Миопатия под натиском лекарственной терапии

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Неврологи в Москве

Причины возникновения воспалительной миопатии

Причин возникновения воспалительных миопатий достаточно много. Врачи акцентируют внимание на том, что этология и патогенез заболеваний представленной группы до конца не изучены, не имеют четкой схемы.

  • Некоторые инфекционные заболевания (грипп, ВИЧ-инфекции, краснуха и пр.) могут стать провокаторами воспалительной миопатии.
  • Причинами, вызывающими воспалительные миопатии, могут стать также стрептококковые бактерии, паразитарные инвазии вроде токсоплазмоза или трихинеллёза, а также грибковые инфекции.
  • Существуют также идиопатические миопатии (заболевания, возбуждение которых не связано с инфекциями), они имеют аутоиммунный механизм развития, но следует сказать, что антиген, который лежит в основе возбуждения аутоиммунной реакции, так и не вычислен. При изучении заболевания выявлены семейные случаи, исходя из чего можно судитьо генетической природе данной группы заболеваний.

К идиопатическим воспалительным миопатиям относят: полимиозит, миозит с включениями, миопатии при системных заболеваниях (системной красной волчанке, склеродермии, синдроме Шегрена, ревматоидном артрите, системных воскулитах). Пациенты с дерматомиозитом и полимиозитом чаще подвержены онкологическим заболеваниям, особенно в виде злокачественных опухолей.

Миопатия и качество жизни больного

Если у больного наблюдаются поражения мелких суставов кистей, локтевых и коленных и к тому же картина таких поражений схожа с тем, как это бывает при ревматоидном артрите, то при таком развитии болезни не исключено, что это полимиозит. При своевременном обращении за врачебной помощью и оказании лечения такие проявления недуга обычно проходят.

Опасность полиомиозита в том, что он может распространиться на межрёберные мышцы и диафрагму, что чревато появлением одышки даже при незначительных физических нагрузках. В тяжёлых же случаях этот недуг способен вызвать поражение лёгких.

В отдельных случаях миопатия сочетается с синдромом Рейно, когда больные жалуются на зябкость рук, изменения цвета кожи пальцев. При таких поражениях кожи миопатией, когда она проявляется покраснениями, шелушениями, приходится говорить уже о дерматомиозите.

Миопатия и качество жизни больного

Появляющиеся высыпания дерматомиозита на лице, волосистой части головы, в зонах «декольте», «шаль», делают общий облик человека малоэстетичным. Локализация же дерматомиозита в виде отёков вокруг глаз, так называемые дерматомиозитовые очки, или появление трещин на ладонях, — «рука механика» доставляют больным много неудобств, так как всё это помимо того, что сопровождается зудом, ещё ведёт к мышечной слабости.

Читайте также:  Фокальная эпилепсия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Несмотря на то, что с такими недомоганиями люди сталкиваются всё чаще, но установить причины возникновения воспалительных миопатий медицина пока не может. Высказывается предположение, что спровоцировать их могут инсоляция и то только тогда, когда человек имеет генетическую предрасположенность и будет долго находиться на Солнце.

Однако согласно статистическим данным предрасположенность к миопатиям всё же имеется: это в раннем возрасте от 12 до 25 лет и среди людей зрелого возраста от 40 до 60 лет. По половой предрасположенности чаще болеют миопатиями женщины.

Миопатия – что это такое и чем отличается от миопии

Основной патогенетической теорией возникновения миопатии считается этиология «дефектных мембран». За счет повышения проницаемости микроэлементов через защитный слой клеточной мембраны, возникают постепенные атрофические изменения волокон, разрушение мускулатуры с выделением в кровь креатининфосфокиназы.

Отличие миопии от миопатии. Миопия–это близорукость, возникающая вследствие фокусировки лучей перед сетчаткой. Морфологической причиной заболевания является расширение глазного яблока. В более редких случаях причиной является уплотнение хрусталика. Ничего общего с нарушением обмена веществ мышц нозология не имеет.

Определения миопатического астигматизма как такого не существует. Можно предположить, что термин обозначает видение объектов перед глазами, потеря зрения вследствие нарушения сферической формы хрусталика или роговицы. Такая разновидность носит название–миопический астигматизм.

Миопатия характеризуется снижением сухожильных рефлексов. Атрофические изменения одних групп мышц компенсаторно дополняются другими волокнами. Более частая морфологическая форма болезни – псевдогипертрофия. При ней объем мышечной массы значительно увеличивается не за счет мышечных волокон, а под влиянием жировой ткани. Постепенно мышцы становятся дряблыми. Потеря плотности сопровождается сильными болями.

Постепенно в суставах увеличивается подвижность. Ограничение объема движений формируется за счет укорочения мышечных групп. Сухожилия повреждаются постепенно. Интенсивность нарастания атрофии характерна для отдельных форм – плече-лопаточная форма (ландузи-Дежерина), юношеская форма (Эрба), псевдогипертрофическая (Дюшена). Абортивные разновидности приводят к ранней инвалидизации пациента.

Подводя итог, миопатия – это группа мышечных заболеваний, при которых постепенно прогрессирует истощение, формируется слабость мышечной системы. Типов мышечной дистрофии множество, но задача специалиста – отличить поражение определенной группы мышечных волокон на начальной стадии.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

  • гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
  • спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
  • спазмы мышц возникают при физической активности;
  • в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
  • у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
  • нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
  • во время кашля развивается недержание мочи;
  • в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
  • нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
  • потеря и плохой набор массы тела;
  • головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
  • быстрая утомляемость при физической работе;
  • отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы. Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом4.

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

  • Трихинеллы;
  • Токсоплазмы;
  • ВИЧ-инфекция;
  • Вирусы Коксаки;
  • Вирусы гриппа;
  • Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
  • Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

  • Глюкокортикостероиды;
  • Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
  • Колхицин — противоподагрическое средство;
  • Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

Причины заболевания
  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Основной причиной развития этой патологии является генетический дефект, который передаётся наследственным путем. Именно это обстоятельство определяет основную роль в возникновении миопатии у новорожденного.

Патология может проявиться при генетических дефектах, связанных с отклонениями генного материала. Например, если в организме новорожденного ребёнка недостаточно ферментов, участвующих в мышечном обмене веществ. Также может присутствовать дефект митохондрий клеток.

Нарушения гормонального фона тоже могут стать причиной появления миопатии. Болезнь могут спровоцировать заболевания, проявляющиеся при нарушении коллагенного синтеза, а также комплексные патологии соединительной ткани.

Читайте также: 

В зависимости от характера развития выделяются два типа миопатии. Первичные патологии развиваются самостоятельно, чаще всего на фоне наследственных патологий. Болезнь формируется независимо, без влияния иных заболеваний. Симптоматика врождённой миопатии у новорожденного видна сразу.

Вторичные патологии зарождаются на фоне различных заболеваний. Важную роль в диагностике играет выраженность вялости мышц в различных зонах конечностей, по этим признакам заболевание разделяют:

  • проксимальное: бессилие мышц больше заметно в тех отделах рук и ног, что находятся в близости к туловищу;
  • дистальные: поражаются зоны конечностей, размещенные дальше от туловища;
  • смешанные: соединяются особенности обеих форм.

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Наследственные заболевания нервно-мышечной системы, их клинические проявления и прогноз

Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Симптомы

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход.

У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта.

Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира».

Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса.

В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Читайте также:  Амнезия — симптомы, причины, лечение

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет.

При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано.

Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Выводы

Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям, и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, болеет ли будущий малыш той или иной формой миопатии.

В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то врач генетик может и заранее, до зачатия точно предсказать вероятность появления дефектного гена на свет, и рекомендовать воздержаться от зачатия, особенно гетерозиготным носителям гена.

В том случае, если после зачатия рождается девочка, то она больной не будет, но может нести дефектный ген. Поэтому консультация у генетика – это очень важный этап в планировании семьи у подобных пациентов.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

  • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
  • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.
Виды нарушения и дополнительные признаки

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

Виды нарушения и дополнительные признаки
  • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц,
  • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет,
  • двигательная способность сохраняется лишь частично,
  • развивается злокачественная гипертермия,
  • наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

Виды нарушения и дополнительные признаки

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Виды нарушения и дополнительные признаки

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

  • сначала образуется дыхательная недостаточность,
  • затем обнаруживается мышечная слабость,
  • есть выраженные нарушения скелета.
Виды нарушения и дополнительные признаки

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Особенности отдельных форм миопатии

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.