Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Полученные данные дают возможность составить индивидуальную программу управления своим здоровьем, а также, путем подбора оптимального для Вас режима питания и физических нагрузок, с учетом Ваших генетических предрасположенностей, избежать преждевременного старения, что поможет как можно дольше сохранить здоровье, молодость и красоту.

Статьи для пациентов

Обследование пары при планировании беременности

Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Короткий протокол ЭКО: особенности метода, когда применяют Сегодня лечение бесплодия предполагает строго индивидуальный подход — каждой пациентке назначается «свой» протокол ЭКО. Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT — слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции). Невынашивание беременности: причины, диагностика, лечение, профилактика

Невынашивание беременности — это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

Беременность и щитовидная железа Как щитовидная железа влияет на беременность и как изменяет уровень ее гормонов Генетика и невынашивание беременности Невынашивание беременности серьезный диагноз, а в основе патологии лежит множество причин. Основной из них являются генетические нарушения. ПГД при ЭКО — зачем она нужна? Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка. Диагностика и лечение непроходимости маточных труб

Маточные трубы — один самых важных женских органов, нарушения функционирования которого зачастую вызывают трудности с наступлением беременности.

Анализ ДНК

Во время зачатия плод получает от родителей генетический материал, который является уникальным и неповторимым. Для забора на анализ ДНК берутся различные биологические материалы человека, в которых содержится его генетическая информация – кровь, слюна, волос, кожа, естественные выделения.

На основе тщательного исследования проводится их сравнение и наличие совпадений генетических цепей. Ошибок быть не может, экспертиза ДНК находится под строгим контролем ученых, тем более что полученные результаты перепроверяются – они должны либо дважды подтверждаться, либо опровергаться. Такой подход дает невероятную точность, с которой пока не могут сравниться любые другие методики на проведение родства.

Читайте также:  Признаки и симптомы эпилепсии у детей до года

Экспертиза ДНК является наиболее точным, практически стопроцентным подтверждение родства. Именно благодаря высокой эффективности и достоверным данным данный метод является главным доказательством в суде, когда идет процедура оспаривания отцовства. Ведь тест ДНК показывает совпадение генов двух людей на 99,9 % либо отрицает факт кровных связей.

Главным минусом такого исследования является его дороговизна, около 15 000 рублей с одного исследуемого материала. Соответственно при установлении отцовства придется заплатить минимум 30 000 рублей. Кроме того, если вы хотите получить результаты в ближайшее время – через 3 дня, а не как положено через 10 дней, то придется еще немало доплатить. Но, несмотря на дороговизну анализа ДНК, он проводится только в проверенных высокопрофессиональных медицинских учреждениях при помощи дорогостоящего лабораторного оборудования.

Когда обращаться к генетику

Генетический тест Атлас включает бесплатную консультацию генетика, который помогает разобраться в результатах теста. Наши генетики специализируются на выявлении рисков наследственных моногенных и многофакторных заболеваний, и при необходимости посоветуют пройти дополнительную диагностику.

Все, что нужно знать о генетических консультациях

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” – Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Когда обращаться к генетику

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

ДНК тестирование в России и за рубежом

Отличное самочувствие и эффективное похудение — вот главные преимущества ДНК-диеты. Но чтобы подобрать ее, необходимо сдать ДНК-тест. Где это можно сделать в России? А может лучше обратиться к зарубежным компаниям? Давайте разбираться.

Все компании, предоставляющие подобные услуги, работают по одному принципу:

  1. Вы готовите образцы ДНК (обычно достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки) и отправляете их в офис компании.
  2. В лаборатории проводят ДНК-тестирование.
  3. После его окончания вам предоставляют ДНК-отчет.

На этом сходства заканчиваются, так как особенности работы у всех компаний разные. Различаются они:

ДНК тестирование в России и за рубежом
  • Доступностью. Жителям России сложно и неудобно пользоваться услугами зарубежных компаний. Это связано с тем, что пересылка образцов ДНК за рубеж запрещена в нашей стране законом.
  • Стоимостью услуг. Минимальная цена составляет 14 900 р. в MyGenetics. Максимальная — 30 000 р. в компании «Мой ген» (Россия).
  • Видом ДНК-отчета. Это самый главный показатель, на который мы рекомендуем обращать внимание. Ведь согласитесь, вы заказываете тестирование не просто, чтобы его пройти. А чтобы получить на руки ответы на вопросы, руководство к действию для похудения и здорового образа жизни. Так, например, в компании Lifegenetics (Словения) отчет представляет собой набор таблиц и сложного текста, разбираться с которым вам придется с медицинским справочником под рукой. У ряда исполнителей исследуется или очень маленькое (Amway) или очень большое («Атлас») количество генов, что делает отчет либо недостаточным, либо насыщенным лишней, бесполезной информацией. Оптимальный вид ДНК-отчета, на наш взгляд, предоставляет российская компания MyGenetics. Отчет MyGenetics представляет собой красочный журнал, где приводятся результаты вашего исследования в доступной, познавательной форме. И по каждому результату дается расшифровка ваших генетических особенностей с рекомендациями относительно питания и занятий спортом.
Читайте также:  К какому врачу обратиться при бессоннице и проблемах со сном

Сравнительная таблица компаний, предлагающих ДНК-тесты

Доступность Цена Направление исследования Особенности
MyGenetics (Россия) Сайт и партнерская сеть 14 900 р. Здоровое питание, спорт Подробный и удобный для восприятия отчет с рекомендованной ДНК-диетой и режимом тренировок
Amway (Россия, мир) Партнерская сеть 15 438 р. Рекомендации по питанию и физическим упражнениям от фитнес-тренера, диетолога, психолога Исследуется всего 4 гена, что не отражает всей картины для похудения и тренировок
Атлас (Россия) Сайт 19 900 р. Генеалогия, здоровье, спорт и питание Отчет доступен только на сайте, отсутствуют подробные рекомендации по питанию и физическим упражнениям
Lifegenetics (Словения) Пересылка запрещена 299 евро Здоровье, питание, спорт Сложный для восприятия отчет без рекомендаций
Генотек (Россия) Сайт 27 000 р. Фитнес и здоровье Несколько пакетов исследований, текстовый отчет
Мой ген (Россия) Сайт 30 000 р. Предрасположенность к заболеваниям, здоровье Простой отчет в виде таблиц и текста

Y- и mt- тесты

Аутосомный тест — прекрасный инструмент для того, чтобы узнать больше о себе и своих предках. Однако он имеет один неустранимый и существенный недостаток — в качестве поиска родственников тест «работает» от 1 до 6-7 поколений. К счастью, существует еще два вида тестирования ДНК.

Отцовский тест

Если ранее мы говорили о тесте аутосом (неполовых хромосом), то теперь речь зайдет о половой Y-хромосоме, которая есть только у мужчин. В отличие от неполовых хромосом, которые передаются фрагментарно, Y-хромосома передается от отца к сыновьям практически без изменений. В случае, если вы — мужчина, то ваш отец, его отец и далее по фамильной линии — все они имели ту же Y-хромосому, что и вы. 

Представим следующую картину. В далеком 1600 году некий мужчина, присоединившийся к казачеству и получивший прозвище (фамилию) Саблин, передал ее своим сыновьям. Дети стали служить в разных полках и спустя несколько поколений их потомки разошлись по соседним губерниям. Затем в середине 19 века часть потомков мигрировала в соседние страны, а в конце 20 века и вовсе разъехалась по всему свету. 

Представим также, что фамилия Саблин у некоторых потомков сохранилась. Это возможно, если в каждом поколении потомков нашего казака Саблина были сыновья, которые, в свою очередь, передавали свою фамилию потомству. Возможна ли такая история? Да, конечно. Несмотря на болезни и войны, у наших предков бывало по трое-пятеро детей, и фамилия успешно переходила из поколение в поколение. Частенько случались и миграции, когда наши предки меняли место жительство, порой весьма значительно.

Может ли благодаря тестированию ДНК ныне живущий Саблин найти своего 10-юродного брата, живущего на другом континенте? Аутосомный тест бессилен сделать это — и тогда на помощь приходит тест Y-хромосомы.

Общая идея здесь — сравнение Y-хромосом у двух однофамильцев (потенциальных родственников), которая покажет степень родства между испытуемыми. Благодаря тому, что Y-хромосома передается практически неизменной, можно с полной уверенностью говорить о наличие либо отсутствии близкого (в течении ближайшей тысячи лет) родстве. С другой стороны, Y-хромосома все же меняется — и благодаря разнице между двумя хромосомами, можно примерно подсчитать время, прошедшее от общего предка. Подробнее об этом я напишу в отдельной статье. 

Читайте также:  Гипоксия у новорожденных — что это, симптомы последствия и лечение

Материнский тест

Y-хромосомный тест — отцовский, и он доступен только для мужчин. Есть и материнский тест, основанный, однако, не на тесте X-хромосомы, как можно было бы предположить, а на тесте митохондриальной ДНК. Митохондриальная ДНК передается по материнской линии, однако протестированы могут быть и мужчины — митохондриальное ДНК присутствует у обоих полов.

К сожалению, материнский тест не столь информативный, как отцовский, по двумя причинам — смена фамилии в каждом поколении и крайне редким изменениями в самой ДНК. До сих пор нет ясной информации, что означают две идентичные митохондриальные ДНК в контексте разницы в поколениях. Митохондриальная ДНК может оставаться неизменной в течение 5, 10, 20, а то и 100 поколений… Подробнее об этом будет рассказано в другой заметке.

Расшифровка полученных данных

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Диагностика заболеваний

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

  • Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
  • Определить износ клеток – клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
  • Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
  • Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Родство

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Расшифровка полученных данных

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей. Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца. Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства. И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные

Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

Генетическая экспертиза

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.