Пренатальная диагностика плода и фетоплацентарная недостаточность

Одним из основных анатомических образований плода является элемент, называемый нервной трубкой. Из неё впоследствии формируются все неврологические органы человека. В периоде эмбриогенеза нервная трубка плода может повреждаться под воздействием различных факторов. Это приводит к появлению тяжёлых заболеваний у ребёнка.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

  • гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
  • цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
  • иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
  • биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
  • общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

Успешная диагностика плода: что для этого нужно?

В идеале, каждая женщина до беременности нуждается в решении ряда вопросов:

— консультация акушера гинеколога для решения вопроса о том, может ли женщина беременеть вооюще и може ли она выносить эту беременность и родить здорового ребенка. При выявлении непосредственных заболеваний встает вопрос: может ли женщина рожать ребенка с наследственной патологией или не рисковать.

— генетический скрининг до беременности; поэтому используется медико-генетическое консультирование, которое может дать прогноз, то есть — предсказать, какова вероятность рождения потомства с генетическими забоелваниями.

Особенно должны подвергаться скринингу:

— женщины с отягощенным акушерским анамнезом (например у женщины родалися ребенок с болезнью Дауна, или пороками развития).

— женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (пороки развития гениталий, нарушение менструального цикла, диэнцефальные нарушения).

Читайте также:  Белково-энергетическая недостаточность у детей

— женщины, состоящие в родственном браке. Браки между близкими родственниками часто дают мертворождение.

Наследственная патология может быть с высоким риском (более 1/10) и с умеренным риском (менее 1/10). Генетический скрининг осуществляется и во время беременности.

Этапы формирования нервной трубки

Нервная ткань обеспечивает слаженную работу всех органов человека. Она состоит из двух типов клеток:

  • нейроны — выполняют специфические функции, являются главным структурным элементом нервной ткани;
  • клетки нейроглии — обеспечивают защиту и питание нейронов, оказывают опорную функцию, разграничивают скопления нейронов с разными функциями.

Нервная ткань начинает развиваться с момента образования эмбриона. На 18 день его существования скопление клеток, называемое эктодермой, увеличивается и из них формируется нервная пластинка. Это зачаток всей будущей нервной системы организма. Затем должна образоваться нервная трубка плода — что это такое?

Постепенно из краев пластинки формируются валики, между которыми расположен желобок. В передней части пластинка слегка расширена — это будущий головной мозг.

Валики в течение нескольких дней сближаются, пока наконец не соединятся. В результате образуется полая трубка. В последующем эта полость образует мозговые желудочки и канал в спинном мозге. Развитие нервной трубки у плода продолжается в течение первых недель эмбриогенеза.

Этапы формирования нервной трубки

Некоторые участки пластинки отшнуровываются и образуют с обеих сторон трубки небольшие скопления, называемые гребнем. Из основной части сформируется центральная нервная система. Из гребня разовьются следующие элементы:

  • периферические узлы;
  • мозговые оболочки и часть глиальной ткани;
  • оболочечные клетки нервного волокна;
  • мозговая ткань надпочечников;
  • кожные пигментные клетки;
  • каротидные тельца и APUD-система.

На начальных этапах эмбриогенеза нервная трубка представлена сплошным нейроэпителием. Постепенно происходит его дифференцировка на несколько областей.

  1. Вентрикулярная зона образована цилиндрическими клетками. Они являются родоначальниками основных клеток и макроглии.
  2. Субвентрикулярная зона — активно размножающиеся клетки. Является зоной роста и практически полностью исчезает к концу эмбрионального периода.
  3. Промежуточная зона — клетки без способности к делению. Образуют серое вещество спинного мозга.
  4. Краевая зона — начало белого вещества спинного и головного мозга.
Читайте также:  Паралич Белла относится к редким видам патологий

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Читайте также:  Вестибулярные расстройства: основные симптомы и диагностика нарушений

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Анатомия ЦНС плода

Поскольку мозг плода претерпевает постоянную эволюцию во время беременности клиницисты должны знать о специфических особенностях мозга в каждом периоде беременности. В начале беременности три основных везикулы: передний мозг, средний мозг и задний мозг дают начало будущим полушариям мозга, коре, среднему мозгу, стволу мозга, мозжечку и продолговатому мозгу.

В первом триместре, полная оценка ЦНС невозможна, так как многие структуры еще не развиты. Наиболее важными сонографическими аспектами оценки ЦНС в первом триместре являются: сосудистое сплетение, средний мозг и задняя черепная  ямка. Во втором и третьем триместре, морфология мозга уже может быть точно оценена с появлением анатомических ориентиров на каждой неделей беременности. Мозг плода имеет трехмерную структуру(Рис. 1), поэтому его наблюдают в трех основных плоскостях: сагиттальной, фронтальной и аксиальной. 

Анатомия ЦНС плода

Рисунок 1:

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.