Новое в лечение эпилепсии, туберозного склероза и болезни Крона

Еще недавно туберозный склероз считался чрезвычайно редкой наследственной патологией. Сегодня это заболевание диагностируется все чаще, и выявляется у одного человека из 30 тысяч.

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз — это заболевание, вызывающее образование множественных опухолей на поверхности кожи, мозга, почек, глаз, сердца и легких. Как правило, эти опухоли являются доброкачественными (не раковыми). Первыми признаками туберозного склероза могут быть судороги и появление пятен на коже. У некоторых людей его развитие сопровождается проблемами в усвоении новых знаний и умений или неконтролируемыми судорогами.

В США туберозный склероз поражает 1 из 6000 человек. Это нарушение встречается у представителей обоих полов, а также всех рас и этнических групп.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения патологии является генетический сбой. В большинстве случаев фиксируется возникновение новых мутаций и лишь в 30% случаев сбой наследуется от родителей.

Выделяют 2 типа тубероидного склероза, отличающихся хромосомой, в которой произошла мутация:

  • 1 тип отличает мутация, произошедшая в генах 9-ой хромосомы, ответственных за образование гамартина;
  • 2 тип обусловлен нарушениями, возникшими в генах 16-ой хромосомы, ответственной за производство туберина.

Гамартин и туберин являются веществами, подавляющими рост опухолевых клеток.

Туберозный склероз – симптомы у детей

Образования в виде опухолей появляются не только на теле малыша. Их можно обнаружить в глазном дне, в головном мозге, во внутренних органах. Первыми симптомами туберозного склероза у детей служат судороги, которые могут привести к гибели.

Поражение нервной системы сопровождается припадками эпилепсии. Умственное развитие малыша задерживается. Отсталость может наблюдаться в выраженной форме, но иногда бывает не очень заметной.

Мутации хромосом отражаются на поведении ребенка виде:

  • гиперактивности;
  • агрессии;
  • аутизма.

Малыш плохо спит, часто просыпается, поднимается с постели и ходит по дому в бессознательном состоянии.

Если опухоль образуется на сетчатке, ухудшается зрение, поражаются веки. Туберозный склероз провоцирует возникновение:

  • катаракты;
  • косоглазия;
  • воспаления радужной оболочки.
Читайте также:  Цефалгический синдром — Лечение цефалгического синдрома

Иногда опухоль образуется в сердце плода, вынашиваемого женщиной, из-за этого он погибает, у родившего младенца появляется цианоз.

Смотрите видео о туберозном склерозе.

Внешними признаками патологии служат:

  1. Пятна на ягодицах и туловище.
  2. Белые пряди в волосах.
  3. Сыпь розового оттенка, покрывающая щеки, нос, подбородок.
  4. Красные узелки возле ногтей.
  5. Кожные уплотнения на лбу.

При этом виде склероза в легких появляется кисты, которые провоцирует развитие недостаточности. На слизистой кишечника и во рту формируются папилломы, разрушается эмаль на зубах.

Благодаря патанатомии туберального склероза стало известно, что головной мозг увеличен, в его коре обнаружено множество опухолей. Эти образования способны спровоцировать гидроцефалию, нарушив отток цереброспинальной жидкости. В мозжечке также наблюдаются изменения.

Патология не излечивается. Приступы купируют кортикостероидами. Арагоновый лазер используют для устранения внешних признаков. Внутричерепные новообразования удаляют хирургическим способом.

Болезнь Крона: лекарства будут доступны для всех детей

Хронические воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), к которым относят болезнь Крона и язвенный колит, – сегодня одна из самых сложных медико-социальных проблем детской гастроэнтерологии. При ВЗК поражаются и воспаляются органы желудочно-кишечного (пищеварительного) тракта. Болезнь Крона может поразить различные отделы пищеварительного тракта, язвенный колит поражает прямую и толстую кишку.

Заболеваемость болезнью Крона в мире за последние десятилетия в возрастной группе от 10 до 18 лет увеличилась почти в два раза. По данным отчетов областных внештатных детских гастроэнтерологов в Беларуси также отмечается рост ВЗК у детей: количество пациентов с верифицированным диагнозом «язвенный колит» и «болезнь Крона» составляет 117 человек.

Для достижения и поддержания ремиссии у детей с хронически активной воспалительной болезнью Крона и язвенным колитом, а также для достижения ремиссии у пациентов, резистентных к глюкокортикостероидам, назначаются генно-инженерные биологические лекарства.

Чаще всего у детей применяются инфликсимаб и адалимумаб. Данные препараты входят в республиканский формуляр лекарственных средств и лечебного питания для централизованных закупок. Эти закупки планируются на год вперед. Поэтому ежегодно возникают трудности с обеспечением этими лекарствами детей, которые в силу особенностей течения заболевания ранее не нуждались в биологической терапии и не входили в списки планируемых на следующий календарный год, а также пациентов, которым были увеличены дозы лекарства.

Читайте также:  Неврологические осложнения коронавируса и COVID-19

Сегодня биологическую терапию в Беларуси получают 7 пациентов. А ориентировочная численность нуждающихся – до 15 человек в год. Самостоятельно люди приобрести эти препараты не могут опять же из-за высокой стоимости – необходимо 1 750 – 2 700 рублей в месяц.

Что изменилось: С этого года фонд «Шанс» будет закупать данные лекарственные средства для всех нуждающихся и тех, кому понадобилось увеличить дозу, что снизит риски инвалидизации детей. Одновременно в стране будет совершенствоваться нормативно-правовая база по обеспечению генно-инженерными биологическими лекарствами пациентов с этими заболеваниями.

Прогноз и лечение туберозного склероза

Прогноз зависит от тяжести симптомов. Дети первого года жизни с легкими проявлениями, как правило, чувствуют себя хорошо и ведут долгую продуктивную жизнь, в то время как дети с более тяжелыми симптомами могут иметь более серьезные инвалидизирующие последствия. Вне зависимости от тяжести большая часть детей продолжает развиваться. Иногда может развиться неврологическая дегенерация, которая требует обследования.

Лечение туберозного склероза симптоматическое и может включать противосудорожные препараты или даже нейрохирургию при судорогах. Поражения кожи могут быть удалены методом дермабразии или лазерными методиками. Для коррекции неврологических и поведенческих проблем и гипертензии, вызванной поражением почек, могут использоваться в лечении медикаментозные препараты, а хирургическое вмешательство — для удаления растущих опухолей. Консультация генетика показана подросткам и взрослым детородного возраста.

Классификация рассеянного склероза

Рассеянный склероз бывает двух типов:

  • Миелиноклассический —  составляющий большинство случаев заболевания, который вызывают аутоиммунные процессы.
  • Лейкодистрофический – редкая врождённая патология, при которой миелин не повреждается, а плохо вырабатывается. При этом процесс протекания, симптомы и результат недуга остаются прежними.

Ремитирующая, самая распространенная форма, когда рассеянный склероз накатывает волнами с определёнными промежутками времени, во время которых больной чувствует облегчение. При этом каждая последующая волна заболевания тяжелее предыдущей.

  • Первично прогрессирующая форма характеризуется постоянным непрекращающимся увеличением тяжести недуга с редкими просветами улучшения.
  • Вторично прогрессирующая – неуклонно прогрессирующая.
  • Прогрессирующая с обострениями – медленно прогрессирующая форма с периодическими обострениями.
Читайте также:  Миопатия под натиском лекарственной терапии

Первое из них предполагает градацию по видам и стадиям. Невролог Позер создал классификацию данного состояния в рамках уровня поражения нервной оболочки. Согласно этим критериям, на практике можно выделить две разновидности поражения:

  • классическая форма;
  • дистрофическая форма.

Классическая разновидность сопровождается значительным поражением оболочек нервов, которые успели на 100% завершить свое формирование. К данной категории стоит причислить отдельные заболевания (например, синдром Шильдера).

Дистрофическая форма устанавливается, если имеет место недостаточность ферментов врожденного характера. Она выступает в качестве причины метаболического нарушения в нервной системе. Сюда можно также отнести семейные разновидности РС – Крабе.

В настоящее время наиболее актуальна следующая классификация, в зависимости от источника развития патологии:

  1. первичная форма, подразумевающая отсутствие связи с иным недугом (это рассеянный энцефаломиелит).
  2. вторичная форма, развивающаяся на фоне прежней патологии инфекционной природы (чаще всего дает о себе знать после неправильно введенных вакцин).

Это острые заболевания. Если говорить о хронических разновидностях, сопровождающихся головокружениями, а также о таких симптомах как снижение зрения, можно выделить следующие направления патологии:

  • стандартные разновидности (поражение спинных и головных нервных волокнистых элементов);
  • нестандартные типы (они подразумевают поражение мозгового ствола, зрительного нерва и мозжечка);
  • ложные заболевания (повторные воспалительные процессы, а также местные формы, приводящие к поражению одной структуры нервной системы в ходе дегенерации системы).

Также выделяют несколько стадий – от начальной (самой простой) до финальной (когда ребенок страдает от сильного проявления симптомов и испытывает трудности в обслуживании себя). При отсутствии лечения начальная стадия болезни переходит в среднюю, сопровождаясь ухудшением состояния, а затем в финальную.

Степень поражения может быть определена только опытным и компетентным специалистом. Он в случае обострения рассеянного склероза подскажет тактику лечения и даст информацию о комплексе мер, которые стоит предпринять для избавления от симптоматики и воздействия на причину.