Бывает ли дальтонизм у женщин? Как определить патологию?

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

У человека

В случае человека монохромазия, или полная цветовая слепота, является заболеванием. Человек, страдающий монохромазией, различает цвета только по их яркости. Различают две формы монохромазии:

  • ахроматопсия или палочковая монохромазия, при которой отсутствуют колбочки и световые волны любой длины воспринимаются как ощущение серого цвета;
  • колбочковая монохромазия, при которой разные цвета воспринимаются как какой-то один цветовой тон.

Людей, больных этим заболеванием, называют монохроматами.

Статья Комароми, опубликованная в апреле 2010 года, описала технологию генной терапии для лечения форм ахроматопсии у собак. Ахроматопсия, или полная цветовая слепота, используется в виде идеальной модели для разработки методов генной терапии, направленных на колбочки. Функция колбочек и дневное зрение было восстановлено по крайней мере в течение 33 месяцев у двух молодых собак с ахроматопсией. Тем не менее терапия была менее эффективна для старых собак.[1]

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.
Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Читайте также:  Аллергия на глазах – причины, симптомы, виды и как лечить (фото)

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Дальтонизм

Дальтонизм, известный также как цветовая слепота, представляет собой патологию зрения, характеризующуюся пониженной способностью различать цвета.

В сетчатке человеческого глаза содержится два типа светочувствительных нервных клеток: палочки и колбочки. Палочки ответственны за сумеречное зрение, колбочки активны при дневном осветлении и ответственны за различие цветов.

Существует три типа колбочек: L колбочки, чувствительные к красному цвету, М колбочки, чувствительные к зеленому, S колбочки – к синему.

Нарушения восприятия цвета возникают, когда пигмент одного или нескольких типов колбочек полностью либо частично отсутствует или не функционирует.

Виды и причины

Дальтонизм может быть врожденным (наследственным) либо приобретенным.

Врожденный дальтонизм обусловлен передачей X-хромосомы, чаще всего, от матери-носителя гена к сыну.

Так как у женщин набор хромосом ХХ, а здоровая хромосома всегда доминантна, она компенсирует больную, и женщина становится только носительницей заболевания.

У мужчин же хромосомы скомбинированы как XY, поэтому, при наличии патологического гена, они всегда становятся дальтониками. Поэтому количество дальтоников среди мужчин (8%) гораздо превышает их количество среди женщин (0,4%).

Приобретенный дальтонизм может развиться в результате повреждения зрительного нерва или сетчатки. Также на возникновение дальтонизма способны оказать влияние возрастные изменения, прием некоторых лекарств и некоторые глазные болезни.

Так, катаракта вызывает помутнение хрусталика, вследствие чего ухудшается восприимчивость фоторецепторов к цвету. При повреждении зрительного нерва даже при нормальном цветовосприятии колбочек передача цветоощущения ухудшается.

Проведение нервного импульса к колбочкам нарушается при инсульте, опухолевом процессе, болезни Паркинсона.

Классификация

Дальтонизм классифицируется по цветам, восприятие которых нарушено. Различают следующие типы этого заболевания:

Дальтонизм
  • Ахромазия – полное отсутствие способности различать цвета. При данном типе дальтонизма человек способен различать лишь оттенки серого. Ахромазия вызвана полным отсутствием пигмента во всех типах колбочек, и встречается очень редко.
  • Монохромазия – способность воспринимать лишь один цвет. Обычно этот тип заболевания сопровождается нистагмом и светобоязнью.
  • Дихромазия – способность различать два цвета. Подразделяется на:
    • протанопию – отсутствие восприятия красного цвета;
    • дейтеранопию – неспособность различать зеленый цвет;
    • тританопию – нарушение восприятия сине-фиолетовой части цветового спектра, сопровождающееся еще и отсутствием сумеречного зрения.
Читайте также:  Лопнул сосуд в глазу у ребенка: новорожденного, грудничка, старше

Трихромазией называется способность воспринимать все три основных цвета. Существует нормальная и аномальная трихромазия.

Аномальная трихромазия представляет собой нечто среднее между дихромазией и трихромазией. При этой патологии человек не способен различать оттенки основных цветов. Аналогично дихромазии, в аномальной трихромазии выделяют протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабленное восприятие соответственно красных, зеленых и синих оттенков.

Симптомы дальтонизма

В каждом конкретном случае признаки дальтонизма являются индивидуальными, но все же имеются определенные общие черты, по которым можно идентифицировать патологию:

  • проблемы с различием некоторых цветов;
  • неспособность различать цвета вообще;
  • нистагм;
  • низкая острота зрения.

Лечение дальтонизма

Приобретенную форму дальтонизма возможно устранить в зависимости от причины возникновения заболевания. Так, если проблемы в различии цветовой гаммы являются следствием катаракты, то операция по ее удалению может улучшить цветовое зрение. Если же данная проблема появилась из-за приема лекарственных средств, восстановить цветное зрение можно, остановив лечение.

Люди, страдающие легкой формой дальтонизма – дихромией – учатся ассоциировать цвета с конкретными объектами и в повседневной жизни часто способны определять цвета, как и люди с нормальным цветоощущением, хотя их восприятие цветов и отличается от нормального.

Несколько лет назад были опубликованы успешные результаты коррекции дальтонизма у обезьян с использованием методов генной инженерии. Суть метода состоит во внедрении недостающих генов в сетчатку. Однако на человеке подобные опыты не проводились.

Управление транспортом и другие ограничения

У дальтоников присутствуют существенные ограничения: им не позволяют управлять коммерческими транспортными средствами, они не могут реализовать себя как моряки, летчики, военнослужащие. Представители указанных профессий, а также некоторых других обязаны регулярно проверять зрение.

В России люди с некоторыми формами дальтонизма могут получить водительские права определенных категорий, но с отметкой «Без права работы по найму», что говорит о возможности управления транспортом лишь в личных целях.

Видео по теме

Дальтонизм и водительские права

Есть страны, в которых дальтоникам запрещено выдавать права на вождение автотранспорта. На территории РФ вплоть до 2014 года дальтонику была закрыта возможность получить права на вождение автотранспорта. Сейчас же их выдача полностью запрещена лишь при ахроматопсии.

Не во всех странах человек, у которого обнаружен дальтонизм, сможет получить водительские права

Дальтонизм и водительские права

Дальтоник не сможет водить в Румынии или в Турции, в то время как в других странах Европейского союза ему это разрешат.

Дальтонизм — частичное невосприятие цвета. ОПИСАНИЕ, СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ.

Дальтонизм — это нарушение нормального восприятия некоторых цветов, чаще имеющее генетически обусловленную природу, но иногда — протекающее на фоне болезней сетчатки, зрительного нерва. Сетчатая оболочка глаза — слой нервных клеток, которые могут воспринимать световые лучи, а потом сопровождать эту информацию через зрительный нерв в мозг.

Дальтонизм назван в честь Джона Дальтона, который описал его еще в 18 веке. Это человек сам имел проблемы с цветовым зрением, так как не различал оттенки красного. Те же патологии зрения наблюдались и у братьев Дальтона. По сведениям офтальмологов дальтонизм развивается у 8% представителей мужского пола, у 0,5% женщин.

При появлении признаков патологии человек не видит такие цвета, как синий, красный или зеленый, а в некоторых случаях ни один из них. В сетчатой оболочке есть три разных типа конусных клеток (колбочек), которые отвечают за видение каждого цвета и его оттенков. При нарушении их работы или при отсутствии каких-либо из этих клеток органы зрения не могут воспринимать тот или иной цвет. Высокая концентрация конусных клеток присутствует в макуле — центре сетчатки, что обуславливает хорошее цветовое зрение.

Читайте также:  7 врожденная и приобретенная патология органов зрения

Заключение

Дальтонизму больше подвержены мужчины, и всего 3-4% женщин со всего мира имеют подобное нарушение. При дальтонизме приходится соблюдать некоторые ограничения, регулярно проверять зрение и ответственно подходить к выбору профессиональной деятельности.

Современные методы цветокоррекции позволяют приспособиться к своей проблеме и жить полноценной жизнью. Главное не допустить развития осложнений и бережно относиться к своему здоровью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Виды монохромазии

Данная разновидность дальтонизма бывает двух видов:

  1. Монохромазия палочек (ахроматопсия). Имеет такое название потому, что при данной разновидности патологии колбочки, основная функция которых осуществлять связь с головным мозгом при восприятии цвета, отсутствуют полностью. Их работу начинают выполнять палочки. В тех же колбочках, что присутствуют, вместо колбочкового пигмента содержится родопсин. Из-за отсутствия колбочек складывается следующая ситуация: человек глазами видит цвета, но, так как соединения с передающими инструментами нет, он не может понять, какой цвет перед ним. Больной способен распознавать оттенки серого, различить другие цвета он не в состоянии.
  2. Монохромазия колбочек. Необходимые для передачи информации колбочки есть, но их количество недостаточно. В этом случае человек может видеть и различать цвета при дневном освещении. Однако, как только наступает темное время суток, эта способность пропадает, будто цвета уходят с сетчатки.

В качестве подвида этого типа называют монохромазию синих колбочек. Название дано потому, что свои функции по узнаванию цвета выполняют только синие колбочки и палочки. Эта разновидность патологии проявляется в боязни яркого света, развитии близорукости, утрате остроты зрения, непроизвольных колебательных движениях глазных яблок высокой частоты.

Врожденная форма болезни не поддается лечению. Ни один из методов лечения не дает возможности полностью избавиться от нее. Врач способен поработать над снижением уровня боязни света и над улучшением степени остроты зрения. С этой целью он порекомендует специальные очки.

Если заболевание приобретенное, то иногда с ним можно справиться, устранив причину его вызвавшую. Стоит прекратить принимать препараты, спровоцировавшие болезнь, или посредством операции справиться с катарактой, другими патологиями сетчатки.

Монохромазия бывает двух видов: врожденная и приобретенная.

С целью компенсации проблемы цветового восприятия принимают следующие меры:

  • ношение специализированных очков или линз; но возможно появление другой проблемы: и те и другие искажают предметы;
  • использование очков, которые блокируют яркий свет за счет широкой оправы или щитков по бокам; это полезно: свет препятствует различению цветов;
  • работа колбочек лучше при приглушенном свете, поэтому рекомендуется ношение темных очков.

Такая разновидность дальтонизма, как монохромазия, имеет разные причины появления. Выделяется несколько видов данной патологии. Все они не подлежат полному устранению. Можно немного компенсировать проблемы, связанные с цветовосприятием.

Можно ли вылечить дальтонизм

К сожалению, сегодня, на вопрос можно ли вылечить дальтонизм, положительного ответа нет. Эффективных методик пока не существует.

Предлагаются способы коррекции дальтонизма с помощью линз, имеющих особое покрытие, позволяющее изменять длину световой волны для нормального восприятия цветов. Но как показала практика эффективности использования линз не отмечено.

Нарушение цветового восприятия не прогрессирует, поэтому люди с дальтонизмом привыкают жить с этим недостатком и по возможности корректируют свое видение цветов путем определенного запоминания. Например, запоминают расположение цветов на светофоре и т.д.

Для корректировки приобретенного дальтонизма необходимо проводить эффективное лечение основного заболевания.