Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

Мышечная дистрофия и другие хронические миопатии

Возможные осложнения

Наиболее серьезное осложнение — сокращение срока жизни. Из-за быстрого развития заболевания мышцы слабеют, появляются серьезные заболевания сердца. Работа дыхательной системы нарушается.

Если миодистрофия типа Дюшенна Беккера обнаружена на ранних стадиях развития, а способ терапии подобран правильно, больной может прожить до 30 лет.

Параллельно с этим заболеванием развиваются и осложнения:

  • остеопороз;
  • болезни позвоночника и суставов;
  • проблемы с желудочно-кишечным трактом;
  • нарушения в работе дыхательной системы;
  • сердечно-сосудистые заболевания.

Причины

Основная причина стероидной миопатии — применение ГКС для лечения различных патологий (бронхиальная астма , ревматоидный артрит и пр.). Вероятность развития СМ выше при системном употреблении гормонов (в виде таблеток, инъекций), чем при местном (мази, ингаляторы). Риск миопатии в несколько раз увеличивается при использовании фторированных ГКС (триамцинолона).

К факторам, способствующим СМ относятся длительный и регулярный прием ГКС, высокая дозировка препарата, низкая масса тела пациента. Обстоятельства, предрасполагающие к возникновению стероидной миопатии – недостаточное содержание в рационе питания белка и минеральных веществ (в частности калия), фармакотерапия сопутствующих болезней миорелаксантами, диуретиками и аминогликозидными антибиотиками.

Осложнения

Неблагоприятные последствия характерны для тяжелых форм стероидной миопатии, значительно ограничивающих движения пациента. К ним относится гипостатическая пневмония вследствие низкой дыхательной экскурсии грудной клетки. Гиперкоагуляционный эффект ГКС в сочетании с низкой двигательной активностью пациента из-за выраженной мышечной слабости повышает риск тромбообразований.

Наиболее опасным осложнением считается дыхательная недостаточность из-за миопатии дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях развивается рабдомиолиз (массивное повреждение мышечной ткани), при котором высвобождается большое количество миоглобина, что может привести к острой почечной недостаточности .

  • нарушение функциональности дыхательной системы (недостаточность) (при атрофии мышц дыхательной системы);
  • потеря двигательной активности;
  • застойная пневмония — по причине достаточно долгой малоподвижности больного вероятен риск появления застойнх явлений, что приводит к развитию воспалительного процесса;
  • повышается риск преждевременного летального исхода.
Читайте также:  Как определить менингит в домашних условиях

Диагностика миопатий

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни — мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования: биопсия мышечных волокон; электромиография; биохимические анализы крови и мочи; рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина — снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК . Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Лечение: цели, методы, трудности

Мышечная дистония у ребенка

  • пропуск экзонов. Замедляет скорость прогресса миодистрофии, снижает интенсивность симптоматики, облегчая течение болезни, но не устраняет ее причину;
  • введение гена дистрофина с использованием вирусных агентов генов или небольших ДНК-молекул, свободных от хромосом и способных к автономной репликации. Значительно улучшает качество жизни больных путем более долгого сохранения двигательной активности;
  • подсадка мышечных клеток. Пациенту вводятся фибробласты – соединительнотканные клетки, продуцирующие внеклеточный матрикс. Они способствуют усилению образования нового неповрежденного дистрофина. Методика обеспечивает продолжительный эффект, ее можно комбинировать с другими терапевтическими методами, применять у людей любого возраста и строго дозировать количество вновь произведенного дистрофина;
  • лечение стволовыми клетками восстанавливает и укрепляет мышечные волокна, повышает естественный синтез дистрофина;
  • активация гена утрофина, наиболее близкого по строению к дистрофину;
  • блокировка белка миостатина, подавляющего рост и дифференцировку мышц. Исследование его свойств может привести к открытию новых методов лечения миопатий. Однако пока не ясно, полезно ли долгосрочное лечение ингибиторами миостатина, так как есть вероятность ухудшения течения болезни на поздних стадиях из-за истощения стволовых мышечных клеток;
  • блокирование трансформирующего ростового фактора бета. Этот белок контролирует рост и функционирование мышечных клеток, за счет чего тормозит разрастание соединительных и рубцовых тканей;
  • усиление контроля продукции ИФР-1 – инсулиноподобного фактора роста – стимулирует развитие и укрепляет мышцы.
Читайте также:  Дорзальная грыжа диска: что это такое? Симптомы, причины и лечение

ДНК-диагностика – это единственный способ предотвратить дистрофию мышц

Лечение: цели, методы, трудности

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

  1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
  2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. Кортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
  3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
  4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

  • витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
  • Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

Лечение: цели, методы, трудности

Параллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

Читайте также:  Органическое поражения ЦНС: причины, симптомы, диагностика и лечение

Миопатия и близорукость

Симптоматика данного заболевания тесно связана с понятием миопии глаза, то есть близорукости. Лечение также происходит именно этой болезни, потому что первопричина в данном случае не лечится. Опять же, симптомы появляются не сразу. И главным из них является то, что зрение постепенно ухудшается. Многие люди сразу этого нет замечают. Однако с течением времени, когда явление приобретает среднюю степень, они обращаются к врачам. При этом человек затрудняется читать мелкий текст, не видит далеко расположенные предметы, либо видит их расплывчатыми.

Миопатия глаза у ребенка может протекать очень длительно, пока родители не начинают замечать некоторые особенности его поведения и жалобы. Детям свойственно не замечать ухудшения зрения и думать, что подобное зрительное восприятие считается нормальным. Это существенно затрудняет диагностический процесс и выявление причины, которой часто становится именно дегенеративный мышечный процесс в структуре глаза.

Миопатия и близорукость

Что это такое – миопатия глаз и как ее диагностируют?