относят.

Особенности развития детей с идиопатической эпилепсией

Считается, что ИГЭ не оказывает существенного влияния на скорость психических процессов и адаптацию к окружающей среде. Элементов умственной отсталости нет.

Дети справляются со школьной программой не хуже, чем остальные. Однако при детальном обследовании у медицинского психолога у детей с ИГЭ выявляется некоторое снижение скорости нервных процессов и когнитивной деятельности.

Дети могут несколько отставать в старшем возрасте.

Лечение идиопатической эпилепсии у детей

Лечение ИГЭ сводится к назначению противоэпилептических препаратов. Средством выбора является депакин – производное вальпроевой кислоты.

Среди препаратов второго ряда можно назвать левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат.

Категорически запрещены такие «популярные» лекарства, как карбамазепин, дифенин, габапентин, так как могут усугубить течение заболевания и способствовать трансформации припадков.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта

Диагностика

Если у человека возник парциальный пароксизм, то ему следует обязательно обратиться к врачу для прохождения обследования, так как их развитие могут обусловливать различные серьезные патологии:

  • корковая дисплазия;
  • сосудистая мальформация;
  • объемные новообразования головного мозга.

При опросе пациента невролог уточняет последовательность, длительность, частоту и характер эпилептических приступов. Полученные данные позволяют специалисту установить примерное место локализации патологического очага.

Читайте также:  Развитие эмпатии: топ 12 упражнений для прокачки этого умения

Для подтверждения диагноза пациенту выполняют электроэнцелографию (ЭЭГ). Этот метод инструментальной диагностики в большинстве случаев позволяет выявить эпиактивность головного мозга даже в межприступном периоде. При недостаточной информативности выполняют запись ЭЭГ с провокационными пробами или проводят суточный мониторинг ЭЭГ.

Диагностика

Электроэнцефалография — один из методов диагностики фокальной эпилепсии

Наиболее точно определить локализацию эпилептогенного очага позволяет субдуральная кортикография – запись ЭЭГ, при которой электроды устанавливают под твердой мозговой оболочкой. Однако техническая сложность методики несколько ограничивает ее применение в широкой клинической практике.

Для выявления морфологических изменений головного мозга, лежащих в основе патологического механизма развития фокальной эпилепсии, выполняют следующие виды исследований:

  1. Магниторезонансная томография (МРТ). Исследование желательно выполнять с толщиной срезов, не превышающих 1-2 мм. При симптоматической форме заболевания на томограммах выявляют признаки основного заболевания (диспластические или атрофические изменения, очаговые поражения). Если исследование не выявляет никаких отклонений, пациенту ставится диагноз криптогенной или идиопатической фокальной эпилепсии.
  2. Позитронно-эмиссионная томография. В области локализации эпиочага определяется зона гипометаболизма мозгового вещества.
  3. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ). В месте локализации очага во время приступа определяется гиперперфузия церебральной ткани, а вне приступа – гипоперфузия.

Лечение эпилепсии

Большинство людей волнует вопрос: «можно ли вылечить эпилепсию», поскольку бытует мнение, что эта патология неизлечима. Невзирая на всю опасность описываемого недуга излечить от него можно, при условии своевременного выявления и адекватного лечения. Приблизительно в 80% случаев заболеваемости удается достичь стойкой ремиссии. Если данное заболевание выявлено впервые и адекватная терапия начата незамедлительно, то у 30% людей с эпилепсией приступы больше не повторяются или прекращаются минимум на два-три года.

Как лечить эпилепсию? Выбор методов лечения рассматриваемой патологии в зависимости от ее формы, типа, клинической картины, возраста больного, очага поражения осуществляется либо хирургическим путем, либо консервативным методом. Современная медицина чаще прибегает к медикаментозному лечению, так как прием противоэпилептических средств дает стойкий эффект практически в 90% случаев.

Консервативная терапия охватывает несколько ступеней:

— дифференциальная диагностика, позволяющая определить форму недуга и тип судорог для правильного подбора препаратов;

— установление факторов, породивших эпилепсию;

— предупреждение припадков для полного исключения факторов риска, таких как переутомление, стрессы, недосыпание, переохлаждение, употребление алкоголя;

— купирование эпилептических судорожных припадков посредством оказания неотложной помощи, назначения противосудорожного средства.

Важно проинформировать о диагнозе родственников и проинструктировать их о мерах предосторожности, первой помощи при судорожных припадках. Так как во время припадков высока вероятность травмирования больных и остановка дыхания, вследствие западания языка.

Медикаментозное лечение эпилепсии предполагает регулярный прием противоэпилептических средств. Нельзя допускать ситуацию, при которой эпилептик пьет лекарства только после наступления эпилептической ауры, поскольку при своевременном приеме противоэпилептического препарата предвестники грядущего припадка, в большинстве случаев, вообще не появляются.

Что делать при эпилепсии?

Консервативное лечение эпилепсии предполагает следование следующим правилам:

— строгое соблюдение графика приема лекарственных средств и дозировок;

— по достижению положительной динамики нельзя прекращать принимать препараты без разрешения специалиста;

— своевременно уведомлять своего врача обо всех необычных проявлениях, изменении в самочувствии, сдвигах в состоянии или настроении.

Больным, страдающим парциальными эпиприступами, назначают такие группы препаратов, как карбоксамиды, вальпроаты, фенитоины. Пациентам с генерализованными припадками показано назначения сочетания вальпроатов с Карбамазепином, при идиопатической форме применяются вальпроаты; при абсансной эпилепсии – Этосуксимид; при миоклонических судорогах – только вальпроаты.

При стойкой ремиссии эпилепсии продолжительностью, как минимум пять лет, можно задуматься о прекращении лекарственной терапии.

Лечение эпилепсии следует завершать постепенно, снижая дозы препаратов до полного прекращения в течение шести месяцев.

Первая помощь при эпилепсии предполагает, в первый черед, предотвращение западения языка, путем вставления между челюстей больного какого-нибудь предмета, желательно сделанного из резины или другого материала, но не очень твердого. Переносить больного во время припадка не рекомендуется, но для избегания его травмирования необходимо подложить под голову что-то мягкое, например, смотанную в куль одежду. Рекомендуется также накрыть глаза эпилептика чем-то темным. При ограниченном доступе света припадок проходит быстрее.

Читайте также:  Восстановительная гимнастика после инсульта в домашних условиях

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии эпилепсии обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Диета

Криптогенная эпилепсия требует соблюдения специальной диеты – это помогает купировать заболевание и предупредить развитие приступов. Рацион людей, больных эпилепсией должен быть максимально полноценным и сбалансированным, содержать витамины, микроэлементы и растительную клетчатку.

Основу меню должны составлять жиры (около 72-75%), и только остальная часть отводится на долю белков и углеводов.

Продукты, разрешенные при эпилепсии:

  • Жирные сорта мяса и рыбы.
  • Сливки, сметана и другие молочные продукты с высоким процентом жирности.
  • Яйца.
  • Растительное и сливочное масло.
  • Субпродукты.
  • Бульоны и каши с добавлением сливочного масла.
  • Свежие овощи, фрукт и ягоды.
  • Булочки и другая выпечка.

Основное место в рационе должно отводиться кисломолочным продуктам с высоким процентом жирности – йогурту, сметане, сливкам, мясу и рыбе жирных сортов, животному жиру, растительному маслу, фруктам, овощам, содержащим в себе большое количество растительной клетчатки.

Кроме того, рекомендуется строго ограничить употребление какао, черного шоколада, копченостей, маринадов, солений.

Детские абсансы

Аbsence, термин, обозначающий «отсутствие» при переводе с французского на русский язык. Означающий что у ребенка во время приступа возникает момент замирания, без признаков падения и симптомов конвульсии. Когда малыш во время какого-либо занятия перестает реагировать на все что происходит вокруг него. Со стороны при такой ситуации может казаться что ребенок, о чем-то задумался.

Детские абсансы

Как возможно определить, что у ребенка начался абсанс:

  • Малыш неожиданно замирает во время игры.
  • Его взгляд неподвижен и направлен в одну точку.
  • Вовремя абсанса нет возможности заставить ребенка на что-либо реагировать.

Если за детьми в эти моменты не наблюдать, то ничего заметить невозможно. Даже если спросить у него, что случилось, он не сможет вспомнить свое состояние так же, как и ту ситуацию, которая происходила вокруг него во время приступа.

Детские абсансы

В основном такие проблемы возникают у девочек начиная с 6–7-летнего возраста. Мальчики же страдают таким недугом в два раза реже. Зачастую с детьми такое происходит на фоне плохой наследственности, когда кто-либо из их родителей уже страдал в детстве подобным.

Иногда такое замирание проходит сразу же при достижении школьного возраста. У некоторых детей абсансы могут продолжаются и после, но уже в более острой форме, о чем важно знать и по возможности предотвратить заранее.

Диагностические мероприятия

Для выявления первично генерализованной эпилепсии врачи проводят комплексную диагностику, основанную на сборе клинических данных и результатов ЭЭГ. На энцефалограмме больных с идиопатическим вариантом патологии изменения в базовом ритме не характерны, однако волны мозговой активности могут быть замедлены. В отличие от этого, при вторично генерализованной эпилепсии основной ритм всегда нарушен, что связано с постоянным присутствием патологического очага (опухоли, кисты и др.). Во время приступа в обоих случаях выявляются характерные изменения в мозговой активности, связанные с пик-волновыми комплексами, имеющими симметричный и синхронный характер.

При подозрении на вторичный характер болезни, например у больных с редкими генерализованными припадками, проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Данные методы позволяют оценить структуры ЦНС и выявить в них патологические очаги (рост новообразований, формирование кист, очаги инфильтрациями клеток при нейроинфекциях). Консультация генетика показана всем больным с первичной формой. При возможности проводится исследование генов, связанных с эпилепсией, с помощью ПЦР-диагностики или методов секвенирования. Диагноз “идиопатическая эпилепсия” выставляет после того, как все возможные органические причины развития будут исключены.

При диагностике генерализованной эпилепсии следует проводить ее дифференциальную диагностику с:

  • обмороками, связанными с заболеваниями внутренних органов или вегетативной нервной системы;
  • гипогликемией;
  • пароксизмами, обусловленными истерическим неврозом или шизофренией;
  • сомнамбулизмом и др.

Вопросами диагностики и интерпретацией полученных результатов занимается только врач-невролог. Самостоятельно выставлять диагноз и подбирать лечение не следует.