Синдром Ретта: причины, признаки, симптомы и лечение

Новости

Ру» Шаров Михаил Николаевич, профессор кафедры нервных болезней стоматологического факультета ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, руководитель многопрофильного Центра лечения боли и заведующий неврологическим отделением ГБУЗ «ГКБ № 50 им. С.И. Спасокукоцкого ДЗМ», д. м. н., профессор проведет вебинар 24 декабря в 16:00 (мск)

18 Декабря 15:49 Полиморбидные состояния у пациентов с хронической тазовой болью и стратегии их ведения в условиях пандемии

21 декабря в 16:00 (мск) пройдет вебинар автора журнала «» Шарова Михаила Николаевича, профессора кафедры нервных болезней стоматологического факультета ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, руководителя многопрофильного Центра лечения боли и заведующего неврологическим отделением ГБУЗ «ГКБ № 50 им. С.И. Спасокукоцкого ДЗМ», д. м. н., профессора

17 Декабря 10:33 «Итоги 2020 года» и презентация книги «Гигиена питания беременных, кормящих и детей первого года жизни»

17 декабря в 17:00 (мск) приглашаем на итоговый вебинар и презентацию книги автора журнала «» Ревякиной Веры Афанасьевны, д. м. н., профессора, заведующей отделением аллергологии ФГБУ «Научно-исследовательский институт питания» и Ильенко Лидии Ивановны, д. м. н., профессора, заведующей кафедрой госпитальной педиатрии № 2 и декана педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Заслуженного врача РФ

14 Декабря 16:15 Онлайн-школа «Кардиометаболическая медицина»

17 декабря в 13:00 (мск) начнется онлайн-школа «Кардиометаболическая медицина», под руководством автора журнала «» Аметова Александра Сергеевича, д. м. н., профессора, заведующего кафедрой эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

11 Декабря 18:07 Поздние осложнения беременности: звенья патогенеза, возможности диагностики и профилактики

В понедельник, 14 декабря в 16:00 (мск) начнется вебинар авторов журнала «» Пустотиной Ольги Анатольевны и Зазерской Ирины Евгеньевны, посвященный поздним осложнениям беременности

Все новости

Признаки отклонения на различных стадиях

Особенности проявления заболевания меняются по мере взросления ребенка. Условно выделяют четыре стадии.

  1. Проявляется в возрастном периоде 4-24 месяцев. Отмечается замедление развития конечностей, а также головы, присутствует выраженная слабость мышц, пациент является вялым и не проявляет интереса к развлечениям.
  2. Если в возрасте до 12 месяцев малыш научился ходить и говорить, в течение следующего года он утратит данные навыки. Возможно их частичное восстановление в будущем. Возникают характерные для этого заболевания повторяющиеся движения руками, развиваются нарушения дыхательной функции и координации, возможны судороги и эпилептические припадки. Симптоматическая терапия последних почти никогда не дает значимых положительных результатов.
  3. Эта стадия протекает в течение 3-9-летнего возраста ребенка и характеризуется сравнительной стабильностью. Пациент умственно отсталый, периодически у него возникают припадки и характерные расстройства экстрапирамидного типа, для которых характерны резкие смены ступора и незначительных подергиваний конечностей.
  4. Вегетативная система претерпевает необратимые патологические изменения. Аналогичная картина складывается в отношении суставов и позвоночника. Частота возникновения судорог и приступов обычно возрастает. Ребенок теряет способность двигаться, стремительно теряет в весе, происходят патологические изменения внутренних органов.

Лечение и прогноз

Терапевтические средства для лечения данного заболевания очень ограничены, поэтому чаще всего речь идет только об устранении симптомов. Также рекомендуется лечебная физкультура, направленная на то, чтобы минимизировать нарушения двигательной активности ребенка. Кроме того, разработаны и успешно применяются ряд психологических программ как для самих больных, так и для тех, кто за ними ухаживает.

Исследования особенностей данного заболевания не прекращаются ни на день во всем мире, что дает надежду на то, что рано или поздно таким детям все же будет дарован шанс на полноценную жизнь.

Читайте также:  Головные боли напряжения: эффективные способы устранения недуга

Синдром Ротора: причины,проявление и лечение

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Синдром Ротора – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Так, при наличии у одного из родителей дефектного гена, все дети будут рождаться с данной аномалия вызывает нарушение выведения билирубина в желчные протоки, в результате чего он в повышенном количестве скапливается в крови и окрашивает кожу в желтый цвет.

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.
Читайте также:  6 способов снизить риск старческого слабоумия

Дополнительные (второстепенные) признаки:

Диагностика заболевания
  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

  1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
  2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

    Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

  3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
  4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
  5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Диагностика заболевания

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

  • асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
  • нарушение речи;
  • снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
  • беспричинное беспокойство;
  • повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев типично не типично
Стереотипии характерные движения руками могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами не типично повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром типичный признак проявляется редко
Дыхательные нарушения типичный симптом не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей всегда присутствуют не типичны

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

  1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
  2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
  3. Отставание в психическом развитии.
  4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
  5. Возможно поредение волос.
  6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
  7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
  8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
  9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
  10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
  11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
  12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
  13. Болезни сердца, сбой ритма.
  14. Проблемы с органами ЖКТ.
  15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
  16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
  17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
  18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Основные признаки

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Внимание! На сегодняшний день существует множество способов улучшить жизнь детей с данным заболеванием.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, подвид аутизма, который встречается почти исключительно у девочек с частотой, и всегда приводит тяжёлой умственной отсталости. В отличие от классической умственной отсталости, больные с синдромом Ретта в первые месяцы жизни развиваются нормально, что позволяет относить это заболевание к аутизму.

Впервые синдром Ретта был описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году, после чего был назван его именем. Андреас Ретт изучал редкую форму аутизма которая вызвана нарушением постнатального развития мозга.

Читайте также:  Малая хорея — причины, симптоматика, методы лечения

При этом заболевании развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, затем в возрасте 6-18 месяцев дальнейшее психомоторное развитие неожиданно приостанавливается, и начинается постепенная утрата уже приобретенных речевых, двигательных навыков, коммуникативных навыков, что приводит к постепенно нарастающему ограничению контактов с ребенком и его социальной изоляции.

Характерным для данного заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или повторяющимися , временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. В дальнейшем могут появиться судорожные припадки и другие особенности поведения, которые характерны для детей с ранним детским аутизмом. В течение нескольких лет ребенок может впадать в абсолютно беспомощное состояние.

К типичным для синдрома Ретта проявлениям относятся также задержка роста и головы с развитием микроцефалии, сколиоз, генерализованные и сложные парциальные эпилептические припадки, нарушения сна, деменция. Нередко развиваются экстрапирамидные синдромы: дистония, миоклония, атетоз, тремор, а также туловищная атаксия. С возрастом у многих больных развивается гипокинезия, немигающий застывший взгляд и другие проявления паркинсонизма. К началу заболевания большинство больных успевают приобрести навыки ходьбы, но в последующем способность к самостоятельному передвижению постепенно утрачивается в связи с развитием апраксии ходьбы и атаксии, но в подростковом возрасте навыки ходьбы иногда могут улучшаться.

Заболевание синдром Ретта было выделено в самостоятельную нозологическую единицу только в 1983 году. Тогда же было установлено что синдром Ретта имеет наследственную природу и часть встречается у монозиготных близнецов. У женщин это заболевание может передаваться от матери к дочери, от тёти к племяннице.

В результате современных исследований установлено что синдром Ретта вызван мутациями в гене МЕСР2 в Х хромосоме. Этот ген отвечает за выработку определённого белка, который отвечает за своевременное отключение и удаление устаревших генов, которые уже выполнили свою работу. Дефицит этого белка, приводит к тому что устаревшие гены своевременно не разрушаются, продолжают работать и нарушают последовательность развития и структуру головного мозга.

Поскольку у женщин имеется вторая копия X хромосомы, то наличие второй неповреждённой копии МЕСР2 гена даёт возможность плоду развиваться нормально до рождения. Это объясняет, почему синдром Ретта не выявляется у мальчиков — у них отсутствует вторая копия МЕСР2 гена, и потому они не могут дожить до собственного рождения.

Однако в очень редких случаях синдром Ретта может быть выявлен у мужчин, но это возможно только тогда, когда одновременно с синдромом Ретта наблюдается ещё одна генетическая аномалия — полисомия XXY, которая известна под названием синдром Клайнфельтера. У мальчиков родившихся с этим синдромом имеется лишняя X хромосома, на которой располагается вторая копия МЕСР2 гена. Это позволяет мальчику жить и развиваться, даже не смотря на наличие синдрома Ретта.

К сожалению, у синдрома Ретта нет специфического лечения. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-каринитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B, также возможно применение креатина. На фоне коррекционной терапии наблюдается улучшение двигательных и познавательных функций пациентов, однако такое улучшение незначительно.

Однако в лабораторных опытах над животными имеется прогресс. Немецким учёным удалось активировать МЕСР2 у мышей, что позволило полностью вылечить из от синдрома Ретта. Подобные эксперименты над людьми ещё не проводились, но теперь можно надеяться, что скоро появится способ лечения синдрома Ретта и у людей.