Подострый склерозирующий панэнцефалит корь

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Причины развития синдрома Ретта

Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.

Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.

На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.

Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.

Лечение и прогноз

Терапевтические средства для лечения данного заболевания очень ограничены, поэтому чаще всего речь идет только об устранении симптомов. Также рекомендуется лечебная физкультура, направленная на то, чтобы минимизировать нарушения двигательной активности ребенка. Кроме того, разработаны и успешно применяются ряд психологических программ как для самих больных, так и для тех, кто за ними ухаживает.

Читайте также:   Чем вызвана межреберная невралгия и как ее лечить

Исследования особенностей данного заболевания не прекращаются ни на день во всем мире, что дает надежду на то, что рано или поздно таким детям все же будет дарован шанс на полноценную жизнь.

Стадии синдрома Ретта

Специалисты выделяют 4 стадии развития заболевания:

  • Первая стадия — наступает с 4-6 месяцев и длится до 2 лет. Для этой стадии характерны замедление роста тела и конечностей, а также отсутствие познавательной деятельности (ребёнок остаётся ко всему безучастен, даже к играм).
  • Вторая — длится от 2 до 3 лет и характеризуется утратой двигательных и речевых навыков, периодическими судорогами, нарушениями сна, беспокойством и громкими выкриками.
  • Третья — продолжается от 3 до 10 лет и выражается умственной отсталостью и частыми судорожными припадками.
  • Четвёртая — наступает после 10 лет и длится до конца жизни. Ребёнок при этом не может передвигаться самостоятельно и сидеть, значительно теряет в весе и нуждается в постоянной опеке и заботе.

Также могут наблюдаться периоды обострения болезни, когда случаются расстройства поведения и частые эпилептические припадки.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Методы лечения
Группа медикаментов Эффект от применения Перечень средств
Противоэпилептические Препараты уменьшают приступы эпилепсии. Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени. Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение. Пирацетам, Ноотропил, Семакс
Читайте также:  Лечение посттравматической плексопатии плечевого сплетения

Ноотропил — лекарство для памяти и внимания. Пирацетам — это полный аналог который можно купить без рецепта

Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Методы лечения

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

  1. Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
  2. Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
  3. Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Методы лечения
Название Описание
Правильное питание При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов:
  • кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа;
  • не превышать размер порции в 300 г;
  • исключить солёное, жареное, жирное;
  • уменьшить количество сладкого и мучного;
  • продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные;
  • в рационе должны преобладать овощные супы, каши;
  • готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке;
  • не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии:
  • электрофорез – воздействие электрических импульсов;
  • лазерная терапия – лазерное излучение;
  • магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган;
  • ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение;
  • УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля;
  • массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста;
  • криотерапия – воздействие жидкого азота;
  • иглоукалывание;
  • грязелечение.
ЛФК Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями:
  • глухота;
  • слабый слух;
  • ослабленное зрение или его полное отсутствие;
  • умственная отсталость;
  • нарушенная двигательная функция.
Читайте также:  Если судороги у ребенка от температуры что делать комаровский

Лечение ПСП

Специфическая терапия не разработана. Большое значение имеет правильный уход за больным, предупреждение инфекционных осложнений. Проводится этиотропное лечение противовирусными средствами (рибавирин, инозин пранобекс), препаратами интерферона, но оно малорезультативно. В качестве симптоматической терапии назначают антиконвульсанты, эффективные в отношении миоклоний (диазепам, производные вальпроевой кислоты). Для снятия спастического гипертонуса применяют миорелаксанты (толперизон, баклофен). Нарушения дыхания на заключительных стадиях заболевания являются показанием к переводу пациентов на ИВЛ. Тщательный уход и симптоматическое лечение позволяют продлить жизнь больного.