Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Израильские врачи внимательно отслеживают тенденции в современной медицине, связанные с поиском новых, эффективных методов лечения генетических аномалий. Один из примеров таких аномалий — лейкодистрофия.

Современные лекарства

Спецпроект о современных лекарствах, истории их создания, методах разработки и тенденциях развития.

Партнер спецпроекта — компания Cytiva — образовалась в результате продажи подразделения GE Healthcare Biopharma корпорации Danaher Corporation. Cytiva — глобальный поставщик технологий и услуг, которые продвигают и ускоряют разработку и производство терапевтических средств. У компании богатое наследие, насчитывающее сотни лет. Клиенты Cytiva проводят мероприятия по спасению жизни, начиная от фундаментальных биологических исследований и заканчивая разработкой инновационных вакцин, биологических препаратов и новейших клеточных и генных терапий. Задача компании — предоставить инструменты и услуги, которые им необходимы, чтобы они работали лучше, быстрее и безопаснее, что приведет к лучшим результатам для пациентов.

О заболевании

Лейкодистрофии представляют группу редких генетических патологий, сопровождающихся дегенеративными изменениями в нервной системе. Наиболее известна метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — заболевание, при котором происходит нарушение образования миелина (жировой оболочки нервных волокон). Как и большинство других наследственных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма липидов, МЛД подразделяется на несколько форм (позднюю младенческую, детскую и взрослую).

Наиболее часто встречается поздняя младенческая форма (до 60% пациентов), она диагностируется у детей в возрасте до двух лет. Ребенок с трудом учится ходить, у него присутствует слабость и ригидность мышц, могут отмечаться нарушения развития и проблемы со зрением. Этот вид заболевания требует срочного лечения, так как угрожает жизни ребенка.

О заболевании

Детская форма выявляется у пациентов в возрасте 3-10 лет, прогрессирует не так быстро и обычно выражается в нарушениях умственного развития. У взрослых заболевание обычно диагностируется в возрасте 40-50 лет и представляет собой прогрессирующее слабоумие. У таких пациентов болезнь развивается еще медленнее, часто — на протяжении десяти и более лет.

Ведущие израильские врачи

Профессор Моше Инбар

Онколог

Обратиться к врачу

Профессор Дан Грисаро

Онкогематолог

Обратиться к врачу

Доктор Герман Шаевич

Кардиолог

Обратиться к врачу

Профессор Шалом Михович

Нейрохирург

Обратиться к врачу

Сфинголипидозы

Тактика лечения: лечение симптоматическое.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– коррекция поведения;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– обучение навыкам самообслуживания;

– социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– кондуктивная педагогика;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение.

Медикаментозное лечение

1. Широко используют препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня.

Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: – церебролизин, ампулы 1 мл в/м; – пирацетам, ампулы 5 мл, 20%; – гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; – пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида).

Читайте также:  Болит голова у кормящей мамочки — 3 метода лечения

Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции; – актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества;

– иИнстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат.

Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

6. Препараты, уменьшающие гипертонус мышц: мидокалм, баклофен, сирдалуд.

7. Гормональная терапия: преднизолон, дексаметазон.

8. Противосудорожная терапия по показаниям: вальпроевая кислота, карбмазепин, клоназепам.

Профилактические мероприятия:

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

– профилактика пролежней, травматизма, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности с детства, симптоматическое лечение – при эпилептическом синдроме – регулярный длительный прием антиконвульсантов.

Основные медикаменты:

– актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

– винпоцетин, таблетки 5 мг

– пирацетам, ампулы 5 мл 20%

– пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

– пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

– преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

– преднизолон, таблетки 5 мг

– танакан, таблетки 40 мг

– тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

– фолиевая кислота, таблетки 0,001

– церебролизин, ампулы 1 мл

– цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

– аевит, капсулы

– глицин, таблетки 0,1

– гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

– дексаметазон, таблетки 500 мкг, раствор для инъекций 4 мг

– депакин, таблетки 300 мг

– инстенон, таблетки

– карбамазепин, таблетки 200 мг

– клоназепам, таблетки 2 мг

– конвулекс, капли

– метилперд, суспензия депо для инъекций 2 мл 80 мг

– метилпред, таблетки 4 мг,

– метилпреднизолон (метилпред, солюмедрол), суспензия для инъекций 1 мл 40 мг

– нейромультивит, таблетки

– неуробекс, таблетки

– ново-пассит, таблетки, раствор

– ноофен, таблетки 0,25

– пиритинол, драже 0,1, суспензия

– сонапакс, таблетки 10 мг

– тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

– толперизона гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50, 150 мг, ампулы 50 мг

– хлорпротиксен, 15 мг

– циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– увеличение общей двигательной активности;

– купирование приступов судорог. 

Симптомы

Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелей и стремительней оно развивается. Наиболее опасной считается поздняя инфантильная МЛД. Тем не менее, без надлежащего лечения все формы приводят к тяжелым поражениям нервной системы и смерти больного.

Проявление симптомов зависит от типа МЛД:

  • Поздняя инфантильная форма МЛД проявляется обычно у детей от полугода до 2 лет. До этого времени ребёнок развивается нормально. Обычно родители сначала замечают изменения в крупной моторике. Ребёнок никак не может научиться ходить или начинает терять равновесие и часто падать. Постепенно ребенок «откатывается назад, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки.
  • Ювенильная форма МЛД проявляется в возрасте от 4 до 12 лет. Болезнь в первую очередь поражает способность двигательные функции – способность ходить, а также меняется осанка и поза. У ребенка начинаются трудности с поведением и эмоциональным состоянием, снижается обучаемость.
  • Взрослая форма МЛД впервые может проявиться в подростковом или более позднем возрасте вплоть до 40 лет. Первыми развиваются когнитивные и поведенческие нарушения, которые заставляют ошибочно предполагать шизофрению или психические заболевания. Могут изменяться черты личности – появляется тревожность, апатия, рассеянность, ухудшается память. Взрослая МЛД развивается подобно ювенильной форме, только медленней.
Читайте также:  Последствия полинейропатии нижних конечностей

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Если в семье уже были дети с подобными нарушениями, то родители должны обязательно получить генетическое консультирование ещё на стадии планирования беременности.

Также может быть произведена диагностика и во время беременности, и при обнаружении патологии матери предлагается искусственное прерывание.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Новое в болезнях

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) >> Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) >> Синдром Ангельмана >> Болезнь Фабри >>

Нейрофиброматоз >>

Новое в словаре

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Шванноматоз >> Центральный нейрофиброматоз >> Болезнь фон Реклингхаузена >> Красно-зелёная слепота >> Тританомалия >>

Лейкодистрофия

Различают следующие формы лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)

Клиника. В возрастелет появляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атаксия, нистагм, судороги, гипертермия.

Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)

Клиника. В грудном возрасте развивается плаксивость, появляются мышечная гипертония, судороги. В спинномозговой жидкости повышается количество белка (альбумина и а-глобулиновой фракции, уменьшение (В- и у-глобулиновой фракций).

Читайте также:  Внелегочный туберкулез и все его формы: диагностируем заболевание

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца

Клиника. Проявляется в школьном возрасте гиперкинезами, мышечной ригидностью, олигобрадикинезией, атаксией, деменцией, судорогами, повышением в спинномозговой жидкости концентрации белка, диффузными изменениями на ЭКГ.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Клиника. Смесячного возраста нарастает горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы, нарушение координации. В дальнейшем развивается повышение мышечного тонуса, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва.

Спонгиозная дегенерация белого вещества

Клиника. С рождения ребенок сонлив, адинамичен, плохо ест, изредка бывают судороги. Затем появляются гиперкинезы, атрофия диска зрительных нервов, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, опистотонус. Исчезают слух и зрение, наступают децеребральная ригидность, бульбарные расстройства и смерть.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя

Диагноз труден. Учитываются признаки прогрессирующего поражения нервной системы и специфические изменения на глазном дне.

Лечение симптоматическое (тканевые препараты, гемотрансфузии, противосудорожные средства, стимулирующая терапия).

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка

1. Что такое липидоз? 2. О наследственных лейкодистрофиях 3. Причины 4. Частота встречаемости 5. Течение 6. Диагностика 7. Клиническая картина 8. О терапии 9. Заключение

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Лечение

Лечение не разработано — не существует лекарства от метахроматической лейистрофии. Терапия сводится к купированию болевого синдрома и симптомов заболевания. В случае мягких форм болезни, характеризующихся умеренными проявлениями клинической картины, существует возможность трансплантации костного мозга (в том числе, стволовых клеток). Однако, эти методики только разрабатываются и проходят клинические испытания, в результате которых будет выяснена возможность замедления прогрессирования болезни, а также возможность полной остановки развития патологического процесса на уровне клеток центральной нервной системы. Тем не менее, данные полученные в процессе исследования периферической нервной системы не так драматичны, а долгосрочные результаты проведенной терапии на сегодняшний день неоднозначны.

В то же время ведутся разработки других вариантов лечения метахроматической лейистрофии. Они включают в себя методы генной терапии, фермент-заместительной терапии (англ. ERT), субстрат-снижающую терапию (с англ. — «СРТ») и повышение активности собственного фермента (англ. EET).

В 2008 году группа международных исследователей при поддержке фонда создала Международный реестр метахроматической лейистрофии из научных, академических и отраслевых ресурсов. Задача консорциума создать и управлять общим хранилищем данных, в том числе историй болезни пациентов с сульфатидным липидозом[9].

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения , ухудшение зрения, тугоухость , эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия , мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.