Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии


Метаболическая миопатия – это обширная группа заболеваний, провоцирующих снижение толерантности организма к физической нагрузке. Причиной развития болезни является нарушение метаболизма мышечной ткани, недостаточная выработка ферментов, способствующих усвоению питательных веществ.

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Причины возникновения миопатии

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

Причины возникновения миопатии
  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.
Причины возникновения миопатии

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Причины возникновения миопатии

Ведущая причина заболевания мышечной дистрофией врожденного генеза — генетически обусловленные дефекты (мутации) в различных генах, что вызывает нарушения функционирования митохондрий и ионных каналов миофибрилл, процесса синтеза белков/ферментов, участвующих в регуляции метаболизма мышечной ткани, что обуславливает нарушение структуры мышечных волокон (атрофию и парез мышц), разрастание соединительной ткани и (жировое перерождение мышечных волокон), инфильтрацию лимфоцитами.

Причины возникновения миопатии

Наследование заболевания (дефектного гена) может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом (Х-хромосомой). В роли триггеров, запускающих патологический процесс, часто выступают внешние/внутренние факторы — инфекционные заболевания (частые ОРЗ, хронический тонзиллит, сальмонеллез, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), физическое перенапряжение, тяжелые травмы, интоксикации различного генеза, алиментарная дистрофия.

Причины возникновения миопатии

Ведущими причинами возникновения приобретенных миопатий чаще всего являются эндокринные расстройства (болезнь Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм), опухолевые процессы, хронические интоксикации (профессиональные вредности, токсикомании, хронический алкоголизм, наркомании), авитаминозы, мальабсорбции, тяжелые хронические заболевания (ХОБЛ, ХПН, хроническая печеночная/сердечная недостаточность.

Причины возникновения миопатии

Причины возникновения миопатии

Симптомы

Проявления могут начаться в разном возрасте, показывая одинаковые признаки у детей и взрослых. К таким можно отнести:

  • видимое снижение тонуса мышц;
  • походка нарушена;
  • нет болей в мышцах или нарушения чувствительности;
  • постоянная усталость и т.д.

У детей атрофия приводит к тому, что теряются даже приобретенные навыки. У ребенка нет сил держать голову, ходить. На фоне этой патологии могут развиться гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм и другие расстройства нейроповеденческого типа.

Миопатия Беккера

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным.

Читайте также:  Ишемический инсульт правой стороны – последствия, сколько живут

Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии. Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером.

Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов.

Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

Профилактика и прогноз

Наиболее информативным и действенным методом профилактики являются генетические тесты, которые необходимо проводить при планировании беременности. Такие исследования проводятся в женских консультациях, по их результатам оценивается степень риска появления патологии у новорожденного. Особенно это актуально для членов семей, в которых имели место случаи заболевания.

Миопатия Беккера

В семьях, где дети уже есть, обратиться к врачу рекомендуется в следующих случаях:

  • если есть признаки отставания в развитии ребенка в возрасте до 1 года;
  • мальчик быстро устает, и это не проходит с взрослением;
  • ребенку становится трудно преодолевать лестничные марши, он часто падает и спотыкается;
  • наблюдается нежелание играть в активные игры, прыгать, бегать.

Характерные признаки чаще всего проявляются в возрасте от 3-х до 5 лет, именно в это время их важно заметить и обратиться к врачу. Это поможет надолго отсрочить беспомощность и инвалидизацию.

Прогноз заболевания неблагоприятный, в конечном итоге пациенты погибают от дыхательной или сердечной недостаточности. Небольшой процент юношей уже к 20 годам нуждается в инвалидной коляске, однако 9 из 10 мужчин достаточно благополучно проходят 20-летний рубеж.

Улучшить качество жизни и продлить ее помогут лечебные мероприятия и занятия физическими упражнениями, а также использование ортопедических устройств.

Несомненно, миопатия Беккера – серьезное заболевание, однако современная медицина не стоит на месте, и методы лечения постоянно совершенствуются.

Применяя все доступные способы, можно добиться многого и увеличить период активности, бодрости и хорошего самочувствия.

Причины развития

Итак, давайте разберемся, почему вообще появляется такое заболевание, как миопия.

  • Возникновение близорукости обусловливается генетически. Нарушение видимости происходит вследствие увеличения в длину глазного яблока, из-за которого сетчатка расположена вне фокальной плоскости. У каждого из нас глазное яблоко имеет примерно одинаковую длину — 24 мм. При развитии заболевания размер может увеличиться до 30 мм. Также форма глаза меняется на эллипсоидную, происходит удлинение как передней, так и задней оси. Такое явление, впоследствии, провоцирует растяжку задней стенки глаза, вследствие чего изменяется глазное дно.
  • Менее распространенным явлением считается неправильная форма роговицы глаза, по причине которой происходит усиленная фокусировка световых лучей при преломлении. Развивается болезнь чаще всего у детей школьного возраста и у подростков во время перестройки организма.
  • Болезнь также можно считать наследственной. Статистика гласит, что у половины родителей, страдающих от миопии также рождаются дети с данным заболеванием, когда как у родителей без нарушения зрения всего восемь процентов детей страдают от близорукости.
  • Кроме того, повлиять на развитие начальной стадии близорукости обоих глаз способен и недостаток в организме витаминов и таких элементов, как Zn (цинк), Mn (марганец), Cu (медь) и прочих минералов.
  • Повышенные нагрузки на зрение, плохое освещение рабочего пространства, а также неправильная поза при работе с предметами на близком расстоянии являются основными причинами возникновения близорукости у школьников и студентов.
  • Развиться близорукость может и вследствие гормонального сбоя, произошедшего в организме.
  • Спровоцировать заболевание могут также и перенесенные инфекции.
  • Миопия может стать последствием родовой травмы.
  • Еще одна причина: дисфункция мозгового кровообращения и внутричерепная гипертензия.
  • Ослабленная аккомодационная функция приводит к тому, что глазное яблоко увеличивается в длине.
  • Причиной возникновения близорукости также является и неправильная корректировка зрения — ухудшение может быть вызвано некорректно подобранными очками либо контактными линзами.
Читайте также:  Дорсопатия позвоночника – проявление патологии и ее лечение

Лечебный процесс

Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.

Лечебный процесс

Комплексное поддерживающее лечение болезни:

  • Медикаментозная терапия замедляет, но не останавливает прогрессирование миопатии. Больным назначают глюкокортикостероидные препараты «Преднизолон», «Бетаметазон», сердечные средства «Ри, «Периндоприл», метаболические препараты «Милдронат», «Рибоксин», «Циннаризин», поливитамины «Нейромультивит», «Доппельгерц».
  • Физиотерапия заключается в проведении пассивного растяжения пораженных мышц, ЛФК, массажа, электрофореза, гидротерапии, индуктотермии, лазеротерапии, ультрафонофореза.
  • Диетотерапия – полноценное питание с достаточным количеством растительных жиров и животных белков. Больным рекомендуют исключить из рациона крепкий чай и кофе, спиртное, пряности, сдобу, шоколад, фаст-фуд. Полезными являются блюда из овощей и фруктов, молочнокислые продукты, крупяные изделия, яйца.
  • Чтобы поддержать функционирование органов дыхания на оптимальном уровне, больным необходима искусственная вентиляция легких, насыщающая кровь кислородом. Для этого в домашних условиях используют различные портативные аппараты, а в стационаре тяжелобольным пациентам интубируют трахею или выполняют трахеостомию.
  • Ортопедическая помощь необходима всем больным с миопатией Дюшенна. Причем, чем старше становится ребенок, тем ярче выражены признаки патологии, а значит и потребность в ортопедических приспособлениях гораздо больше. Вертикализаторы, инвалидные кресла, специальные шины и корсеты существенно облегчают жизнь больным лицам.
  • В отдельных случаях пациентам требуется психотерапевтическая поддержка. Это связано с развитием у детей депрессии и появлением суицидальных наклонностей. Не каждый ребенок в подростковом возрасте может смириться со своей беспомощностью и жизнью в инвалидном кресле.
  • Применение стволовых клеток и генная терапия — развивающиеся направления в лечении наследственных заболеваний. Путем введения в организм здоровых генов или замены обычных клеток стволовыми можно улучшить работу организма на клеточном уровне и нормализовать состояние больного. С помощью стволовых клеток восстанавливают пораженные мышечные волокна. Больным подсаживают миогенные клетки, вырабатывающие нормальный дистрофин в достаточном количестве. Любая научная разработка, доказанная опытным путем, дает надежду больным на выздоровление.

Степени заболевания

Недуг обычно протекает бессимптомно, что существенно усложняет диагностический процесс. Миопатия обоих глаз слабой степени характеризуется нарушениями функционирования мышц, что способствует ухудшению зрения и трудностям с открытием и закрытием органов зрения. У некоторых больных развивается близорукость. Степени выраженности данного патологического процесса представлены ниже:

  • 1 степень — слабая (3 диоптрия);
  • 2 степень – (миопатия глаз средней степени — от 3 до 6 диоптрий);
  • 3 степень — выраженная (более 6 диоптрий).

Формы миопатий

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм: врожденные; ранние детские; юношеские; поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики — дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма — миопатия Дюшена — поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают: миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер); миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней); миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).

Читайте также:  Отчего бывает невралгия шейно-плечевой области

Классификация и симптомы

На сегодняшний день существует много различных классификаций данной патологии. Классификация происходит в зависимости от типа дисфункций метаболизма, локализации и происхождения. Наиболее часто в современной медицинской практике дистрофию разделяют на следующие типы: невропатическая, нейродистрофическая, нейроэндокринная и энцефалопатическая.

Каждый из типов дистрофии у ребенка имеет определенные симптомы и признаки:

  1. Невропатическая: общая масса тела снижена не более чем на 10% от нормы, возникают проблемы со сном, нарушается аппетит, угнетается настроение, появляется раздражительность и чрезмерная вспыльчивость.
  2. Нейродистрофическая: первичная анорексия, общая масса тела снижена более чем на 10%, отставание в психическом и умственном развитии.
  3. Нейроэндокринная: врожденный дефицит массы тела (более чем на 20% от нормы), угнетение психического и физического развития, гемиасимметрия, микроторакоцефалия.
  4. Энцефалопатическая: ярко выраженные дефекты психомоторного и физического развития, выраженная нехватка различных типов витаминов в организме, полное отсутствие аппетита, локальное повреждение мозговых участков, нарушения развития костной системы.

Помимо вышеописанной симптоматики у ребенка могут наблюдаться еще некоторые признаки наличия дистрофического заболевания:

  • регулярная тошнота и рвота;
  • запоры или поносы (запоры приводят к отсутствию стула на протяжении 3-5 дней);
  • проблемы с кожным покровом (сухость, бледность, шелушение верхних слоев эпидермиса);
  • плаксивость, апатия;
  • снижение уровня АД, нарушение сердечного ритма.

Происходит нарушение обмена белков, жиров и углеводов (чаще чего-то одного из трех), вследствие чего сильно повышается риск летального исхода еще в грудном возрасте.

Врожденные миопатии

Наследственные миопатии это неоднородная группа заболеваний.

Диагностика

Врачу-невропатологу важно установить гетерозигот­ное носительство гена миопатии, прежде чем дать совет в отношении деторождения у ближайших родственников больных миопатией.

В некоторой степени здесь помогает выявление некоторых неврологических симптомов, а так­же электрофизиологическое и биохимическое исследова­ние.

Неврологическими микросимптомами гетерозиготности являются укорочение брюшка икроножной мышцы и удлинение ахиллова сухожилия, снижение или отсут­ствие ахилловых и коленных рефлексов.

При электромиографическом исследовании накожны­ми электродами у больных и гетерозиготных носителей отмечается снижение вольтажа кривой ЭМГ, а в сыво­ротке крови — повышенное содержание альдолазы и креатинкиназы. Скрининг па миопатию Дюшенна прово­дится у детей 5—6-дневного возраста путем определения концентрации креатинкиназы в капле крови. Концентра­ция креатинкиназы у данных детей повышена.

Непрогрессирующие миопатии

С внедрением в практику электронномикроскопиче­ского исследования выявлены непрогрессирующие врожденные формы миопатий. Для них характерны раннее начало заболевания, большая слабость мышц проксимальных отделов конечностей и стацио­нарное (непрогрессирующее) течение. Выделяют несколь­ко форм врожденных видов болезни.

Миопатия центрального стержня. В центре мышечного волокна отсутствует активность мышечной фосфорилазы, молочной дегидрогеназы, что выявляется гистохимически, а при электронно-микроскопическом ис­следовании — дезорганизация фибрилл — нечеткость де­ления на саркомеры и изменение полос. Мышечное во­локно напоминает картину волокна, наблюдаемую при денервации.

Нитевидная миопатия.

При гистологическом исследо­вании во многих мышечных волокнах есть нитевидные структуры, расположенные в центре или на периферии мышечных волокон, в которых отсутствует поперечная исчерченность волокон и разный их калибр.

Клинически у больных кроме снижения мышечного то­нуса, истончения мышц выявляются аномалии скелета, проявляющиеся деформацией позвоночника и грудной клетки, и вытянутость лицевого черепа.

Миотубулярная (центральноядерная) миопатия. У больных, как и при предыдущей форме, отмечаются понижение мышечного тонуса конечностей и туловища, опущение век, наружная офтальмоплегия, а также вы­являются небольшие мышечные волокна с рас­положенными в центре ядрами, которые окружены свет­лым полем цитоплазмы фибрилл.

Миопатия с гигантскими митохондриями. Проявляет себя врожденной гипотонией мышц, а при гисто­логическом исследовании выявляются гигантские мито­хондрии под сарколеммой, между миофибриллами.

Миопатические синдромы наблюдаются также при некоторых наследственных и ненаследственных заболе­ваниях: тиреотоксикозе, гиперкортицизме, акантоцитозе, полимиозите, гликогенозе Мак-Ардла, бронхогенном раке.