Все болезни глаз врожденные излечимы. Генетические заболевания

Причины и патогенез врожденных аномалий глаз чрезвычайно разнообразны, сложны и находятся под влиянием многочисленных внутренних и средовых факторов и их сочетаний.

Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний

Если определяющая роль в патогенезе заболевания принадлежит одному гену,но этот ген в разных семьях разный, то говорят о генетическойгетерогенности. Одна и та же фенотипическая картина может быть обусловленамутациями в различных генах. Генетическая гетерогенность – явление,характерное почти для любого наследственного заболевания человека.

Прикартировании генетическая неаллельная гетерогенность ведет к тому, что водной родословной болезнь может косегрегировать с одним генетическиммаркером, а в другой – совершенно с другим.

Генетическая гетерогенностьхарактерна для большинства наследственных заболеваний.

Ее обусловливаютразные мутации одного гена ( аллельнаягетерогенность ) или мутации разных генов ( неаллельная гетерогенность , или локусная гетерогенность ).

Например, болезнь Шарко-Мари-Туса , врожденная нейросенсорная тугоухость и пигментная дегенерация сетчатки могутнаследоваться как аутосомно-доминантно ,так и аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно . Обычно причина – неаллельнаягетерогенность; но разнообразие аллелей в одном локусе также влияет нахарактер наследования.

Клинически сходные нарушения свертывания вызывают мутации вдвух разных локусах Х-хромосомы: одна вызывает недостаточностьфактора свертывания VIII ( классическаягемофилия , гемофилия A ), адругая – недостаточность фактopa IX ( гемофилия В , или болезнь Кристмаса ).

Наследственнуюметгемоглобинемию , когда-то считавшуюся однородным заболеванием,вызывают по меньшей мере 10 разных мутаций в трех различных локусах: две мутации гена альфа-цепи глобина , три мутации гена бета-цепи глобина и по меньшеймере пять мутаций генаНАДН-дегидрогеназы .

Особенно впечатляет масштаб аллельнойгетерогенности. Известно большое число мутаций, которые вызывают гемоглобинопатии , муковисцидоз , семейную гиперхолестеринемию , фенилкетонурию и семейный рак молочной железы типа 1 .Гетерогенность симптомов чаще всего обусловлена разными мутациями в одномгене.

Больные с аутосомно-рецессивнымиболезнями часто являются смешаннымигетерозиготами , то есть у них имеется два разных мутантных аллеля , как, например, при гемоглобинопатии SC или муковисцидозе, обусловленном генотипомдельтаF508/G542Х .

Однако при широком распространении в популяцииопределенных мутантных аллелей или среди детей от близкородственных браковбольные обычно гомозиготны, как, например, при серповидноклеточной анемии с генотипом SSили муковисцидозе с генотипомдельтаF508/дельтаF508 .

Многообразие симптомов, обусловленное аллельной гетерогенностью , особенно важно.

Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний

Например, из-за разной тяжести двух заболеваний – тяжелого летального синдрома Гурлер ( мукополисахаридоза типа IH ) и болеелегкого синдрома Шейе ( мукополисахаридоза типа IS ), поражающеготолько кости и суставы, – их считали разными наследственными болезнями.

Читайте также:  Гиперметропия или дальнозоркость – что это такое: все о патологии

Насамом деле оба они вызваны недостаточностью альфа-L-идуронидазы . Аналогично, и тяжело протекающая миопатия Дюшенна , и более легкая миопатия Беккера вызваны делециямив одном гене, чаще всего со сдвигом рамки считывания при миопатии Дюшенна ибез сдвига рамки считывания при миопатии Беккера.

Классическая и легкаяформы аденоматозного полипоза толстойкишки проявляются в разном возрасте (разница составляет 15 лет), такчто легкая форма заболевания минимально влияет на репродуктивную функцию,но нераспознанные мутантные аллели существенно повышают риск рака толстой кишки .

Известно множестводругих примеров разнообразия симптомов, обусловленного аллельной гетерогенностью . Классическаякартина заболевания часто обусловлена нулевой мутацией , а другиемутации, лишь частично подавляющие функцию генного продукта, вызывают почтинепрерывный ряд более легких вариантов болезни.

В начале этого ряданаходятся мутантные аллели, кодирующие продукты, которые чаще всего невызывают функциональных отклонений, во всяком случае без дополнительныхвнешних воздействий. Сюда же относятся и бессимптомные отклонениябиохимических показателей.

Очевидно, что количество нормального генногопродукта, способное предотвратить болезнь, зависит от других наследственныхи внешних факторов. Например, больной с доброкачественной метилмалоновой ацидемией попадает в группу риска прибольшинстве нарушений катаболизма , такчто здесь “доброкачественность” – понятие условное.

Такие состояниянаходятся посередине между моногенными и полигеннымиболезнями .

  • Картирование сложнонаследуемых признаков: проблемы и решения
  • Обратная транскриптаза: точность транскрипции или репликации
  • ВИЧ, резистентность к ингибиторам вследствии мутаций
  • Лечение катаракты

    Хрусталик имеет огромное значение для зрения, несмотря на свои миниатюрные размеры. Его помутнение приводит к серьезному снижению зрения.

    Помутнение хрусталика носит название катаракта. Эта болезнь может бывать приобретенной и врожденной. Кроме того, врачи делят ее по типу течения на возрастную, токсическую, системную и травматическую.

    Больной с катарактой думает, что он здоровый, ведь болезнь никак не проявляет себя или ее проявления очень незначительные. А когда появляются яркие симптомы патологии, тогда консервативное лечение не дает нужно эффекта. Поэтому очень важна профилактика катаракты , выражающаяся в ежегодном обследовании у офтальмолога.

    Лечение катаракты

    До середины прошлого века катаракта считалась неизлечимой болезнью. Все что могли сделать врачи — удалить помутневший хрусталик. Все изменилось в 1949 году, когда англичанин Гарольд Ридли провел первую операцию по установке искусственного хрусталика из полиметилакрилата. С тех пор катаракта перестала быть приговором.

    Читайте также:  Что такое отек стекловидного тела глаза

    В современных офтальмологических клиниках врачи могут выбирать, какое лечение применить к пациенту с катарактой.

    Внимание, только СЕГОДНЯ!

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    По локализации опухолевого роста выделяют следующие виды патологий:

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    • внутриглазные опухоли (около половины от всех случаев новообразований в офтальмологической практике);
    • опухоли тканей глазницы (около 25%);
    • опухоли век (18%);
    • опухоли наружной оболочки глазного яблока (12%).
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    У взрослых пациентов наиболее распространенными онкологическими глазными болезнями являются метастатические поражения органа зрения, когда опухолевые клетки с током крови поступают в глазное яблоко из расположенных в других органах и тканях материнских злокачественных очагов. При этом у мужчин материнская опухоль чаще всего локализуется в легких , у женщин – в молочной железе . Значительно реже первичные опухоли обнаруживают в пищеварительном тракте, в мочеполовых путях, в эндокринных органах и на поверхности кожи.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    В детском возрасте наиболее распространенной онкологической болезнью глаз является ретинобластома – новообразование, происходящее из эмбриональных (незрелых) клеток сетчатки глаза. Данную патологию часто именуют болезнью кошачьего глаза . Это название возникло благодаря характерному зеленовато-желтому свечению зрачка пораженного органа зрения.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Различают наследственную и спорадическую (случайную) формы ретинобластомы. Наследственная (семейная) ретинобластома передается по аутосомно-доминантному типу. То есть в тех случаях, когда один из родителей перенес наследственную форму данного вида злокачественной опухоли, вероятность рождения ребенка с ретинобластомой крайне высока (от 45 до 95% по разным данным).

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Наследственная ретинобластома у мальчиков встречается в два раза чаще, чем у девочек, и в преимущественном большинстве случаев является многоочаговым двусторонним процессом. Поэтому прогноз при семейной форме данной болезни глаз всегда хуже, чем при спорадической.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Спорадическая форма ретинобластомы встречается несколько чаще (в 60-70% случаев), возникает случайно и с одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек. Эта онкологическая глазная болезнь, как правило, является односторонним поражением и при своевременном медицинском вмешательстве имеет относительно благоприятный прогноз. Вероятность рождения больного ребенка у родителя, перенесшего спорадическую форму ретинобластомы, крайне незначительна (практически такая же, как и в общей популяции).

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Пик заболеваемости ретинобластомой приходится на возраст 2-4 года. При этом наследственные формы нередко развиваются раньше, описаны клинические случаи, когда можно предположить внутриутробное развитие опухоли. Спорадические формы болезни кошачьего глаза у детей диагностируются вплоть до раннего школьного возраста (8 лет).

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Различают четыре стадии развития ретинобластомы. Первая стадия нередко протекает незаметно, поскольку резкое снижение зрения у совсем маленьких детей диагностировать не так просто, а болевой синдром еще не развился. При внимательном осмотре можно заметить анизокорию (разные зрачки) и отставание реакции зрачка на свет со стороны пораженного глаза. Наибольшее значение для диагностики болезни кошачьего глаза имеет обследование глазного дна. Современная аппаратура позволяет установить степень распространенности опухолевой ткани.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Как правило, родители замечают неладное на второй стадии заболевания, когда появляется характерный симптом «кошачьего зрачка». Затем в результате повышения внутриглазного давления возникает симптом «красного глаза» и развивается выраженный болевой синдром. По мере разрастания опухоли глазное яблоко увеличивается в размерах, зрачок расширяется и приобретает неправильную форму.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    На третьей стадии опухоль прорастает через оболочки глаза наружу и по ходу зрительного нерва внутрь в полость черепа, а на четвертой – распространяется метастатически с межклеточной жидкостью в лимфатические узлы и с током крови в кости черепа, головной мозг , ребра, грудину, позвоночник , реже во внутренние органы. К сожалению, на этих стадиях спасти жизнь ребенку уже, как правило, не удается.

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Чаще всего ретинобластому диагностируют на второй стадии, когда сохранить пораженный глаз нельзя, в то время как на самых ранних стадиях развития болезни кошачьего глаза есть возможность ликвидировать опухоль путем органосберегающих манипуляций (криодеструкция, лазеротерапия).

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека
    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Классификация заболеваний органов зрения

    Заболевания органов зрения обширны, поэтому для удобства их делят на несколько больших разделов.

    Читайте также:  ГИБДД начнет выдавать новые права международного образца. Подробности

    Согласно общепринятой классификации все патологии органов зрения (в том числе заболевание органов зрения у детей) подразделяются на следующие группы:

    • патологии зрительного нерва;
    • заболевания слезных путей, век, глазницы;
    • глаукома;
    • болезни конъюнктивы;
    • патологии глазных мышц;
    • болезни радужной оболочки, склеры, роговицы;
    • слепота;
    • болезни хрусталика;
    • патологии стекловидного тела и глазного яблока;
    • болезни сосудистой оболочки и сетчатки.

    Кроме этого различают наследственные заболевания органа зрения и приобретенные.