С синдромом Марфана можно прожить долгую жизнь

Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Марфана синдром — что это такое?

Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

  • в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
  • нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • появляется недостаточность функции коры надпочечников;
  • в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.

Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

Марфана синдром — что это такое?

Аутосомно-доминантное наследование во много раз повышает вероятность проявления генетической мутации у потомства.

Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).

При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

Читайте также:  Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

Получается, что всего на всего один дефективный, но доминантный родительский ген наследует половина потомства в первом поколении (если хотя бы один родитель болен). Но доминирующий признак способен передаваться дальше по наследству в следующих поколениях даже от здоровых «гомозиготных» детей, у которых оба гена рецессивные. Вероятность наследования мутации от человека со здоровым внешним фенотипом, но в генотипе которого имеется ген болезни, в первом поколении составляет ¼, в третьем — ⅛ и т. д.

При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены. Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

При аутосомно-рецессивном типе вероятность наследования значительно снижается: есть шансы рождения больного ребенка, когда оба родителя больны, или оба носят рецессивные признаки в наследственном генотипе.

Марфана синдром — что это такое?

Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

Миопатия у детей – лечение, причины и симптомы миопатии

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

  • проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
  • дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
  • смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

  1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
  2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
  3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
  4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
  5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.
Читайте также:  Кома-это состояние организма, а не болезнь.

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

Миопатия у детей – лечение, причины и симптомы миопатии

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы остеопетроза. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Мелореостоз — редкое заболевание, возникающее в результате неправильного развития внешнего слоя кости (коры), который становится гиперплотным и расширенным. Также влияет на окружающие мягкие ткани. Мелореостоз характеризуется деформацией одной или нескольких конечностей с болью и ограничением движений пораженной конечности. Обычно возникает спорадически.
  • Остеопойкилоз, также известный как врожденная пятнистая множественная остеопатия, представляет собой редкое заболевание, которое может возникать в сочетании с мелореостозом. Обычно при рентгенологическом исследовании можно обнаружить остеопойкилоз без видимых симптомов. Диагноз обычно ставится в возрасте от 15 до 60 лет. Пятнистые тени появляются на рентгеновских снимках костей запястья и голеностопного сустава, костей пальцев рук или ног, длинных костей, таза, черепа и/или ребер. Эти пятна меньше одного сантиметра в диаметре и обычно имеют одинаковую плотность. Узелки роста костей могут увеличиваться или уменьшаться и исчезать. Остеопойкилоз может передаваться по аутосомно-доминантному генетическому типу; спорадические формы тоже существуют.
  • Несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека» — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся необычной хрупкостью костей и склонностью к переломам. Традиционно болезнь различают в двух формах: несовершенный остеогенез, проявляющийся при рождении, и поздний остеогенез, который обычно проявляется в раннем детстве более легкими симптомами. Однако важно отметить, что в настоящее время есть 17 форм несовершенного остеогенеза различающихся по различным генетическим и клиническим данным.
  • Остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом, также известный как дефицит карбоангидразы II типа и синдром Гибо-Ванселя, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными переломами в течение первых лет жизни. У пораженных младенцев наблюдается аномальное накопление кислоты в организме (метаболический ацидоз), в том числе в трубках почек (почечный канальцевый ацидоз). Физические признаки, связанные с заболеванием, включают низкий рост, остеосклероз, гепатоспленомегалию, неправильное соединение верхних и нижних зубов (неправильный прикус), гиперостоз черепа и/или анемию. Некоторые затронутые дети могут иметь умственную отсталость и церебральные кальцификации. Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Читайте также:  Возьмут ли в армию юношу, страдающего от сколиоза?

Лечение

Лечение всех форм Миопатии является патогенетическим и должно быть направлено на улучшение трофики мышечной ткани и проведения импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс. Для улучшения трофики мышц назначают комплексы аминокислот (глутаминовую к-ту, лейцин, метионин), АТФ, анаболические стероиды, оротат калия, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин, оксазил, нивалин, калимин), витамины группы В. Рекомендуются повторные переливания донорской крови, электростимуляция мышц, прозерин-электрофорез. С целью улучшения местного кровообращения применяют оксигенобаротерапию, ультразвук, массаж, тепловые процедуры, бальнеолечение. Лечение проводят постоянно курсами, препараты назначают с учетом возраста больного, формы заболевания, степени тяжести клин, проявлений М.