«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός  — «гладкий» и ἐγκέφαλος  — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Причины и факторы риска
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • воздействие ионизирующей радиации;
  • интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
  • тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
  • вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
  • осложненная беременность.

Неблагоприятные факторы, влияющие на развитие анэнцефалии и других пороков развития плода

Симптомы

Клиническая картина определяется точной тяжестью нарушения и его локализацией. Как правило, на первой стадии хронического процесса признаки отсутствуют. Они нарастают постепенно, пока не сложатся в полноценную систему ко второму этапу.

Очаги обычно имеют диффузный (распространенный по всему мозгу)характер, потому и сами проявления определяются многообразием у одного и того же пациента.

Среди симптомов:

  • Головная боль. Локализуется везде сразу или отдельных частях: затылке, темени. Интенсивность незначительная, по мере прогрессирования нарушения становится сильнее или чаще возникает (а возможно и то, и другое разом). Применение анальгетиков не дает выраженного результата. Хотя сила дискомфорта и становится меньше.
  • Головокружение. Невозможность адекватно ориентироваться, управлять своими телом. Координация движений также нарушена. В наиболее сложных случаях пациент в момент эпизода вертиго вынужден принимать горизонтальное положение и не двигаться, чтобы не усиливать и без того интенсивные ощущения. Продолжительность эпизода — от пары минут до нескольких часов.
  • Нарушения мыслительных когнитивных функций — характерный признак энцефалопатии. Сначала проявляется в виде небольшой забывчивости  и рассеянности. Затем добавляется тугость мышления. Человеку становится трудно выполнять задачи, которые ранее не вызывали проблем. В то же время, сложно переключаться между разными видами деятельности.
  • Поведенческие расстройства. Эмоциональные нарушения. Сюда входят такие признаки, как раздражительность, повышенную агрессивность, плаксивость, депрессивность, проявления апатичности и безволия, нежелания что-либо делать.

Постепенно человек слабее начинает реагировать на внешние раздражители, а затем возможно полное угасание интереса к окружающей реальности.

  • Шаткость походки. Мышечная слабость или, напротив, развитие гиперкинезов, судорожных синдромов.
  • Рост или падение тонуса мускулатуры.
  • Тошнота.
  • Рвота.
  • Метеочувствительность. Склонность к вегетативным кризам при резких переменах погодных условий, температуры, атмосферного давления.
  • Снижение адаптивности организма к окружающей среде. Проявляется при переходе из одного в другие часовые пояса, в иные климатические регионы.
  • Проблемы со стороны зрения. Ослабление видения, появление тумана, скотом (слепых участков).
  • Снижение слуха.
  • Шум в ушах и голове без видимого источника. Ощущается субъективно.
  • Невозможность концентрации на определенном предмете.

На финальных стадиях болезни наблюдается критическое изменение работы центральной нервной системы.

Читайте также:  Болезнь Янского-Бильшовского (НЛЦ 2 тип)

Уже на второй степени энцефалопатии превалирует определенный синдром. Например, сопровождающийся интеллектуальным дефицитом или нарушениями работы органов чувств и т.д.

На конечной стадии интенсивность симптомов пиковая, приводит к инвалидности, а то и беспомощности пациента. Типично стремительное развитие энцефалопатии у пожилых с преобладанием когнитивных и мнестических нарушений.

Острая форма встречается реже. Как правило, она становится результатом интоксикации, гепатонекроза (отмирания клеток печени), прочих опасных состояний.

Сопровождается теми же симптомами, но в куда более выраженной форме. Как будто расстройство начинается с третьей стадии.

Лечение необходимо проводить быстро, поскольку в противном случае шансов на выживание практически нет или же пациент останется инвалидом на оставшиеся годы.

Шизенцефалия головного мозга

Шизенцефалия – редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами.

Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

  • Отставание в развитии;
  • Приступы;
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия);
  • Интеллектуальная недоразвитость;
  • Частичный или полный паралич;
  • Слабый мышечный тонус (гипотония);
  • Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга.

Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов.

Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков.

Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Читайте также:  Как распознать и лечить глазную форму мигрени?

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.
Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

  1. Билатеральная вентрикуломегалия;
  2. Увеличение ликворных пространств;
  3. Сглаженность церебральных извилин;
  4. Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
  5. Расширение боковых желудочков.

ПОДРОБНЕЕ: Повторный инсульт головного мозга: признаки и профилактика, через какое время наступает, прогноз для жизни в пожилом возрасте, вероятность рецидива

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

  1. Лимфедема (лимфатический отек);
  2. Эпилептические приступы;
  3. Покатость лба;
  4. Утолщение церебральной коры;
  5. Агирия (сглаженность мозговых борозд);
  6. Макроцефалия;
  7. Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Симптомы заболевания у новорожденных

Клиника энцефалита мозга у детей должна быть определена сроком процесса, его локализацией с сочетанием с другим заболеванием, или же оно является самостоятельным заболеванием.

Часто бывает, что энцефалит головного мозга у мылышей мало кто может сразу отличить от обычной простуды. Заболевание может показать разные проявления. Сначала можно обнаружить у новорожденного грудничка признаки обычного ОРЗ, а не энцефалит мозга.

Признаки энцефалитов у малышей:

  • эпидемический энцефалит: косоглазие, птоз, сонливость и апатия;
  • герпетический энцефалит также имеет свои симптомы: характерен приступ эпилепсии, на первом плане общие инфекционные симптомы, а затем все остальное, параличи и парезы.

Диагностика и анализы

Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.

После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.

Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

  • биопсия хориона;
  • кариотипирование плода;
  • акушерское УЗИ;
  • нейросонография;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • комплексные анализы крови;
  • УЗИ и МРТ головного мозга;
  • ЭхоЭГ и ЭЭГ;
  • КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Причины развития

Лиссэнцефалия развивается в результате нарушения миграции нейронов при формировании и развитии коры головного мозга.

Нарушение миграции возможно в результате мутации:

  • гена RELN (рилина), который расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 (развивается синдром Норман-Робертс);
  • гена ARX, расположенного на Х-хромосоме в регионе p21.3.

К нарушениям формирования коры головного мозга приводит и частичная утрата (делеция) гена LIS-1, расположенного в хромосоме 17 регион р13.3 и принимающего участие в миграции нейронов (аутосомно-рецессивный тип наследования).

При утрате некоторых генов 17-й хромосомы в регионе 13 (PAFAH1B1) развивается синдром Миллера-Дикера.

К развитию лиссэнцефалии приводят также нарушения X-сцепленных генов. При мутациях гена XLIS у детей мужского пола диагностируют лиссэнцефалию, а у детей женского пола – двойную кору, так как в результате нарушения миграции слой серого вещества откладывается под белым веществом головного мозга (в норме должно быть наоборот). Дефектный ген кодируется белком doublecortin (DCX), поэтому его мутация тоже может стать причиной развития аномалии. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

  • Дефекты 9-й хромосомы в регионе q34 (синдром Уокера-Варбурга).
  • Дефекты гена FCMD, расположенного в 9-й хромосоме в регионе q31 (синдром Фукуямы). Чаще всего мутация заключается в присутствии избыточных мобильных генетических элементов первого типа.
  • Мутации гена POMGNT1, который расположен в 1-й хромосоме в регионе p34 (Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь).

Причины некоторых форм лиссэнцефалии в настоящее время не выявлены.

Кроме генетических нарушений причиной развития аномалии может быть:

  • перенесенная в первом триместре вирусная инфекция матки или плода;
  • плохое кровоснабжение мозга плода на начальном этапе беременности.

Возможные нарушения — причины

Если доктор говорит о морфологической незрелости мозга малыша в контексте некоторых нарушений, которые он обнаруживает на осмотре, то правильнее ставить конкретный неврологический диагноз, чего многие доктора стараются избегать: детская неврология очень сложна и не всегда очевидна даже для доктора, а брать на себя ответственность за ошибку никому не хочется.

Чаще других вердикт о наличии незрелого мозга слышат родители недоношенных детей. Им еще раз рекомендуется перечитать статью с самого начала, сделав существенную поправку на то, что все органы и системы недоношенного ребенка еще более незрелые, чем органы доношенного младенца.

Нередко такое заключение слышат молодые мамы, которые во время беременности прошли через различные патологии, проживали в местности с неблагоприятной экологической обстановкой (хотя сейчас каждую беременную роженицу можно смело относить к такой группе риска, за исключением мам, которые живут в отдаленных поселениях глубоко в тайге).

Возможные нарушения — причины

Если невролог увидит в карточке ребенка такие записи, как «внутриутробная гипоксия», «резус-конфликт», «затяжные роды» (как вариант — «стремительные роды»), он всенепременно найдет у ребенка гипертонус, вялость, сонливость, крикливость или иные признаки того самого загадочного «заболевания» – незрелости головного мозга.

Бесспорно, есть ситуации, в которых у детей действительно есть аномалии развития головного мозга, которые никак не связаны с его возрастными особенностями: врожденные пороки развития отделов и участков коры, недоразвитие или отсутствие долей, сглаживание извилин и борозд. Но такие состояния имеют вполне существующие в справочниках медицинские названия, которые доктор должен огласить после детального и внимательного изучения состояния ребенка (проводятся обследования, такие, как УЗИ, МРТ, КТ).